Vad är VATER-syndrom?

Översikt

VATER syndrom, ofta kallat VATER association, är en grupp av fosterskador som ofta händer tillsammans. VATER är en akronym. Varje bokstav står för en del av kroppen som påverkas:

• ryggkotor (ryggrad)
• anus
• trakeosofageal (luftstrupen och matstrupe)
• renal (njure)

Föreningen heter VACTERL om hjärtat (hjärt) och lemmar också påverkas. Eftersom det här är mycket vanligt är VACTERL ofta den mer exakta termen.

För att bli diagnostiserad med VATER eller VACTERL-förening måste en baby ha fosterskador i minst tre av dessa områden.

VATER / VACTERL-föreningen är sällsynt. Uppskattad 1 av 10 000 till 40 000 barn är födda med denna grupp av förhållanden.

Vad orsakar det?

Läkare vet inte exakt vad som orsakar VATER-förening. De tror att defekterna inträffar tidigt under graviditeten.

En kombination av gener och miljöfaktorer kan vara involverad. Ingen enda gen har identifierats, men forskare har hittat några kromosomala abnormiteter och genförändringar (mutationer) relaterade till tillståndet. Ibland påverkas mer än en person i samma familj.

Vad är symtomen?

Symptomen beror på vilka brister en baby har.

Vertebrala defekter

Upp till 80 procent av personer med VATER-förening har defekter i benen i ryggraden (ryggraden). Dessa problem kan innefatta:

• saknar ben i ryggraden
• extra ben i ryggraden
• onormalt formade ben
• ben som smälts samman
• krökt ryggrad (skoliär)
• extra revben

Analfel

Mellan 60 och 90 procent av personer med VATER-förening har ett problem med deras anus, till exempel:

• Ett tunt täcke över anuset som blockerar öppningen
• ingen passage mellan botten i tjocktarmen (ändtarmen) och anus, så avföring kan inte passera från tarmen ur kroppen

Problem med anus kan orsaka symtom som:

• en svullnad mage
• kräkningar
• inga tarmrörelser eller mycket få tarmrörelser

Hjärtfel

Den? C? i VACTERL står för? hjärtat.? Hjärtproblem påverkar 40 till 80 procent av personer med detta tillstånd. Dessa kan innehålla:

• Ventrikulär septalfel (VSD). Detta är ett hål i väggen som delar hjärtat till höger och vänster nedre kammare (ventriklar).
• Atrial septal defekt. Det här är när ett hål i väggen delar upp de två övre kamrarna i hjärtat (atrium).
• Tetralogy of Fallot. Detta är en kombination av fyra hjärtefekter: VSD, en förstorad aortaklapp (överdriven aorta), lindring av lungventilen (lungstenos) och förtjockning av högra ventrikeln (höger ventrikelhypertrofi).
• Hypoplastiskt vänstra hjärtsyndrom. Det här är när hjärtans vänstra sida inte bildas ordentligt, vilket hindrar blod från att strömma genom hjärtat.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA uppträder när det finns en onormal öppning i ett av hjärtat blodkärl som hindrar blod från att gå till lungorna för att plocka upp syre.
• Transposition av de stora artärerna. De två huvudartärerna ur hjärtat är bakåt (transponerade).

Symtom på hjärtproblem inkluderar:

• problem att andas
• andnöd
• blå färg på huden
• Trötthet
• onormal hjärtrytm
• snabb hjärtfrekvens
• hjärtsmärta
• dålig ätning
• ingen viktökning

Trakeosofageal fistel

En fistel är en onormal koppling mellan luftröret och spiseriet (röret som bär mat från munnen till magen). Dessa två strukturer är normalt inte anslutna alls. Det stör livsmedel som passerar från halsen till magen, avleder lite mat i lungorna.

Symtom inkluderar:

• Andas in i lungorna
• hosta eller kvävning vid utfodring
• kräkningar
• blå färg på huden
• problem att andas
• svullen mage
• dålig viktökning

Njurfel

Omkring 50 procent av personer med VATER / VACTERL har njurfel. Dessa kan innehålla:

• dåligt bildade njurar
• njurar som är på fel plats
• ett urinblåsning ur njurarna
• backup av urin från blåsan till njurarna

Njurfel kan orsaka frekventa urinvägsinfektioner. Pojkar kan också ha en defekt där öppningen av deras penis ligger på botten, i stället för på spetsen (hypospadier).

Limfel

Upp till 70 procent av barn med VACTERL har lemfel. Dessa kan innehålla:

• saknade eller dåligt utvecklade tummar
• extra fingrar eller tår (polydactyly)
• webbed fingrar eller tår (syndactyly)
• dåligt utvecklade underarmar

Andra symptom

Andra, mer generella symptom på VATER-föreningen inkluderar:

• långsam tillväxt
• misslyckad viktökning
• ojämna ansiktsdrag (asymmetri)
• öronfel
• lungfel
• problem med vagina eller penis

Det är viktigt att notera att associationen VATER / VACTERL inte påverkar lärandet eller den intellektuella utvecklingen.

Hur diagnostiseras det?

Eftersom momsförening är ett kluster av förhållanden, kan inget enda test diagnostisera det. Läkare gör vanligtvis diagnosen baserat på kliniska tecken och symtom. Barn med detta tillstånd har minst tre moms- eller VACTERL-fel. Det är viktigt att utesluta andra genetiska syndrom och villkor som kan dela funktioner med VATER / VACTERL-föreningen.

Vad är behandlingsalternativen?

Behandlingen är baserad på vilka typer av fosterskador som är inblandade. Kirurgi kan fixa många av defekterna, inklusive problem med analöppning, ryggrad, hjärta och njurar. Ofta görs dessa procedurer strax efter att barnet är födt.

Eftersom momsförening involverar flera kroppssystem, behandlar några olika läkare det, inklusive a:

• kardiolog (hjärtproblem)
• gastroenterolog (GI tract)
• ortopedisk specialist (ben)
• urolog (njurar, urinblåsa och andra delar av urinvägarna)

Barn med momsorganisation behöver ofta livslång övervakning och behandling för att förhindra framtida problem. De kan också behöva hjälp från specialister som fysioterapeut och ergoterapeut.

Syn

Utsikterna beror på vilka typer av defekter en person har och hur dessa problem behandlas. Ofta kommer personer med VACTERL-föreningen att ha symptom i hela livet. Men med rätt behandling kan de leda hälsosamma liv.