Allt du borde veta om Waardenburgs syndrom

Vad är Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar färgen hos en persons hud, hår och ögon. Det kan också orsaka hörselnedsättning.

Det finns fyra huvudtyper av Waardenburg syndrom. De utmärks av deras fysiska egenskaper.

symtom

De vanligaste symtomen på Waardenburg syndrom är blek hud och bleka ögon. Ett annat vanligt symptom är ett hårstrå i närheten av pannan.

I många fall kan någon med detta tillstånd ha två olika färgade ögon. Detta är känt som heterochromia iridis. Heterokromi kan existera utan närvaro av Waardenburg syndrom.

I vissa nyfödda med Waardenburgs syndrom är tillståndet uppenbart vid födseln. För andra kan det ta lite tid för tecknen att bli uppenbart nog för en läkare att diagnostisera.

Symtomen på Waardenburg syndrom skiljer sig något beroende på typ av tillstånd.

Symtom på typ 1

Typ 1-symtom är:

• breda ögon
• heterochromia eller blekblå ögon
• vita fläckar på hår och hud
• dövhet orsakad av inre öronproblem

Symtom på typ 2

Symtomen på typ 2 liknar dem som ses i typ 1, förutom att ögonen inte är breda.

Symptom på typ 3

Typ 3 är också känt som Klein-Waardenburg syndrom. Människor med denna typ kan ha abnormaliteter i händerna, som smälta fingrar och armarna.

Symtom på typ 4

Typ 4 är också känt som Waardenburg-Shah syndrom. Symtom ligner de som ses i typ 2. Människor med denna typ saknar också nervceller i tjocktarmen. Detta resulterar i frekvent förstoppning.

orsaker

Den typ av Waardenburg syndrom du har beror på vilken gen eller gener som är muterade. Till exempel utlöses typ 1 och 3 av en mutation av PAX 3-genen på kromosombandet 2q35.

Mutationen av någon gen som är ansvarig för Waardenburg syndrom påverkar melanocyter. Dessa är en typ av hudcell. Melanocyter påverkar färgen på ditt hår, hud och ögon. De är också inblandade i ditt inreörs funktion.

Riskfaktorer

Villkoren är ärftlig. Det kan skickas till dig från en eller båda dina föräldrar. I sällsynta fall sker mutationen som orsakar Waardenburg syndrom spontant. Om du bara har en kopia av den drabbade genen har du förmodligen inga uppenbara tecken på Waardenburgs syndrom.

Människor med Waardenburg syndrom har 50 procent chans att ge genen till sina barn.

Frekvens

Waardenburg syndrom påverkar ungefär 1 av 42 000 personer. Det är orsaken till 1 till 3 procent av fall av medfödd dövhet. Människor av alla raser och könen är lika utsatta för Waardenburgs syndrom. Det kan vara ärftligt. Konditionen kan också utvecklas spontant genom en genmutation.

Typ 1 och 2 är de vanligaste. Typer 3 och 4 är sällsynta.

Diagnos

Waardenburg syndrom kan ofta diagnostiseras av en läkare som observerar uppenbara kliniska egenskaper. Dessa inkluderar hudpigmentering, ögon och hårfärg, och i vissa fall dövhet.

Viktiga kriterier för att göra en diagnos är:

• heterochromia iridis, när ögonen är två helt olika färger eller när en eller båda ögonen kan ha två färger närvarande
• vit förfogning eller annan ovanlig hårpigmentering
• abnormitet av ett inre hörn av en eller båda ögonen, även känd som canthi
• förälder eller syskon med Waardenburg syndrom

Mindre kriterier för att göra en diagnos är:

• vita fläckar av hud sedan födseln
• anslutna ögonbryn, ibland kallad en? unibrow?
• bred näsbro
• ofullständig näsborreutveckling
• grått hår före 30 års ålder

En diagnos av Waardenburgs syndrom typ 1 kräver två huvudkriterier eller ett stort och två mindre kriterier. Typ 2 betyder att det finns två av de viktigaste kriterierna som är närvarande, inte inklusive abnormiteter i ögonets inre hörn.

Behandling

Det finns ingen verklig botemedel mot Waardenburgs syndrom. De flesta symptomen kräver ingen behandling.

Om dövhet i inneröret är närvarande, kan hörapparater eller cochleära implantat användas. Som med något medicinskt tillstånd, söker en utvärdering och behandling för dövhet så tidigt som möjligt kommer det att bidra till ett barns språkutveckling och utbildningsutveckling.

Läs mer: Hörapparater och talangemangsresurser "

Om du har tarmproblem i samband med typ 4, kan kirurgi vara nödvändigt. Den del av tarmen som påverkas av tillståndet kan avlägsnas kirurgiskt för att förbättra matsmältningen.

Hårfärg kan hjälpa till att täcka en vit fördocka. I vissa fall kan vita hudfläckar, som kallas hypopigmentering, behandlas med en mängd olika aktuella salvor för att hjälpa plåstret att blanda sig med hudfärgen runt den. Kosmetika kan också hjälpa till.

Om hypopigmentering påverkar mer än hälften av kroppen kan depigmenteringsbehandlingar hjälpa. Dessa behandlingar bleker all din hud. De kan göra lättare fläckar mindre uppenbara. Alla dessa alternativ bör diskuteras noggrant med en hudläkare bekant med att behandla Waardenburg syndrom och andra liknande hudförhållanden.

Syn

Waardenburg syndrom ska inte påverka din livslängd. Det följer vanligtvis inte några andra komplikationer, annat än innerörs dövhet eller Hirschsprungs sjukdom, som påverkar kolon.

De fysiska egenskaper som påverkas av tillståndet kommer att förbli hos dig för livet. Du kan dock dölja dessa funktioner med hudbehandlingar, hårfärg eller färgade kontaktlinser. Tänk på att blek fläckar av huden är mer benägna att bli solbränna. Var försiktig för att skydda dessa områden mot för mycket sol exponering.

Om du tror att du bär en muterad gen för Waardenburg syndrom, kanske du vill undersöka genetisk rådgivning om du planerar en familj.