Polycystisk njursjukdom

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig njursjukdom. Det medför att vätskefyllda cyster bildas i njurarna. PKD kan påverka njurfunktionen och orsaka njursvikt.

PKD är den fjärde ledande orsaken till njursvikt. Personer med PKD kan också utveckla cystor i levern och andra komplikationer.

Vad är symtomen på polycystisk njursjukdom?

Många människor lever med PKD i flera år utan att uppleva symtom i samband med sjukdomen. Cystor växer vanligen 0,5 tum eller större innan en person börjar märka symtom. Initiala symtom associerade med PKD kan inkludera:

• smärta eller ömhet i buken
• blod i urinen
• regelbunden urination
• smärta i sidorna
• urinvägsinfektion (UTI)
• njursten
• smärta eller tyngd i ryggen
• hud som blåser lätt
• blek hudfärg
• Trötthet
• ledvärk
• nagelavvikelser

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symtom som innefattar:

• högt blodtryck
• UTI
• regelbunden urination

Symtom hos barn kan likna andra sjukdomar. Det är viktigt att få läkarvård för ett barn som upplever något av ovanstående symptom.

Vad orsakar polycystisk njursjukdom?

PKD är generellt ärvt. Mindre vanligt utvecklas det hos personer som har andra allvarliga njureproblem. Det finns tre typer av PKD.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kallas ibland vuxen PKD. Enligt University of Chicago Medicine står det för cirka 90 procent av fallen. Någon som har förälder med PKD har en 50 procent chans att utveckla detta tillstånd.

Symtom utvecklas vanligen senare i livet, mellan 30 och 40 år. Men vissa människor börjar uppleva symtom i barndomen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) är mycket mindre vanlig än ADPKD. Det är också ärvt, men båda föräldrarna måste bära genen för sjukdomen.

Personer som är bärare av ARPKD kommer inte att ha symtom om de bara har en gen. Om de ärar två gener, en från varje förälder, kommer de att ha ARPKD.

Det finns fyra typer av ARPKD:

• Perinatal form är närvarande vid födseln.
• Neonatal form sker inom den första månaden i livet.
• Infantilform inträffar när barnet är 3 till 12 månader gammalt.
• Ungdomsform inträffar efter att barnet är 1 år gammal.

Förvärvad cystisk njursjukdom

Förvärvat cystisk njursjukdom (ACKD) är inte ärftlig. Det sker vanligen senare i livet.

ACKD utvecklas vanligtvis hos personer som redan har andra njurproblem. Det är vanligare hos personer som har njursvikt eller är i dialys.

Hur diagnostiseras polycystisk njursjukdom?

Eftersom ADPKD och ARPKD är ärvda, kommer din läkare att granska din familjhistoria. De kan initialt beställa ett komplett blodtal för att leta efter anemi eller tecken på infektion och urinalys för att leta efter blod, bakterier eller protein i din urin.

För att diagnostisera alla tre typer av PKD kan din läkare använda bildbehandlingstest för att leta efter cyster i njure, lever och andra organ. Imaging tester som används för att diagnostisera PKD inkluderar:

• Abdominal ultraljud. Detta noninvasive test använder ljudvågor för att titta på dina njurar för cyster.
• Abdominal CT-skanning. Detta test kan upptäcka mindre cyster i njurarna.
• Abdominal MR-scanning. Denna MR använder starka magneter för att bilda din kropp för att visualisera njurestruktur och leta efter cyster.
• Intravenöst pyelogram. Detta test använder ett färgämne som gör att dina blodkärl dyker upp tydligare på en röntgenstråle.

Vad är komplikationerna för polycystisk njursjukdom?

Förutom de symptom som vanligtvis upplevs med PKD kan det finnas komplikationer eftersom cyster på njurarna blir större.

Några av dessa komplikationer kan innefatta:

• försvagade områden i artärernas väggar, kända som aorta eller hjärnaneurysmer
• cystor på och i levern
• cystor i bukspottkörteln och testiklarna
• divertikula, eller påsar eller fickor i tjocktarmen
• katarakt eller blindhet
• leversjukdom
• mitral ventil prolapse
• anemi eller otillräckliga röda blodkroppar
• blödning eller sprängning av cyster
• högt blodtryck
• leversvikt
• njursten
• hjärtsjukdom

Vad är behandlingen för polycystisk njursjukdom?

