Vad är Triple X-syndromet?

Översikt

Triple X, även kallad trisomi X och 47, XXX, är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en tjej får tre X-kromosomer från sina föräldrar. Vanligtvis får tjejer endast två X-kromosomer. Den extra X-kromosomen kan inte ha någon effekt på flickans hälsa, eller det kan orsaka fysiska och mentala abnormiteter som kan sträcka sig från mycket mild till mer uttalad.

Triple X påverkar 1 av 1000 kvinnor. Enligt de nationella instituten för hälsa föds 5 till 10 tjejer med sjukdomen i USA varje dag.

symtom

Vissa tjejer och kvinnor med trippel X syndrom visar inga symptom alls, vilket orsakar störningen att gå odiagnostiserad. Faktum är att det uppskattas att endast 10 procent av de drabbade kvinnorna någonsin diagnostiseras.

Om symtom uppstår innefattar de vanligtvis fysiska avvikelser som:

• ett mindre än genomsnittligt huvud
• vara längre än genomsnittet (med särskilt långa ben)
• dålig muskelton

Utan starka och utvecklade muskler kan barn med trippel X vara långsamma att gå. När de blir äldre kan de vara klumpiga än tjejer utan syndrom. Även om det är sällsynt kan vissa kvinnor med trippel X ha njurproblem, anfall och hjärtproblem.

Läs mer: Skulle du vara orolig om din 14 månader gamla inte går? "

Tal- och språkfördröjningar är andra symptom på trippel X. Många med trippel X har inlärningssvårigheter, som innebär läsning och svårigheter med tal och språk. En granskning av studier visade några bevis på att tjejer med trippel X kan ha en IQ ca 20 poäng lägre än tjejer utan störning.

orsaker

Kromosomer är molekyler som finns i celler som ger oss vår genetiska smink, som hud, ögon och hårfärg och kön. Vi får dessa kromosomer från våra föräldrar. Människor är vanligtvis födda med 46 kromosomer, inklusive ett par könkromosomer: XY (man) eller XX (kvinnlig).

På grund av ett slumpmässigt fel i hur cellerna splittras vid eller strax efter befruktningen kan en flicka få tre X-kromosomer, vilket resulterar i trippel X. Vissa honor har en tredje X-kromosom i endast några av deras celler, vilket resulterar i inga eller mycket lindriga symtom av sjukdomen.

Om ditt barn är född med trippel X, är det viktigt att komma ihåg att det inte fanns något du kunde ha gjort för att förhindra detta.

komplikationer

Att ha en extra X-kromosom kan påverka delar av hjärnan som styr vilka experter som kallas verkställande funktion. Människor som inte har en stark verkställande funktion kan ha svårt att fokusera, hantera tiden och komma överens med andra.

Forskning tyder på att flickor med trippel X har mer ångest, mindre utvecklade sociala färdigheter och högre autismnivåer. I en studie som publicerades i Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 52 procent av flickorna som hade diagnostiserats med triple X uppfyllde kriterierna för ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). På grund av alla dessa faktorer kan flickor med tillståndet uppleva låg självkänsla och låg självförtroende och ha problem med interpersonella relationer.

Läs mer: Varför visar flickor tecken på autism senare än pojkar? "

Påverkar triple X fertiliteten?

Klimakteriet uppstår när en kvinna inte längre producerar tillräckligt med hormoner för att släppa ett ägg varje månad, vilket gör att hon inte kan bli gravid. För de flesta kvinnor sker klimakteriet runt 50 år.

En del undersökningar visar att kvinnor med trippel X kan sluta producera ägg vid en yngre än genomsnittlig ålder. Om det händer kan de gå igenom klimakteriet tidigt och sedan inte kunna bli gravid.

Faktum är att trippel X ofta diagnostiseras först när en kvinna ser sin läkare om frågan om fertilitet. Eftersom tillståndet så ofta går odiagnostiserat, finns det inte mycket forskning om ämnet.

Läs mer: Vad orsakar tidig klimakteriet? "

I allmänhet noterar experter att de flesta kvinnor med trippel X har normal sexuell utveckling och kan bli gravid och leverera friska barn precis som kvinnor utan störning.

Diagnos

De flesta kvinnor och flickor med trippel X-syndrom uppvisar inga yttre tecken. De lever hälsosamma liv, varför så många fall går oupptäckt. En diagnos kan göras genom genetisk testning. Denna testning kan utföras efter födseln genom att ta ett blodprov. Det kan också göras före födseln genom mer sofistikerade tester som amniocentes och chorionisk villusprovtagning, som analyserar vävnader och celler hos ett foster.

Behandling

Det finns inget botemedel mot trippel X-syndromet. En flicka född med sjukdomen kommer alltid att ha en tredje X-kromosom. Behandling innebär att stödja flickor och kvinnor för att hantera sina symtom.

• Utvecklingsförseningar svarar väl på tal och fysisk terapi.
• Lärohandikapp kan lösas med utbildningsplaner.
• Behavioral problem kan hanteras med rådgivning, och psykologiskt och familjelöst. Det finns också stödgrupper för dem med trippel X.

Experter är överens om att tjejer som får tidigt ingripande kan utföra lika bra som tjejer utan tillstånd. De som diagnostiseras med trippel X-syndrom bör också övervakas av sin vårdgivare. Vissa kvinnor med sjukdomen kan få hjärt- och njurproblem.

Syn

Triple X är inte ovanligt, men dess symtom kan vara så mild och subtil att det ofta är odiagnostiserad. När en tjej inte möter utvecklingsmilstoler ska triple X syndrom undersökas. Ett team av specialister är bäst utrustade för att hantera tillståndet och kan innehålla:

• neurologer
• utvecklingspediatiker
• tal och ergoterapeuter
• psykiatriska experter

Startbehandlingar som tal och fysisk terapi och rådgivning tidigt kan ta bort problem senare. De flesta tjejer med trippel X kan leda till normala, hälsosamma liv, speciellt när de diagnostiseras och behandlas tidigt.