ATTR Amyloidos Symtom, Diagnos och Behandlingar

Översikt

Amyloidos är en sällsynt sjukdom som uppstår när det finns en uppbyggnad av amyloidproteiner i kroppen. Dessa proteiner kan byggas upp i blodkärlen, benen och huvudorganen, vilket leder till ett brett spektrum av komplikationer.

Detta komplicerade tillstånd är inte härdbart, men det kan hanteras genom behandlingar. Diagnos och behandling kan vara utmanande eftersom symptomen och orsakerna varierar mellan olika typer av amyloidos. Symtomen kan också ta lång tid att manifestera.

Läs vidare för att lära dig om en av de vanligaste typerna: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidos.

orsaker

ATTR-amyloidos är relaterad till onormal produktion och uppbyggnad av en typ av amyloid som kallas transthyretin (TTR).

Din kropp är tänkt att ha en naturlig mängd av TTR, som huvudsakligen tillverkas av levern. När det går in i blodet, hjälper TTR till att transportera sköldkörtelhormoner och vitamin A genom hela kroppen.

En annan typ av TTR är gjord i hjärnan. Det är ansvarigt för att göra cerebrospinalvätska.

Typer av ATTR-amyloidos

ATTR är en typ av amyloidos, men det finns också subtyper av ATTR.

Ärftlig eller familjär ATTR (hATTR eller ARRTm), går i familjer. Å andra sidan är förvärvad (icke-ärftlig) ATTR känd som vildtyp? ATTR (ATTRWt).

ATTRwt är allmänt associerad med åldrande, men inte nödvändigtvis med andra neurologiska sjukdomar.

symtom

Symptomen på ATTR varierar men kan innehålla:

• svaghet, särskilt i dina ben
• ben och fotled svullnad
• extrem trötthet
• sömnlöshet
• hjärtklappning
• viktminskning
• tarm- och urinproblem
• låg libido
• illamående
• karpaltunnelsyndrom

Människor med ATTR-amyloidos är också mer benägna att hjärtsjukdomar, särskilt med vildtyp ATTR. Du kanske märker ytterligare hjärtrelaterade symtom, till exempel:

• bröstsmärta
• oregelbunden eller snabb hjärtslag
• yrsel
• svullnad
• andnöd

ATTR diagnos

Diagnostiserande ATTR kan vara utmanande först, särskilt eftersom många av dess symptom efterliknar andra sjukdomar. Men om någon i din familj har en historia av ATTR-amyloidos, bör detta hjälpa dig att instruera din läkare att testa för ärftliga typer av amyloidos. Förutom dina symtom och personliga hälsohistoria kan din läkare beställa genetisk testning.

Vilda typer av ATTR kan vara lite svårare att diagnostisera. En anledning är att symtomen liknar hjärtsvikt.

Om ATTR misstänks och du inte har en familjehistoria av sjukdomen, måste din läkare detektera närvaron av amyloider i din kropp.

Ett sätt att göra detta är genom en scintigrafi-scanning. Denna sökning söker efter TTR-insättningar i dina ben. Ett blodprov kan också avgöra om det finns deponier i blodet. Ett annat sätt att diagnostisera denna typ av ATTR är att ta ett litet prov (biopsi) av hjärtvävnad.

behandlingar

Det finns två mål för ATTR amyloidosebehandling: Stopp sjukdomsprogression genom att begränsa TTR-insättningar och minimera de effekter som ATTR har på kroppen.

Eftersom ATTR främst påverkar hjärtat tenderar behandlingar för sjukdomen att fokusera på detta område först. Din läkare kan ordinera diuretika för att minska svullnaden, såväl som blodförtunnare.

Medan symptomen på ATTR ofta efterliknar hjärtsjukdomar, kan människor med detta tillstånd inte enkelt ta mediciner som är avsedda för hjärtsvikt.

Dessa inkluderar kalciumkanalblockerare, beta-blockerare och ACE-hämmare. Faktum är att dessa läkemedel kan vara skadliga. Detta är en av de många anledningarna till att en korrekt diagnos är viktig från början.

En hjärttransplantation kan rekommenderas för allvarliga fall av ATTRwt. Detta är speciellt fallet om du har mycket hjärtskada.

Med arveliga fall kan en levertransplantation bidra till att stoppa uppbyggnaden av TTR. Detta är dock endast till hjälp vid tidiga diagnoser. Din läkare kan också överväga genetiska terapier.

Medan det inte finns någon botemedel eller enkel behandling, är många nya mediciner för närvarande i kliniska prövningar och behandlingsförskott ligger i horisonten. Tala med din läkare för att se om en klinisk prövning är rätt för dig.

Syn

Som med andra typer av amyloidos finns det ingen botemedel mot ATTR. Behandling kan bidra till att sjukdomsprogressionen minskar, medan symptomhantering kan förbättra din totala livskvalitet.

hATTR amyloidos har en bättre prognos jämfört med andra typer av amyloidos eftersom det går långsammare.

Liksom varje hälsotillstånd, desto tidigare blir du testad och diagnostiserad för ATTR, desto bättre är den allmänna utsikten. Forskare lär sig kontinuerligt mer om detta tillstånd, så i framtiden kommer det att bli ännu bättre resultat för båda deltyperna.