Målet med PKD-behandling är att hantera symtom och undvika komplikationer. Kontroll av högt blodtryck är den viktigaste delen av behandlingen.

Några av behandlingsalternativen kan innefatta:

• smärtstillande läkemedel, utom ibuprofen (Advil), vilket inte rekommenderas eftersom det kan förvärra njursjukdom
• blodtrycksmedicinering
• antibiotika för att behandla UTI
• en lågnatriumdiet
• diuretika för att hjälpa till att ta bort överskott av vätska från kroppen
• kirurgi för att tömma cyster och hjälpa till att lindra obehag

Med avancerad PKD som orsakar njursvikt kan dialys och njurtransplantation vara nödvändig. En eller båda njurarna kan behöva avlägsnas.

Hantering och stöd för polycystisk njursjukdom

En diagnos av PKD kan innebära förändringar och överväganden för dig och din familj. Du kan uppleva en rad känslor när du får en PKD-diagnos och när du anpassar dig till att leva med tillståndet. Att nå ut till ett supportnätverk av familj och vänner kan vara till hjälp.

Du kan också vilja komma ut till en dietist. De kan rekommendera kosttillskott för att hjälpa dig att hålla blodtrycket lågt och minska det arbete som krävs av njurarna, vilket måste filtrera och balansera elektrolyter och natriumnivåer.

Det finns flera organisationer som tillhandahåller stöd och information för personer som lever med PKD:

• PKD-stiftelsen har kapitel över hela landet för att stödja de med PKD och deras familjer. Besök deras hemsida för att hitta ett kapitel nära dig.
• National Kidney Foundation (NKF) erbjuder utbildning och stödgrupper till njurpatienter och deras familjer.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerar sig i förespråkning för att skydda njurpatienternas rättigheter på alla nivåer av regeringar och försäkringsorganisationer.

Du kan också prata med din nephrologist eller lokal dialysklinik för att hitta supportgrupper i ditt område. Du behöver inte vara i dialys för att få tillgång till dessa resurser.

Om du inte är redo eller inte har tid att delta i en supportgrupp, har alla dessa organisationer tillgång till online-resurser och forum.

Reproduktivt stöd

Eftersom PKD kan vara ett ärftligt tillstånd, kan din läkare rekommendera att se en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att räkna ut en karta över din familjs medicinska historia med avseende på PKD.

Genetisk rådgivning kan vara ett alternativ som kan hjälpa dig att väga viktiga beslut, till exempel sannolikheten för ditt barn kan ha PKD.

Njurfel och transplantationsalternativ

En av de allvarligaste komplikationerna av PKD är njursvikt. Det här är när njurarna inte längre kan:

• filtrera avfallsprodukter
• bibehålla vätskebalans
• bibehålla blodtrycket

När detta inträffar kommer din läkare att diskutera alternativ med dig som kan innefatta en njurtransplantation eller dialysbehandling för att fungera som artificiella njurar.

Om din läkare placerar dig på en njurtransplantationslista finns det flera faktorer som avgör din placering. Dessa inkluderar din övergripande hälsa, förväntad överlevnad och tid du har haft på dialys. Det är också möjligt att en vän eller släkting kan skänka en njure till dig. Eftersom människor kan leva med bara en njure med relativt få komplikationer, kan detta vara ett alternativ för familjer som har en villig givare.

Beslutet att genomgå en njurtransplantation eller donera en njure till en person med njursjukdom kan vara svårt. Att tala med din nephrologist kan hjälpa dig att väga dina alternativ. Du kan också fråga vilka mediciner och behandlingar som kan hjälpa dig att leva så bra som möjligt under tiden.

Enligt University of Iowa tillåter den genomsnittliga njurtransplantationen njurefunktion från 10 till 12 år.

Vad är utsikterna för personer med polycystisk njursjukdom?

För de flesta blir PKD långsamt sämre över tid. Det uppskattas att 50 procent av personer med PKD kommer att uppleva njursvikt vid 60 års ålder, enligt National Kidney Foundation. Detta antal ökar till 60 procent vid 70 års ålder. Eftersom njurarna är sådana viktiga organ kan deras misslyckande börja påverka andra organ, såsom levern.

Korrekt läkarvård kan hjälpa dig att hantera PKD-symtom i flera år. Om du inte har andra medicinska problem kan du vara en bra kandidat för en njurtransplantation.

Du kan också överväga att tala med en genetisk rådgivare om du har en familjehistoria av PKD och planerar att få barn.