Förståelse av myelofibros

Vad är myelofibros?

Myelofibros (MF) är en typ av benmärgscancer som påverkar din kropps förmåga att producera blodkroppar. Det är en del av en grupp villkor som kallas myeloproliferativa neoplasmer (MPN). Dessa förhållanden orsakar att benmärgscellerna slutar utveckla och fungera som de ska, vilket resulterar i fibrös ärrvävnad.

MF kan vara primär, vilket betyder att den uppträder på egen hand eller sekundär, vilket betyder att det beror på ett annat tillstånd - vanligtvis en som påverkar din benmärg. Andra MPN kan också gå vidare till MF. Medan vissa människor kan gå år utan symptom, har andra symtom som förvärras på grund av ärrbildning i benmärgen.

Vad är symtomen?

Myelofibros tenderar att komma långsamt, och många människor märker inte symptom först. Men eftersom det utvecklas och börjar störa blodcellsproduktionen kan dess symtom omfatta:

• Trötthet
• andnöd
• blåmärken eller blödning lätt
• känner smärta eller fullhet på vänster sida, under dina revben
• nattsvettningar
• feber
• benvärk
• förlust av aptit och viktminskning
• näsblod eller blödande tandkött

Vad orsakar det?

Myelofibros är associerad med en genetisk mutation i blodstamceller. Men forskare är inte säkra på vad som orsakar denna mutation.

När de muterade cellerna replikeras och delas, passerar de mutationen vidare till nya blodceller. Så småningom uppnår de muterade cellerna benmärgen förmåga att producera friska blodceller. Detta resulterar oftast i för få röda blodkroppar och för många vita blodkroppar. Det orsakar också ärrbildning och härdning av benmärgen, som vanligtvis är mjuk och svampig.

Finns det några riskfaktorer?

Myelofibros är sällsynt, förekommer hos endast cirka 1,5 av 100 000 personer i USA. Men flera saker kan öka risken för att utveckla den, inklusive:

• Ålder. Medan människor i vilken ålder som helst kan ha myelofibros, diagnostiseras det vanligen hos dem över 50 år.
• En annan blodproblem. Vissa människor med MF utvecklar det som en komplikation av ett annat tillstånd, såsom trombocytemi eller polycytemi vera.
• Exponering för kemikalier. MF har associerats med exponering för vissa industriella kemikalier, inklusive toluen och bensen.
• Exponering för strålning. Människor som har utsatts för radioaktivt material kan ha en ökad risk att utveckla MF.

Hur diagnostiseras det?

MF visar vanligtvis på ett rutinmässigt fullständigt blodantal (CBC). Människor med MF tenderar att ha mycket låga nivåer av röda blodkroppar och ovanligt höga eller låga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar.

Baserat på resultaten från ditt CBC-test kan din läkare också göra en benmärgsbiopsi. Detta innebär att du tar ett litet urval av benmärg och tittar på det närmare för tecken på MF, såsom ärrbildning.

Du kan också behöva en röntgen- eller MR-scan för att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom eller CBC-resultat.

Hur behandlas det?

MF-behandling beror vanligtvis på de typer av symtom du har. Många vanliga MF-symtom är förknippade med ett underliggande tillstånd som orsakas av MF, såsom anemi eller förstorad mjälte.

Behandla anemi

Om MF orsakar allvarlig anemi kan du behöva:

• Blodtransfusioner. Regelbundna blodtransfusioner kan öka antalet röda blodkroppar och minska blodproblem, t ex trötthet och svaghet.
• Hormonbehandling. En syntetisk version av det manliga hormonet androgen kan främja produktion av röda blodkroppar hos vissa människor.
• Kortikosteroider. Dessa kan användas tillsammans med androgener för att uppmuntra produktion av röda blodkroppar eller minska deras förstörelse.
• Receptbelagda läkemedel. Immunmodulerande läkemedel, såsom talidomid (Thalomid) och lenalidomid (Revlimid), kan förbättra blodkroppsantalet. De kan också hjälpa till med symtom på en förstorad mjälte.

Behandling av en förstorad mjälte

Om du har en förstorad mjälte relaterad till MF som orsakar problem, kan din läkare rekommendera:

• Strålbehandling. Strålningsterapi använder riktade strålar för att döda celler och minska mjälten.
• Kemoterapi. Vissa kemoterapi läkemedel kan minska storleken på din förstorade mjälte.
• Kirurgi. En splenektomi är ett kirurgiskt förfarande som tar bort mjälten. Din läkare kan rekommendera detta om du inte svarar bra på andra behandlingar.

Behandla muterade gener

Ett nytt läkemedel som heter ruxolitinib (Jakafi) godkändes av U.S. Food and Drug Administration i 2011 för att behandla symtomen associerade med MF. Ruxolitinib riktar sig mot en specifik genetisk mutation som kan vara orsaken till MF. I kliniska prövningar visade man sig minska storleken på förstorade mjälte, minska symtomen på MF och förbättra prognosen.

Experimentella behandlingar

Forskare arbetar med att utveckla nya behandlingar för MF. Medan många av dessa kräver ytterligare studier för att säkerställa att de är säkra, har läkare i vissa fall börjat använda två nya behandlingar:

• Stamcellstransplantation. Stamcelltransplantationer har potential att bota MF och återställa benmärgsfunktionen. Förfarandet kan dock orsaka livshotande komplikationer, så det görs vanligtvis bara när inget annat fungerar.
• Interferon-a. Interferon-alfa har försenat bildandet av ärrvävnad i benmärgen hos personer som får behandling tidigt men mer forskning behövs för att bestämma sin långsiktiga säkerhet.

Finns det några komplikationer?

Över tiden kan myelofibros leda till flera komplikationer, inklusive:

• Ökat blodtryck i din lever. Ökat blodflöde från en förstorad mjälte kan öka trycket i portalvenen i din lever vilket orsakar ett tillstånd som kallas portalhypertension.Detta kan lägga för mycket påtryck på mindre vener i mag och matstrupe, vilket kan leda till överdriven blödning eller en ruptur i venen.
• Tumörer. Blodceller kan bildas i klumpar utanför benmärgen, vilket gör att tumörer växer i andra delar av kroppen. Beroende på var dessa tumörer är placerade kan de orsaka en mängd olika problem, inklusive anfall, blödning i magsystemet eller komprimering av ryggmärgen.
• Akut leukemi Omkring 15 till 20 procent av personer med MF fortsätter att utveckla akut myeloid leukemi, en allvarlig och aggressiv cancerform.

Bor med myelofibros

Medan MF ofta inte orsakar symtom i sina tidiga skeden, kan det så småningom leda till allvarliga komplikationer, inklusive mer aggressiva typer av cancer. Arbeta med din läkare för att bestämma hur bra behandlingen är för dig och hur du kan hantera dina symtom. Att bo med MF kan vara stressigt, så det kan vara bra att söka stöd från en organisation som Leukemia and Lymfomföreningen eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Båda organisationerna kan hjälpa dig att hitta lokala supportgrupper, onlinemiljöer och till och med ekonomiska resurser för behandling.