Sjukdomar i bindväv, från genetisk till autoimmun

Översikt

Sjukdomar i bindväv innehåller ett stort antal olika störningar som kan påverka hud, fett, muskler, leder, senor, ledband, ben, brosk och till och med ögat, blod och blodkärl. Bindvävnad håller cellerna i vår kropp tillsammans. Det tillåter vävnadssträckning följt av en återgång till sin ursprungliga spänning (som ett gummiband). Den består av proteiner, såsom kollagen och elastin. Blodelement, såsom vita blodkroppar och mastceller, ingår också i sminken.

Typer av bindvävssjukdom

Det finns flera typer av bindvävssjukdom. Det är användbart att tänka på två huvudkategorier. Den första kategorin inkluderar de som är ärvda, vanligtvis på grund av en engengenfel som kallas en mutation. Den andra kategorin inkluderar de där bindväven är målet för antikroppar riktade mot det. Detta tillstånd orsakar rodnad, svullnad och smärta (även känd som inflammation).

Bindevävnadssjukdomar på grund av engengenfel

Bindevävnadssjukdomar på grund av engengenfel orsakar ett problem i bindvävets struktur och hållfasthet. Exempel på dessa villkor innefattar:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindningssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnader

Bindvävnadssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnader orsakas av antikroppar (kallade autoantikroppar) som kroppen gör felaktigt mot sina egna vävnader. Dessa tillstånd kallas autoimmuna sjukdomar. Ingår i denna kategori är följande villkor, som ofta hanteras av en medicinsk specialist som kallas reumatolog:

• polymyosit
• dermatomyosit
• Reumatoid artrit (RA)
• sklerodermi
• Sjögrens syndrom
• Systemisk lupus erythematos
• vaskulit

Människor med sjukdomar i bindväv kan ha symtom på mer än en autoimmun sjukdom. I dessa fall refererar läkare ofta till diagnosen som blandad bindvävssjukdom.

Orsaker och symtom på genetisk bindvävssjukdom

Orsakerna och symptomen på bindvävssjukdom som orsakas av engengenfel varierar som ett resultat av vilket protein som produceras onormalt av den defekta genen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) orsakas av ett kollagenbildningsproblem. EDS är faktiskt en grupp med över 10 störningar, alla kännetecknas av stretchig hud, onormal tillväxt av ärrvävnad och överböjliga leder. Beroende på den speciella typen av EDS kan människor också ha svaga blodkärl, en krökt ryggrad, blödande tandkött eller problem med hjärtklaffarna, lungorna eller matsmältningen. Symtom varierar från mild till extremt svår.

Epidermolysis bullosa

Mer än en typ av epidermolysis bullosa (EB) uppträder. Bindvävnadsproteiner som keratin, laminin och kollagen kan vara onormala. EB kännetecknas av exceptionellt bräcklig hud. Huden hos personer med EB ofta blåsor eller tårar på ens den minsta bumpen eller ibland ensam bara från kläder som gnuggar mot den. Vissa typer av EB påverkar luftvägarna, matsmältningskanalen, blåsan eller musklerna.

Marfan syndrom

Marfan syndrom orsakas av en defekt i bindevevsprotein fibrillin. Det påverkar ligament, ben, ögon, blodkärl och hjärta. Människor med Marfan syndrom är ofta ovanligt långa och smala, har mycket långa ben och smala fingrar och tår. Abraham Lincoln kan ha haft det. Ibland har personer med Marfan syndrom ett förstorat segment av deras aorta (aorta aneurysm) som kan leda till dödlig sprickbildning (bristning).

Osteogenesis imperfecta

Människor med olika singelgenproblem placerade under denna rubrik har alla kollagenavvikelser tillsammans med vanligtvis låg muskelmassa, sköra ben och avslappnade ledband och leder. Andra symptom på osteogenes imperfekta är beroende av den specifika stammen av osteogenes imperfekta de har. Dessa kan innehålla tunn hud, en krökt ryggrad, hörselnedsättning, andningssvårigheter, tänder som lätt bryts och en blåaktig grå färg till ögonens vita.

Orsaker och symtom på autoimmun bindvävssjukdom

Bindningssjukdomar på grund av ett autoimmunt tillstånd är vanligare hos personer som har en kombination av gener som ökar chansen att de kommer ner med sjukdomen (vanligtvis som vuxna). De förekommer också oftare hos kvinnor än män.

Polymyosit och dermatomyosit

Dessa två sjukdomar är relaterade. Polymyositis orsakar inflammation i musklerna. Dermatomyositis orsakar inflammation i huden. Symtomen på båda sjukdomar är likartade och kan innefatta trötthet, muskelsvaghet, andfåddhet, svårighetssväljning, viktminskning och feber. Cancer kan vara ett associerat tillstånd hos vissa av dessa patienter.

