Dödlig familjel sömnlöshet

Vad är dödlig familjär sömnlöshet?

Dödlig familjel sömnlöshet (FFI) är en mycket sällsynt sömnstörning som går i familjer. Det påverkar thalamus. Denna hjärnstruktur kontrollerar många viktiga saker, inklusive känslomässigt uttryck och sömn. Medan huvudsymptomen är sömnlöshet kan FFI också orsaka en rad andra symtom, t ex talproblem och demens.

Det finns en ännu sällsynt variant som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet. Det finns dock endast 24 dokumenterade fall från 2016. Forskare vet väldigt lite om sporadisk dödlig sömnlöshet, förutom att det inte verkar vara genetiskt.

FFI får sitt namn delvis från det faktum att det ofta orsakar död inom ett år av två av symptomen som börjar. Denna tidslinje kan emellertid variera från person till person.

Det är en del av en familj av tillstånd som kallas prionsjukdomar. Dessa är sällsynta tillstånd som orsakar förlust av nervceller i hjärnan. Andra prionsjukdomar inkluderar kuru och Creutzfeldt-Jakob sjukdom. Det finns bara 300 rapporterade fall av prionsjukdomar varje år i USA, enligt Johns Hopkins Medicine. FFI anses vara en av de sällsynta prionsjukdomarna.

Vad är symtomen?

Symptomen på FFI varierar från person till person. De tenderar att dyka upp mellan 32 och 62 år. Det är dock möjligt för dem att börja vid yngre eller äldre ålder.

Möjliga symptom på tidigt stadium FFI inkluderar:

• problem att somna
• problem att stanna i sömn
• muskeltrakt och spasmer
• muskelstyvhet
• rörelse och sparka när du sover
• aptitlöshet
• snabbt framskridande demens

Symtom på mer avancerad FFI inkluderar:

• oförmåga att sova
• försämrad kognitiv och mental funktion
• förlust av koordination eller ataxi
• ökat blodtryck och hjärtfrekvens
• överdriven svettning
• problem att tala eller svälja
• oförklarlig viktminskning
• feber

Vad orsakar det?

FFI orsakas av en mutation av PRNP-genen. Denna mutation orsakar en attack mot thalamus, som styr dina sömncykler och låter olika delar av din hjärna kommunicera med varandra.

Det anses vara en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Detta innebär att din thalamus gradvis förlorar nervceller. Det är denna förlust av celler som leder till FFI: s symtomområde.

Den genetiska mutationen som är ansvarig för FFI går vidare genom familjer. En förälder med mutationen har en 50 procent chans att överföra mutationen till sitt barn.

Hur diagnostiseras det?

Om du tror att du kanske har FFI, kommer din läkare troligen att börja med att be dig att hålla detaljerade anteckningar om dina sovande vanor under en tidsperiod. De kan också få dig att göra en sömnstudie. Det här innebär att sova i ett sjukhus eller sömncenter medan din läkare registrerar data om saker som din hjärnaktivitet och hjärtfrekvens. Detta kan också hjälpa till att utesluta andra orsaker till sömnsvårigheter, som sömnapné eller narkolepsi.

Därefter kan du behöva en PET-skanning. Denna typ av avbildningstest kommer att ge din läkare en bättre uppfattning om hur bra din thalamus fungerar.

Genetisk testning kan också hjälpa din läkare att bekräfta en diagnos. I Förenta staterna måste du dock ha FFIs familjehistoria eller kunna visa att tidigare test starkt föreslår FFI för att göra detta. Om du har ett bekräftat fall av FFI i din familj, är du också berättigad till prenatal genetisk testning.

Hur behandlas det?

Det finns ingen bot för FFI. Få behandlingar kan effektivt hjälpa till att hantera symtom. Sömläkemedel kan till exempel ge tillfällig lindring för vissa människor, men de fungerar inte på lång sikt.

Forskare arbetar dock aktivt mot effektiva behandlingar och förebyggande åtgärder. En djurstudie från 2016 antyder att immunterapi kan hjälpa, men ytterligare forskning, inklusive mänskliga studier, behövs. Det finns också en pågående studie om användning av doxycyklin, ett antibiotikum. Forskningar tror att det kan vara ett effektivt sätt att förhindra FFI hos människor som bär den genetiska mutationen som orsakar det.

Många med sällsynta sjukdomar tycker att det är bra att ansluta till andra som befinner sig i en liknande situation, antingen online eller i en lokal supportgrupp. Creutzfeldt-Jakobs sjukdomsstiftelse är ett exempel. Det är en ideell som ger flera resurser om prionsjukdomar.

Bor med FFI

Det kan vara år innan symptomen på FFI börjar dyka upp. Men när de börjar börjar de snabbt bli värre under ett eller två år. Även om det finns pågående forskning om potentiella botemedel finns det ingen känd behandling för FFI, även om sömnhjälpmedel kan ge tillfällig lindring.