18 ord du borde veta ärftligt angioödem

�

Om du eller ditt barn har nyligen diagnostiserats med ärftlig angioödem (HAE) är det normalt att känna sig förvirrad och orolig för vad det betyder. Och även om du har bott med HAE ett tag, kanske du inte är fullt medveten om vad som händer i din kropp när du har en attack.

Vi har sammanställt den här listan över HAE-termer och definitioner som du kanske hör eller läser om för att minska eventuell osäkerhet - och göra saker lite lättare att förstå.

Typ I HAE

Den vanligaste typen av HAE. Människor med denna typ har låga nivåer av C1-hämmare.

Tillbaka till ordbanken

Typ II HAE

Detta liknar typ I, men människor med denna typ har normala eller höga C1-hämmare som inte fungerar ordentligt.

Tillbaka till ordbanken

HAE med normal C1-hämmare

Tidigare känd som typ III HAE. Denna typ är sällsynt och inte väl förstådd, men C1-hämmare nivåer är normala och fungerar korrekt.

Tillbaka till ordbanken

Profylaktisk terapi

Förebyggande behandling. Detta är en pågående behandling som du tar för att förhindra HAE-attacker.

Tillbaka till ordbanken

Behandling på begäran

Behandling för akuta HAE-attacker. Det här är en behandling du tar när en attack inträffar.

Tillbaka till ordbanken

SERPING1-genen

Denna gen tillhandahåller instruktioner för framställning av C1-hämmareproteinet. Misstag i SERPING1 gen leder till HAE-typerna I och II.

Tillbaka till ordbanken

C1-hämmare

Ett protein som hjälper till att kontrollera inflammation. HAE uppträder när proteinhalten är låg eller inte fungerar ordentligt.

Tillbaka till ordbanken

kvävning

Ett livshotande tillstånd där du inte kan ta emot syre. Detta kan bero på svullnad i halsen.

Tillbaka till ordbanken

Ödem

Svullnad i kroppens vävnader som vanligtvis är resultatet av sjukdom eller medicinering. Det är mest märkbart i anklar, ben, fötter och armar.

Tillbaka till ordbanken

bradykinin

Bradykinin är en vasodilator, en förening som öppnar blodkärlen. Överdrivna mängder bradykinin produceras under en HAE-attack.

Tillbaka till ordbanken

Sir William Osler

Läkaren beskriver först ärftligt angioödem.

Tillbaka till ordbanken

patogenes

Beskriver hur en sjukdom utvecklas.

Tillbaka till ordbanken

hematolog

En läkare som behandlar blodförhållanden.

Tillbaka till ordbanken

Immunolog

En läkare som behandlar sjukdomar i immunsystemet.

Tillbaka till ordbanken

dysfagi

Ett tillstånd där någon har problem att svälja. Detta kan orsakas av svullnad i halsen från HAE.

Tillbaka till ordbanken

dysfoni

En störning som leder till svårigheter att tala som kan orsakas av svullnad i halsen.

Tillbaka till ordbanken

Autosomal dominant

När den muterade genen av en störning är en dominerande gen. Det betyder att det finns en större chans att överföra en sjukdom genom familjer.

Tillbaka till ordbanken

Trakeotomi

Ett kirurgiskt ingrepp som utförs om ett tillstånd eller annat trauma har påverkat din förmåga att andas.

Tillbaka till ordbanken