Reumatoid artrit

Vid reumatoid artrit (RA) attackerar immunsystemet det tunna membranet som leder lederna. Detta orsakar styvhet, smärta, värme, svullnad och inflammation i hela kroppen. Andra symtom kan inkludera anemi, trötthet, aptitlöshet och feber. RA kan permanent skada lederna och leda till deformitet. Det finns vuxna och mindre vanliga barndomsformer av detta tillstånd.

sklerodermi

Sklerodermi orsakar tät, tjock hud, uppbyggnad av ärrvävnad och organskada. Typerna av detta tillstånd faller i två grupper: lokaliserad eller systemisk sklerodermi. I lokala fall är tillståndet begränsat till huden. Systemiska fall involverar också de stora organen och blodkärlen.

Sjögrens syndrom

De viktigaste symptomen på Sjogrens syndrom är torr mun och ögon. Människor med detta tillstånd kan också uppleva extrem trötthet och smärta i lederna.Villkoren ökar risken för lymfom och kan påverka lungorna, njurarna, blodkärlen, matsmältningssystemet och nervsystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus orsakar inflammation i huden, lederna och organen. Andra symtom kan innehålla utslag på kinderna och näsan, munsåren, känslighet mot solljus, vätska i hjärtat och lungorna, håravfall, njureproblem, anemi, minnesproblem och psykisk sjukdom.

vaskulit

Vaskulit är en annan grupp av tillstånd som påverkar blodkärlen i något område av kroppen. Vanliga symptom är aptitlöshet, viktminskning, smärta, feber och trötthet. Stroke kan inträffa om blodkärl i hjärnan blir inflammerade.

Behandling

Det finns för närvarande inga botemedel mot någon av bindvävssjukdomarna. Genombrott i genetiska terapier, där vissa problemgener tystas, håller löfte om enkelgena sjukdomar i bindväv.

För autoimmuna sjukdomar i bindväv, syftar behandlingen till att bidra till att minska symtomen. Nyare behandlingar för tillstånd som psoriasis och artrit kan undertrycka immunförsvaret som orsakar inflammationen.

Vanligen använda läkemedel som används vid behandling av autoimmuna bindvävssjukdomar är:

• Kortikosteroider. Dessa mediciner hjälper till att förhindra immunsystemet från att attackera dina celler och förhindra inflammation.
• Immunmodulerande medel. Dessa läkemedel gynnar immunsystemet.
• Antimalariala läkemedel. Antimalarialer kan hjälpa till när symptomen är milda, de kan också förhindra uppblåsningar.
• Kalciumkanalblockerare. Dessa mediciner hjälper till att slappna av musklerna i blodkärlens väggar.
• Metotrexat. Detta läkemedel hjälper till att kontrollera symptomen på reumatoid artrit.
• Lunghypertension medicinering. Dessa mediciner öppnar blodkärlen i lungorna som påverkas av autoimmun inflammation, vilket gör att blodet kan flöda lättare.

Kirurgiskt kan en operation på en aortaaneurysm för en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom vara livräddande. Dessa operationer är särskilt framgångsrika om de utförs före brott.

komplikationer

Infektioner kan ofta komplicera autoimmuna sjukdomar.

De med Marfan syndrom kan ha en burst eller bristad aorta aneurysm.

Osteogenes Imperfecta patienter kan utveckla andningssvårigheter på grund av ryggradsproblem.

Patienter med lupus har ofta vätskeansamling runt hjärtat, vilket kan vara dödligt. Sådana patienter kan också ha kramper på grund av vaskulitis eller lupusinflammation.

Njurfel är en vanlig komplikation av lupus och sklerodermi. Båda dessa störningar och andra autoimmuna bindvävssjukdomar kan leda till komplikationer med lungorna. Detta kan leda till andfåddhet, hosta, andningssvårigheter och extrem trötthet. I svåra fall kan lungkomplikationerna i en bindvävssjukdom vara dödlig.

Syn

Det finns en stor variabilitet i hur patienter med enkelgen eller autoimmun bindvävssjukdom gör det på lång sikt. Även vid behandling blir bindvävssjukdomar ofta värre. Vissa människor med milda former av Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom behöver emellertid ingen behandling och kan leva i ålderdom.

Tack vare nyare immunbehandlingar för autoimmuna sjukdomar kan människor njuta av många år med minimal sjukdomsaktivitet och kan dra nytta av när inflammationen brinner ut? med stigande ålder.

Sammantaget kommer majoriteten av personer med bindvävssjukdomar att överleva i minst 10 år efter diagnosen. Men varje enskild bindvävssjukdom, oavsett enkelgen eller autoimmunrelaterad, kan ha en mycket sämre prognos.