macrocephaly

Vad är makrocefali?

Makrocefalier avser ett alltför stort huvud. Det är ofta ett symptom på komplikationer eller tillstånd i hjärnan.

Det finns en standard som används för att definiera makrocefali: Omkretsen av en persons huvud är mer än två standardavvikelser över genomsnittet för deras ålder. Eller huvudet är större än 98: e percentilen.

Vad orsakar makrocefali?

Makrocefali är vanligtvis ett symptom på andra tillstånd. Godartad familjel makrocefali är ett ärftligt tillstånd. Det händer i familjer som är beredda att ha större huvuden.

Ibland finns det ett problem med hjärnan, såsom hydrocephalus eller överskottsvätska. Underliggande förhållanden kommer att kräva behandling.

Godartad extra-axiell uppsamling är ett tillstånd där det finns vätska i hjärnan. Men detta tillstånd kräver inte behandling eftersom mängden vätska är mindre.

Andra förhållanden som kan orsaka makrocefali inkluderar:

• hjärntumörer
• intrakraniell blödning
• kroniska hematom och andra skador
• vissa genetiska syndrom och metaboliska tillstånd
• vissa typer av infektioner

Motsvarande symptom

Vissa barn kommer att ha godartad makrocefali. Och de kommer inte att uppleva andra symtom än att ha en större huvudomkrets.

I andra fall kan barn uppleva utvecklingsförseningar, till exempel att nå läroplaner. Andra symtom är:

• mentala funktionshinder eller förseningar
• snabb huvudtillväxt
• långsammare tillväxt av resten av kroppen
• komorbiditet med andra tillstånd, inklusive autism eller epilepsi

Makrocefala riskfaktorer

Det finns faktorer som ökar sannolikheten för makrocefali, som genetik. Familial macrocephaly är ett ärftligt tillstånd. Det anses också att barn med autism har en högre förekomst av makrocefali. En studie uppskattar 15 till 35 procent av barn med autism har makrocefali.

Det finns inga bevis för att makrocefalier påverkar barn av något särskilt kön, nationalitet eller ras mer ofta.

Hur diagnostiseras makrocefali?

En barnläkare kan diagnostisera makrocefali. De kommer att spåra ett spädbarns huvudmätningar över tiden. Din läkare kommer också att utföra neurologiska tester. Dessa kan innefatta en CT-skanning, ultraljud eller MR för att få en bättre titt på huvudet och hjärnan.

Eftersom makrocefali kan vara ett symptom, kommer din läkare att kontrollera ditt barns huvud för en ökning av trycket. Symtom på ökat tryck inkluderar:

• kräkningar
• irritabilitet
• huvudvärk

Din läkare kommer också att leta efter utblåsta vener och ögonproblem. Dessa symptom kräver neurologisk utvärdering för att hitta det underliggande problemet och dess svårighetsgrad.

Var noga med att berätta för din läkare om du har en familjhistoria med större än genomsnittlig huvudstorlek.

Hur behandlas makrocefali?

Behandling för makrocefali beror på diagnosen.

Om testen inte indikerar problem och hjärnskanningar är normala, fortsätter din läkare att övervaka ditt barns huvud. Föräldrar rekommenderas också att titta på:

• en utbuktande mjuka fläck
• kräkningar
• brist på intresse för mat
• onormala rörelser i ögonen
• överdriven sömn
• irritabilitet

Makrocefali hos vuxna

Studier av makrocefali hos vuxna är begränsade. Det beror bland annat på att huvudmätningar ofta endast tas under en barns utveckling. Makrocefali hos vuxna är en occipitofrontal (huvud) omkrets upp till tre standardavvikelser över genomsnittet. Det kan också vara en hjärna som väger mer än 1800 gram. Detta beror på expansion av cerebral vävnad. De flesta vuxna med makrocefali fortsätter inte att växa genom vuxen ålder.

Makrocefali komplikationer

Komplikationer är sällsynta i godartad makrocefali. Men de kan förekomma. Människor med övervikt i hjärnan kan uppleva hjärnstammens kompression. Detta kräver kirurgi för att dekomprimera hjärnstammen.

Människor med makrocefali har ofta hydrocefalus. Detta är ett tillstånd där en onormalt hög mängd cerebrospinalvätska samlas i hjärnan.

Andra komplikationer inkluderar:

• anfall eller epilepsi
• perinatala riskfaktorer
• neurologisk komorbiditet eller samexistensen av två tillstånd (detta kan leda till andra komplikationer och hälsoproblem)

Vad är utsikterna för makrocefali?

Spädbarn med godartad familjel makrocefali växer vanligen upp utan några större komplikationer. I andra fall beror utsikterna för makrocefali på det underliggande tillståndet och dess svårighetsgrad.