Vad är Ectopia Cordis?

Översikt

Ektopi cordis är en sällsynt genetisk defekt. Under en barns utveckling i utero, bildar deras bröstvägg inte korrekt. Det smälter inte heller ihop som det normalt skulle. Detta förhindrar att hjärtat utvecklas vart det ska, lämnar det försumligt och utsätts utanför skyddet av bröstväggen.

Felet påverkar ungefär en av 126 000 födda.

I partiell ectopia cordis ligger hjärtat utanför bröstväggen, men strax under huden. Hjärtat kan ses som att slå genom huden.

I komplett ectopia cordis ligger hjärtat helt utanför bröstet, utan så mycket som ett skikt av hud för att täcka den.

Detta tillstånd kan innefatta bristningar i bröstet (bröstkorg), buken eller båda. Ofta åtföljs ektopi cordis också av defekter i själva hjärtat.

Deformiteten kan ses på ultraljud ca 10 eller 11 veckor av graviditeten.

Behandlingsalternativen är begränsade för detta livshotande tillstånd. De beror på svårighetsgraden av deformiteterna, liksom eventuella ytterligare abnormiteter. Dock förbättras kirurgiska tekniker för att flytta hjärtat inuti bröstet.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om de potentiella komplikationerna och behandlingsutmaningarna för ectopia cordis.

Vad är de möjliga komplikationerna av ectopia cordis?

När ett barn är född med ectopia cordis kan deras hjärta placeras helt utanför kroppen. Detta innebär att deras hjärta är oskyddad och extremt sårbar mot skada och infektion.

Ektopi cordis innebär nästan alltid extra problem med strukturen hos ett barns hjärta.

Detta kan leda till:

• svårt att andas
• lågt blodtryck
• dålig cirkulation
• lågt blod pH
• elektrolyt obalans (dyselektrolytemi)

De flesta spädbarn som är födda med ectopia cordis har också en rad andra medicinska problem. Detta kan inkludera andra onormalt utvecklade organ.

Några av de potentiella komplikationerna är:

• medfödda hjärtefekter och anomalier
• kluven gom och läpp
• abdominala avvikelser och gastrointestinala defekter
• skelettdeformiteter
• meningocele, ett tillstånd där en säsong av ryggradsvätska sticker ut från ryggraden
• encefalocele, en sjukdom där spinalvätska, hjärnvävnad och hjärnmembran sticker ut från skallen

Vad är några orsaker och riskfaktorer för ektopi cordis?

Ektopi cordis händer eftersom hela eller åtminstone en del av ett barns bröstben (bröstben) inte utvecklas normalt. Istället för att stänga är bröstet öppet. Detta händer mycket tidigt i embryonisk utveckling.

De exakta orsakerna till detta är inte tydliga. Det anses vara en slumpmässig abnormitet.

Vissa teorier inkluderar:

• kromosomala abnormiteter
• intrauterin läkemedelsexponering
• brist på fostermembran (korion) eller äggula

Skador på fostervåren (amniotiska bandsyndromet) kan också vara en orsak. En sönderbrott i tidig utveckling kan orsaka fibrösa band av amnion, ett inre embryos inre, för att komma ihop med embryot. Detta kan försämra utvecklingen eller orsaka deformiteter hos de drabbade delarna, inklusive hjärtat.

Ett manligt foster är mer benägna att utveckla ektopi cordis.

Mer forskning om orsakerna och riskfaktorerna för ektopi cordis behövs.

Kan ektopi cordis behandlas?

Om mamman aldrig hade ultraljud eller missbildningen inte var synlig, är tillståndet omedelbart uppenbart vid födseln.

Spädbarn som överlever födsel med detta tillstånd kräver intensivvård. Detta kan inkludera inkubation och användning av andningsskydd. Sterila förband kan användas för att täcka hjärtat. Andra stödjande vård, som antibiotika för att förhindra infektion, behövs också.

