Allt du borde veta om Sickle Cell Trait

Vad är sickle cellegenskaper?

Sickle cell trait (SCT) är en ärftlig blodproblem. Det påverkar 1 till 3 miljoner amerikaner. Numren varierar beroende på ras och nationalitet. Till exempel uppskattar American Society of Hematology att 8 till 10 procent av afroamerikaner har egenskapen. Det ses också i spansktalande, sydasiatiska, kaukasier från södra Europa och människor från Mellanöstern.

En person med SCT har endast fått en kopia av sicklecellgenen från en förälder. En person med sicklecellsjukdom (SCD) har två kopior av genen, en från varje förälder. Eftersom en person med SCT bara har en kopia av genen, kommer de aldrig att utveckla sicklecellsjukdom. Istället betraktas de som bärare för sjukdomen. Det betyder att de kan överföra genen för sjukdomen till sina barn. Beroende på den genetiska sminken hos varje förälder kan något barn ha varierande chanser att ha SCT och utveckla sicklecellsjukdom.

Sickle cell sjukdom kontra sickle cell egenskaper

Sicklecellanemi

Sicklecellsjukdomar påverkar de röda blodkropparna. Personer med SCD har defekt hemoglobin, den syrebärande komponenten av röda blodkroppar. Detta nedsatt hemoglobin orsakar att de röda blodkropparna, som normalt är plana skivor, blir halvmåneformade. Cellerna ser ut som en segel, ett verktyg som används i jordbruket. Det är där namnet kommer ifrån.

Människor med SCD har vanligen också brist på röda blodkroppar. De röda blodkropparna som finns tillgängliga kan bli olexibla och klibbiga och blockerar blodflödet genom kroppen. Denna begränsning i blodflödet kan orsaka:

• smärta
• anemi
• blodproppar
• låg syreförbrukning till vävnader
• andra sjukdomar
• död

Sjukcellsdrag

Å andra sidan leder sicklecelldrag sällan till deformitet i röda blodkroppar, och endast under vissa förhållanden. Under de flesta omständigheter har personer med SCT tillräckligt med normalt hemoglobin för att förhindra att cellerna blir seglformade. Utan sickling, uppför sig röda blodkroppar som de borde, transporterar syrgasrikt blod till vävnaderna och organen i kroppen.

Sjukcellsdrag och arv

Sjukcellsegenskapen överförs från förälder till barn. Om båda föräldrarna har SCT, har deras biologiska barn 50 procent chans att ha SCT och 25 procent chans att ha mer allvarlig sicklecellsjukdom. Om bara en förälder har sickle cellegenskaper, har deras barn en 50 procent chans att ärva SCT, men har ingen chans att utveckla SCD.

Sickle cell traits symptom

Till skillnad från den allvarligare sicklecellsjukdomen orsakar SCT generellt inga symptom. De flesta med tillståndet har inga direkta hälsoeffekter på grund av störningen.

Vissa personer med SCT kan ha blod i urinen. Eftersom blod i urinen kan vara ett tecken på allvarligt tillstånd, såsom blåscancer, bör det kontrolleras av en sjukvårdspersonal.

Även om det är sällsynt kan personer med SCT utveckla symtom på sicklecellsjukdom under extrema förhållanden. Dessa villkor inkluderar:

• ett ökat tryck i atmosfären, till exempel med dykning
• låga syrenivåer, vilket kan uppstå när man utövar ansträngande fysisk aktivitet
• höga höjder
• uttorkning

Idrottare med SCT måste vidta försiktighetsåtgärder vid utförandet. Att vara hydratiserad är extremt viktigt.

Diagnos

Om du är oroad över att SCT kan komma i din familj, kan din läkare eller vårdcentral utföra ett enkelt blodprov. Alla barn som är födda på ett sjukhus i USA testas för sicklecellsjukdom och sicklecellsdrag.

komplikationer

SCT är typiskt en ganska godartad sjukdom. Under vissa förutsättningar kan det vara skadligt. I en studie som publicerades i New England Journal of Medicine, rekryterar armén med SCT som genomgick grundlig fysisk träning hade inga större chanser att dö än rekryter som inte hade egenskapen. De var dock mycket mer benägna att ha en nedbrytning av muskelvävnad som kan leda till njurskador. Under dessa omständigheter kan alkohol också ha spelat en roll.

I en annan studie som publicerades i Journal of Thrombosis and Haemostasis, fann forskare att afroamerikaner med SCT hade en dubbelt ökad risk att utveckla blodpropp i sina lungor jämfört med afroamerikanska män utan egenskapen. Blodproppar kan bli livshotande när de avbruter syreförsörjningen till lung, hjärta eller hjärna.

Syn

Sjukcellsdrag är en vanlig sjukdom, särskilt bland afroamerikaner. Det presenterar vanligtvis inga problem såvida inte de utsätts för extrema fysiska förhållanden. Av denna anledning, och på grund av dess höga sannolikhet att bli vidarebefordrad, bör du prata med din läkare om att bli testad och övervakad för tillståndet om du är i en högriskgrupp. Högriskgrupper innefattar afroamerikaner och personer i Latinamerika, Sydasiatiska, södra europa eller Mellanöstern. Att övervaka är särskilt viktigt om du är en känd bärare och en idrottsman eller om du tänker på att starta en familj.