Vad är Pfeiffer syndrom?

Översikt

Pfeiffer syndrom händer när benen i ditt barns skalle, händer och fötter har smält samman för tidigt i livmodern på grund av en genmutation. Detta kan orsaka fysiska, mentala och inre symtom.

Pfeiffer syndrom är extremt sällsynt. Endast cirka 1 av 100 000 barn är födda med den.

Pfeiffer syndrom behandlas ofta med framgång. Läs vidare för att få veta mer om Pfeiffer syndrom, vad som orsakar det och hur ditt barn kan behandlas.

Vilka är de här typen av tillstånd?

Det finns tre typer av Pfeiffer-syndrom.

Typ 1

Typ 1 är den mildaste och överlägset vanligaste typen av detta syndrom. Ditt barn kommer att ha vissa fysiska symptom, men brukar inte ha problem med sin hjärnfunktion. Barn med denna typ kan leva för att vara en vuxen med få komplikationer.

Ditt barn kan vara född med några av följande symtom:

okulär hypertelorism eller ögon som är långt ifrån varandra
panna som ser högt på huvudet och buler ut på grund av att skallebenen smälter tidigt
brachycephaly eller flathet på baksidan av huvudet
nedre käften som sticker ut
hypoplastisk maxilla eller en övre käke som inte har utvecklats fullt ut
breda, stora tummar och stora tår som sprider sig borta från de andra fingrarna och tårna
svårigheter att höra
ha tand- eller tandköttsproblem

Typ 2

Barn med typ 2 kan ha en eller flera allvarliga eller livshotande former av typ 1-symtom. Ditt barn kan behöva operation så att de överlever till vuxen ålder.

Andra symtom är:

huvud och ansikte ben har smält tidigt och göra en form kallad en klöverblad?
proptos eller exophthalmos, som händer när ditt barns ögon sticker ut ur ögonkontakterna
fördröjningar i utvecklings- eller inlärningssvårigheter, eftersom den tidiga fusionen av skalleben kan ha hindrat ditt barns hjärna från att växa fullt ut
fusion i andra ben, till exempel armbågs- och knäskarv, kallad ankylos
Att inte kunna andas ordentligt på grund av problem med luftröret, munen eller näsan
problem med nervsystemet, såsom vätska från ryggradssamlingen i hjärnan, kallad hydrocephaly

Typ 3

Ditt barn kan ha svåra eller livshotande former av symtomen på typ 1 och 2. De kommer inte ha en klöverskalle, men kan ha problem med sina organ, som lungor och njurar.

Tidig skallebenfusion kan leda till inlärning eller kognitiva funktionsnedsättningar. Ditt barn kan behöva omfattande operation under hela sitt liv för att behandla dessa symtom och överleva till vuxen ålder.

Vad orsakar detta tillstånd?

Pfeiffer syndrom händer eftersom benen som bildar ditt barns skalle, händer eller fötter smälter samman för tidigt medan de är i livmodern. Det här orsakar att ditt barn ska födas med en onormalt formade skalle eller med fingrar och tår som är spridda bredare än vanligt.

Detta kan lämna litet utrymme för hjärnan eller andra organ att växa hela vägen, vilket kan leda till komplikationer med:

kognitiv funktion
andas
Andra viktiga kroppsfunktioner, såsom matsmältning eller rörelse

Vem får detta tillstånd?

Typ 1 Pfeiffer syndrom orsakas av en mutation i en eller flera gener som ingår i ett barns benutveckling.

Endast en förälder behöver bära genen för att skicka den ner till sitt barn, så deras barn har 50 procent chans att erva tillståndet. Detta är känt som ett autosomalt dominant mönster. Typ 1 Pfeiffer syndrom kan antingen vara ärvt på detta sätt eller kommer från en ny genetisk mutation.

Forskning tyder på att typ 1 orsakas av en mutation i en av de två fibroblasttillväxtfaktorreceptorgenerna, FGFRl eller FGFR2. Typerna 2 och 3 orsakas nästan alltid av en mutation i FGFR2-genen och är nya (spontana) mutationer, snarare än ärvd.

Forskning tyder också på att spermier från äldre män är mer benägna att mutera. Detta kan orsaka Pfeiffer syndrom, särskilt typ 2 och 3, att hända utan varning.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Din läkare kan ibland diagnostisera Pfeiffer-syndromet medan ditt barn fortfarande är i livmodern genom att använda ultraljudsbilder för att se tidig fusion av skallbenen och symtom på ditt barns fingrar och tår.

Om det finns synliga symptom, kommer din läkare oftast att göra en diagnos när ditt barn är född. Om ditt barns symtom är mildt, kan din läkare inte diagnostisera tillståndet till några månader, eller till och med år, efter att ditt barn är födt och börjar växa.

Din läkare kan föreslå att du, din partner och ditt barn får genetisk testning för att kontrollera mutationer på FGFR-generna som orsakar Pfeiffer-syndromet och för att se vem som bär genen.

Hur behandlas detta tillstånd?

Ungefär tre månader efter ditt barn föds, kommer din läkare normalt att rekommendera kirurgi i flera steg för att omforma ditt barns skalle och släppa ut trycket på hjärnan.

Först separeras mellanrummen mellan de olika benen i ditt barns skalle, känd som synostotiska suturer. Därefter rekonstrueras skallen så att hjärnan har utrymme att växa och skallen kan ta en mer symmetrisk form. Din läkare kommer också att ge dig en långsiktig behandlingsplan för att se till att ditt barns tänder tas hand om.

När ditt barn har läkt sig från dessa operationer, kan din läkare också föreslå långvarig operation för att behandla symtom på käke, ansikte, händer eller fötter så att de kan andas och använda sina händer och fötter att flytta runt.

Din läkare kan behöva göra akut operation kort efter att ditt barn är född för att ditt barn ska andas genom näsan eller munnen. De kommer också att se till att hjärtat, lungorna, magen och njurarna kan fungera normalt.

Bor med Pfeiffer syndrom

Det finns en bra chans att ditt barn kommer att kunna leka med andra barn, gå till skolan och överleva till vuxen ålder med Pfeiffer syndrom. Typ 1 Pfeiffer syndrom kan behandlas med tidig kirurgi, fysioterapi och långtidsoperation planering.

Typ 2 och 3 händer inte så ofta. Liksom typ 1 kan de ofta behandlas med långvarig operation och återuppbyggnad av ditt barns skalle, händer, fötter och andra ben och organ som kan påverkas.

Utsikterna för barn med typ 2 och 3 är inte lika bra som för typ 1. Detta beror på de effekter som den tidiga fusionen av ditt barns ben kan ha på hjärnan, andningen och förmågan att röra sig.

Tidig behandling, tillsammans med livslång fysisk och psykisk rehabilitering och terapi, kan hjälpa ditt barn att leva för att vara en vuxen med endast vissa komplikationer som involverar sin kognitiva funktion och rörlighet.

tillstånd specifika kliniska