I vissa fall kan kirurger försöka flytta barnets hjärta inuti bröstet och stänga deras bröstkorg. Denna typ av operation har många utmaningar, särskilt om barnet har flera allvarliga brister.

Kirurgi är sannolikt att närma sig i etapper. Under den första operationen måste hjärtat omplaceras och bröstväggen måste täckas. Kirurger kan skapa en tillfällig tillslutning med syntetiskt material.

Ytterligare kirurgiska åtgärder kan behövas för att reparera andra hjärt- eller bukväggsfel. Efterföljande kirurgiska åtgärder för att rekonstruera bröstväggen kan utföras med ben- och brosktransplantat.

Genom allt måste hjärtat skyddas.

Vad är utsikterna?

Utsikterna är i allmänhet inte gynnsamma.

Cirka 90 procent av foster med ektopi cordis är fortfarandefödda. De som överlever födsel dör inom de första dagarna av livet.

Utsikterna beror på deformitetens komplexitet och om det finns ytterligare hjärtfel eller ytterligare komplikationer.

I de flesta fall är den enda chansen att överleva akutoperation. Spädbarn som överlever är vanligtvis de som hade ett normalt fungerande hjärta utan några andra defekter än att utveckla utanför bröstet.

Survivorer av den preliminära operationen kommer att kräva en rad ytterligare operationer och livslång medicinsk vård.

Om du väljer att inte bära fostret till sikt är uppsägning ett alternativ. Olika stater har olika lagar om hur sent in i en graviditet detta kan göras. I de flesta fall är uppsägning av hälsoskäl möjlig fram till den 24: e veckan av graviditeten.

En sällsynt historia om överlevnad

År 2015 behandlade läkare vid Mayo Clinic framgångsrikt en nyfödd med ectopia cordis. Avvikelsen upptäcktes med en 20 veckors ultraljud, vilket gjorde det möjligt för läkare att formulera en handlingsplan före födseln.

Användningen av radiologi hjälpte dem att i förväg bedöma omfattningen av defekterna. Läkarna hade till och med tillgång till en 3-D-modell av fostret i utero.

Först levereras fostret delvis av kejsarsnitt. Sedan, medan de fortfarande var anslutna till navelsträngen, arbetade läkare för att stabilisera sitt hjärta och sätta in ett andningsrör.

Förfarandet ägde rum i ett hjärtoperation med ett fullständigt medicinskt team vid redovisningen. Fem timmar senare slog hennes hjärta in i bröstet.

Flickan var i intensivvård i flera månader. Under den tiden var hon tillfälligt beroende av en ventilator. Hon hade också ytterligare kirurgi för att reparera en hjärtfel.

Vid sex månader gammal nådde hon en normal utveckling för en tjejs ålder.

När kirurgiska tekniker förbättras kan fler barn förväntas överleva ektopi cordis.

Finns det något sätt att förhindra det?

Det finns inget känt förebyggande för ektopi cordis.

Att få prenatal vård, inklusive ultraljud under graviditetens första trimester, kan avslöja abnormiteten. Det ger dig tid att rådgöra med dina läkare och förstå dina alternativ.

Det här är en väldigt sorglig diagnos, och föräldrar som förlorar sin bebis till detta eller något tillstånd uppmuntras att nå ut för att få stöd för sin sorg. Det finns hospice tjänster för familjer som kommer oundvikligt att förlora sitt barn.

Att förlora en bebis till missfall, förlossning eller spädbarnsdöd är en unik sorg som många inte förstår. NationalShare.org är ett exempel på en organisation som kommer att ge stöd och hänvisa dig och din familj till lokala supportgrupper samt ge utbildning och hjälp till dem som stöder dig.

Familjer som har haft en bebis med detta tillstånd kommer att hänvisas till genetisk rådgivning för att bidra till att fatta välgrundade beslut om framtida graviditeter.

Läs mer: Fosterskador "