hypogammaglobulinemi

Översikt

Hypogammaglobulinemi är ett problem med immunsystemet som förhindrar att det gör tillräckligt med antikroppar som kallas immunoglobuliner. Antikroppar är proteiner som hjälper din kropp att känna igen och bekämpa utländska invaders som bakterier, virus och svampar.

Utan tillräckligt med antikroppar är du mer sannolikt att få infektioner. Personer med hypogammaglobulinemi kan lätt få lunginflammation, hjärnhinneinflammation och andra infektioner som ett hälsosamt immunsystem normalt skulle skydda mot. Dessa infektioner kan skada organ och leda till potentiellt allvarliga komplikationer.

symtom

Människor med detta tillstånd får vanligare infektioner än vanligt. Vanliga infektioner inkluderar:

• bronkit
• öroninfektioner
• hjärnhinneinflammation
• lunginflammation
• sinusinfektioner
• hudinfektioner

Några av dessa infektioner kan vara allvarliga.

Barn med hypogammaglobulinemi får ofta luftvägsinfektioner, matallergier och eksem. Spädbarn kan också utveckla urinvägs och tarminfektioner.

Bebisar som är födda med de första symptomens symtom ungefär 6 till 12 månader efter födseln. Huvudsymptomen är ofta öra, sinus och lunginfektioner.

Vilka symptom du eller ditt barn har beror på vilka infektioner du får, men de kan innehålla:

• hosta
• öm hals
• feber
• öronsmärta
• trängsel
• sinus smärta
• diarre
• illamående och kräkningar
• magkrämpor
• ledvärk

orsaker

Flera genförändringar (mutationer) har kopplats till hypogammaglobulinemi.

En sådan mutation påverkar BTK-genen. Denna gen behövs för att hjälpa B-celler att växa och mogna. B-celler är en typ av immunceller som gör antikroppar. Omogna B-celler ger inte tillräckligt med antikroppar för att skydda kroppen från infektion.

THI är vanligare hos prematura barn. Barn får normalt antikroppar från moderen genom placentan under graviditeten. Dessa antikroppar skyddar dem mot infektioner när de är födda. Barn som är födda för tidigt får inte tillräckligt med antikroppar från sin mamma.

Några andra tillstånd kan orsaka hypogammaglobulinemi. Vissa passerar ner genom familjer och börjar vid födseln (medfödd). Dessa kallas primär immunbrist.

De inkluderar:

• ataxia-telangiectasia (A-T)
• autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA)
• gemensam variabel immunbrist (CVID)
• hyper-IgM syndromer
• IgG-subklassbrist
• isolerade icke-IgG-immunoglobulinbrister
• svår kombinerad immunbrist (SCID)
• specifik antikroppbrist (SAD)
• Wiskott-Aldrich syndrom
• x-länkad agammaglobulinemi

Ofta utvecklas hypogammaglobulinemi som ett resultat av ett annat tillstånd, kallad sekundär eller förvärvad immunbrist. Dessa inkluderar:

• blodcancer såsom kronisk lymfocytisk leukemi (CLL), lymfom eller myelom
• hiv
• nefrotiskt syndrom
• dålig kost
• proteinförlorande enteropati
• organtransplantation
• strålning

Vissa mediciner kan också orsaka hypogammaglobulinemi, inklusive:

• läkemedel som undertrycker immunsystemet, såsom kortikosteroider
• kemoterapi läkemedel
• antiseizure medications

Behandlingsalternativ

Läkare behandlar bakteriella infektioner med antibiotika. Människor som får svåra eller frekventa bakterieinfektioner kan behöva ta antibiotika i flera månader i taget för att förhindra dem.

Om din hypogammaglobulinemi är svår, kan du få ersättning för immunoglobulin för att ersätta vad din kropp inte gör. Du får denna behandling genom en IV. Immunglobulinet kommer från blodplasma från friska givare.

Vissa människor behöver bara en enda injektion av immunoglobulinersättning. Andra kommer att behöva stanna på denna behandling för ett år eller mer. Din läkare kommer att göra blodprov varje några månader för att kontrollera dina nivåer tills de blir normala.

komplikationer

Komplikationer beror på vad som orsakade hypogammaglobulinemi och vilka typer av infektioner som är inblandade. De kan innehålla:

• autoimmuna störningar, såsom Crohns sjukdom och ulcerös kolit
• skador på hjärtat, lungorna, nervsystemet eller matsmältningssystemet
• ökad risk för cancer
• upprepade infektioner
• långsammare tillväxt i barn

Att bli behandlad för infektioner och ta immunoglobulinbehandling kan minska risken för dessa komplikationer.

Förväntad livslängd och prognos

Livslängden för detta tillstånd beror på hur svår det är och hur det behandlas. Människor som får många allvarliga infektioner kommer att få en sämre syn än dem som inte får så många infektioner.

Barn med THI brukar växa ut ur det. Infektionerna kommer ofta sluta vid första födelsedagen. Immunoglobulin når vanligtvis normala nivåer efter fyra års ålder.

Fånga detta tillstånd tidigt och få på antibiotika eller immunoglobulinbehandling kan begränsa infektioner, förhindra komplikationer och förbättra din livslängd.