Vad du borde veta om hypofosfatiska rickets

Översikt

Du kanske tänker på rickets som en barndomssjukdom från en annan era. Detta benförsvagningsförhållande är dock ett hot mot vissa grupper av barn.

Näringsrik rickets kan till exempel utvecklas hos barn som inte får tillräckligt med D-vitamin. I vissa fall kan låga halter av kalcium eller fosfat leda till rickets.

Hypophosphatemic rickets är en typ av rickets relaterade till låga fosfathalter i blodet. Det är nästan alltid ärftligt. Sjukdomen är hanterbar och behöver inte störa ett långt och hälsosamt liv.

symtom

Hypofosmatiska rickets kan vara milda eller ganska svåra. Barn med en mycket mild form av sjukdomen får inte ha några märkbara symtom. Vid den andra änden av spektret kan tillståndet orsaka allvarlig ben- och ledsmärta. Det kan också få benen att böja utåt eller inåt. I vissa fall kan ett barns ben framstå som normalt, men det är obehagligt eller svårt att gå på grund av onormal benutveckling.

Dessa symtom kan märkas strax efter födseln. I många fall kan du dock inte se några tecken på hypofosfatiska rickets tills ditt barn börjar gå. Var uppmärksam på hur ditt barn står och går. Om din baby inte står, titta på benen när den sträcks ut rakt. Om benen förefaller böjda eller knockade, eller ditt barn inte verkar vara så robust som de borde vara, prata med din barnläkare.

orsaker

De flesta fall av hypofosfatiska rickets är genetiska. Det finns flera gener som kan muteras för att orsaka sjukdomen. Det sätt som sjukdomen presenterar hos ett barn beror på vilken gen som har mutationen.

En icke-ärftlig orsak till sjukdomen är en godartad eller icke-cancerös tumör som påverkar hur kroppens celler absorberar fosfat. Fosfat är nödvändigt för hälsosam benbyggnad och benreparation, liksom för stark tänder och nervfunktion.

Läs mer: Hur din kropp använder fosfor "

Riskfaktorer

Alla barn som är födda i en familj som bär genen för hypofosfatiska rickets har högre risk. Genen bärs på X-kromosomen. Kvinnor, som har två X-kromosomer, tenderar att ha en mindre allvarlig form av sjukdomen än män. Det beror på att den icke-muterade X-kromosomen kan balansera den som bär den muterade genen.

Vad du kan förvänta dig när du ser din läkare

Om du misstänker att din baby ärvt en gen som är ansvarig för hypofosfatiska rickets, fråga ditt barns barnläkare om genetisk testning så snart som möjligt. Ett barn med genen kan aldrig utveckla rickets om behandlingen börjar tidigt.

Om du inte känner till några potentiella genetiska problem letar du efter tecken på benproblem. Benen och lederna i ditt barns ben kan vara smärtsamma och ömma vid beröringen. Om du tror att ditt barns ben växer i en udda vinkel, fråga din barnläkare om testning av rickets.

För att testa för hypofosfatiska rickets kommer din läkare att kontrollera ditt barns serumfosfatnivåer. Detta görs med ett blodprov. Eftersom hypofosfatiska rickets är en sådan ovanlig sjukdom, kanske många barnläkare inte vet vad man ska leta efter eller hur man tolkar testresultat. Det är viktigt att jämföra ditt barns serumfosfatprovresultat till nivåerna av friska barn i samma ålder.

Det finns några andra villkor som kan orsaka liknande symtom för hypofosfatiska ricketer. Det är viktigt att hitta en läkare som har viss erfarenhet av denna sjukdom. Barn med hypofosfatiska rickets behandlas ofta av en nefrolog eller en endokrinolog. En nefrolog är en läkare som specialiserar sig på njursjukdomar, och en endokrinolog specialiserar sig på störningar i endokrina körtlar. Om du kan hitta en läkare som specialiserar sig på benproblem, kan ditt barn vara i bättre händer.

Behandling

Eftersom hypofosfatiska rickets är sällsynta kan ditt barn behöva gå till ett forskningshospital för behandling. Forskningssjukhus är ofta anslutna till ett universitet. Behandling omfattar nästan alltid mediciner som innehåller ett starkt vitamin D och fosfortillskott.

Din läkare vill regelbundet kontrollera blod och urinprover. Att försöka öka fosfornivåerna i blodet kan potentiellt överväga njurarna. Det är därför en nephrologist ofta är specialist som övervakar behandlingen.

I vissa fall är kirurgiska ingrepp nödvändiga för att stärka benen och förbättra bentillväxten. Ditt barn kan vara i kasta eller på kryckor i flera månader. När ditt barns ben är tillräckligt starka och läker och växer ordentligt, kan de återuppta normal aktivitet.

komplikationer

Hypophosphatemic rickets kan begränsa ditt barns höjd. Detta kan undvikas om ett barn diagnostiseras och börjar behandling tidigt i deras tillväxtprocess.

Hos vissa bebisar med hypofosfatiska rickets kan sköldbenen smälta samman för tidigt. Detta får barnets huvud att ha en ovanlig form som hjärnan växer. I allvarliga fall kan neurologiska skador uppstå. Tidig diagnos och kirurgisk behandling kan korrigera huvudets form och låta de flesta barn ha normal kognitiv utveckling.

Hypophosphatemic rickets kan också orsaka problem med ett barns tänder och andra ben.

Syn

De tidigare hypofosfatiska ricketerna diagnostiseras och behandlas, ju bättre är ditt barns chanser för hälsosam tillväxt. Även om behandlingen börjar senare, är det möjligt att få och behålla sina serumfosfornivåer på en hälsosam nivå.

Kirurgi för att hjälpa räta benen och förbättra sund tillväxt är ofta framgångsrik. Ditt barn kan också behöva spendera en lång tid i en gjutning.

En behandling av operation och medicinering är inte alltid tillräckligt. En person som är född med hypofosfatiska rickets kan återkalla, och sjukdomen kan återigen börja försämra benen. Ytterligare operationer kan vara nödvändiga.

Den uppmuntrande nyheten är att denna sjukdom kan behandlas framgångsrikt och lyckades lyckas.Den mest utmanande perioden är vanligtvis under ett barns växande år. De kommer att behöva övervaka sin benhälsa till vuxen ålder. För många människor behövs ingen ytterligare behandling när de slutar växa.

Hämtmat

Att ha hypofosfatiska rickets kan leda till ett antal allvarliga benrelaterade problem, men det finns andra villkor och livsstilsval som också kan påverka benhälsan. Här är några saker du och ditt barn kan göra för att förbättra dina bens hälsa:

• Ät kalciumrika livsmedel, som gröna bladgrönsaker och fettsyror med låg fetthalt.
• Ta kalciumtillskott om du är 50 år eller äldre och med din doktors övervakning.
• Få tillräckligt med D-vitamin från daglig solexponering om möjligt, eller tillskott om det behövs.
• Gör viktbärande övningar för att bibehålla ben och muskelstyrka. Viktbärande övningar inkluderar de flesta aktiviteter som görs på dina fötter, samt styrketräning med fria vikter, maskiner eller träningsband.
• Rök aldrig.

Hypophosphatemic rickets är en sällsynt sjukdom som påverkar barn. Villkoret är allvarligt, men det finns behandlingar som visat sig vara framgångsrika. Om du misstänker att din baby kan ha någon typ av benstörning, prata med barnläkaren. Det kan kräva en lång process av testning, undersökningar och behandlingar, men starta behandling tidigt kommer att förbättra ditt barns chanser för ett positivt resultat.