Vad är ärftlig neuropati?

Översikt

Neuropatier är nervsystemet störningar som orsakar nervskador. De påverkar de perifera nerverna, inklusive nerver utanför hjärnan och ryggmärgen.

Ärftliga neuropatier ges genetiskt från förälder till barn. De kallas ibland arvade neuropatier. Neuropatier kan också vara nonhereditary eller förvärvas. Förvärvade neuropatier orsakas av andra tillstånd, såsom diabetes, sköldkörtelsjukdom eller alkoholanvändning. Idiopatiska neuropatier har ingen uppenbar orsak.

Ärftliga och nonhereditära neuropatier har liknande symtom.

symtom

Symtom på ärftlig neuropati beror på den berörda gruppen av nerver. De kan påverka motorens, sensoriska och autonoma nerver. Ibland påverkar de mer än en nervgrupp. Till exempel, Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, en av de vanligaste typerna av ärftliga neuropatier, påverkar motor och sensoriska nerver.

Ärftliga neuropatier kan ha liknande symtom. Några av de vanligaste symptomen är:

• Sensoriska symptom: Smärta, stickningar eller domningar, ofta i händer och fötter.
• Motorsymtom: Muskelsvaghet och förlust av massa (muskelatrofi), ofta i fötterna och underbenen.
• Autonoma symptom: Försämrad svettning eller lågt blodtryck efter att ha stått upp från sittande eller liggande.
• Fysiska deformiteter: Högfotbågar, hammarformade tår eller en krökt ryggrad (skoliär).

Ärftliga neuropati symptom kan sträcka sig i intensitet från mild till svår. I vissa fall är symtomen så milda att sjukdomen går odiagnostiserad och obehandlad under lång tid.

Symtom visas inte alltid vid födseln eller under barndomen. De kan dyka upp under medeltiden eller senare i livet.

typer

Det finns många olika typer av ärftliga neuropatier. Ibland är neuropati det särdrag som kännetecknar sjukdomen. Detta är fallet med CMT. I andra fall är neuropati en del av en mer utbredd sjukdom.

Mer än 30 gener har kopplats till ärftliga neuropatier. Vissa gener har ännu inte identifierats.

De vanligaste typerna av ärftlig neuropati beskrivs nedan:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom

CMT-sjukdom avser en grupp av ärftliga neuropatier som påverkar motorn och sensoriska nerver. Cirka 1 av 3 300 personer påverkas av CMT.

Det finns många genetiska subtyper av CMT. CMT typ 1A (CMT1A) är den vanligaste. Det påverkar cirka 20 procent av personer som söker medicinsk behandling för symptom som orsakas av en odiagnostiserad perifer neuropati.

Symtom på CMT beror på den genetiska subtypen. Störningen kan orsaka många av de symptom som anges ovan. Andra symtom kan innefatta:

• svårighet att lyfta foten eller hålla den horisontellt
• ostabil gång eller balans
• dålig handsamordning

Minst fyra gener är involverade i överföringen av CMT från förälder till barn. Barn som har förälder med CMT har 50 procent chans att erva i sjukdomen. Ett barn kan också utveckla CMT om båda föräldrarna har recessiva kopior av den onormala genen.

Ärftlig neuropati med ansvar för tryckpalsier (HNPP)

Personer som har HNPP är extremt känsliga för tryck. De kan ha svårt att bära en tung axelväska, luta sig på en armbåge eller sitta på en stol. Detta tryck orsakar episoder av stickningar, domningar och förlust av känsla i det drabbade området. Vanligen drabbade områden inkluderar:

• händer
• vapen
• fötter
• ben

Dessa episoder kan vara upp till flera månader.

Med tiden kan upprepade episoder leda till permanent nervskada och symtom, såsom muskelsvaghet och förlust av känsla. Personer med HNPP kan uppleva kronisk smärta, särskilt i händerna.

Uppskattningsvis 2-5 av 100 000 personer antas vara drabbade av HNPP. Ett barn född till en förälder med HNPP har en 50 procent chans att utveckla HNPP.

Riskfaktorer

Att ha en familjemedlem, och särskilt en förälder, som har diagnostiserats med en ärftlig neuropati är den viktigaste riskfaktorn.

Vissa studier tyder på att hälsoförhållanden, såsom typ 2-diabetes och fetma, kan öka risken för vissa ärftliga neuropatier. Mer forskning måste göras för att förstå sambandet mellan hälsoförhållanden och ärftliga neuropatier.

Diagnos

Din läkare kan hänvisa till en nervspecialist, även känd som en neurolog, för att diagnostisera detta tillstånd. Du kan behöva flera tester innan din läkare kan nå en arvelig neuropati diagnos, inklusive:

• Genetisk testning. Genetisk testning kan användas för att identifiera genetiska avvikelser kopplade till ärftliga neuropatier.
• Biopsier. En biopsi är ett minimalt invasivt förfarande som innefattar att ta ett vävnadsprov och titta på det under ett mikroskop. Detta test kan hjälpa till att identifiera nervskador.
• Nerverledningstester. Elektromyografi används för att hjälpa läkare att förstå dina nerver förmåga att bära en elektrisk signal. Detta kan hjälpa till att identifiera neuropatier. Nervätningstest kan hjälpa till att identifiera närvaron av en neuropati, men de kan inte användas för att avgöra om neuropati är ärftlig eller förvärvad.
• Neurologiska utvärderingar. Dessa tester bedömer dina reflexer, styrka, hållning, koordination och muskelton samt din förmåga att känna känslor.

Ytterligare tester kan användas för att utesluta andra hälsobetingelser eller identifiera skador relaterade till neuropati.

Ärftlig neuropati kan diagnostiseras vid vilken ålder som helst. Symtom för vissa typer är dock mer benägna att förekomma under spädbarn, barndom eller tidig vuxen ålder.

Behandling

Det finns inget botemedel mot ärftlig neuropati. I stället behöver du kontinuerlig behandling för att hantera dina symtom. Vanliga behandlingar inkluderar:

• smärtstillande
• sjukgymnastik
• korrigerande kirurgi
• terapeutiska skor, hängslen och stöd

Att äta en balanserad kost och få regelbunden träning rekommenderas också.

Om du har förlorad känsla kan din läkare föreslå vissa säkerhetsåtgärder för att undvika att du skadar dig själv.

Förebyggande

Ärftliga neuropatier kan inte förebyggas. Genetisk rådgivning är tillgänglig för föräldrar som riskerar att få ett barn med en ärftlig neuropati.

Om du upplever symtom på en ärftlig neuropati bör du omedelbart träffa din läkare. Tidig diagnos kan förbättra de långsiktiga utsikterna. Håll en rekord över dina symtom för att visa din läkare. Om det är möjligt, identifiera huruvida neuropati påverkar andra medlemmar i din familj.

Syn

Den långsiktiga utsikterna för personer som har diagnostiserats med ärftlig neuropati beror på de drabbade generna liksom typen av neuropati. Vissa typer av ärftlig neuropati utvecklas snabbare än andra.

Dessutom kan ärftliga neuropati symptom vara mild nog att gå odiagnostiserad under en lång tid. Symtom kan också vara svår och invalid.

Om du har ärftlig neuropati, prata med din läkare om vad du kan förvänta dig på lång sikt.