Medfödd hypotyreoidism

Översikt

Medfödd hypotyreoidism, tidigare känd som kretinism, är en allvarlig brist på sköldkörtelhormon hos nyfödda. Det orsakar nedsatt neurologisk funktion, stuntad tillväxt och fysiska deformiteter. Villkoren kan uppstå på grund av ett problem med barnets sköldkörteln, eller en brist på jod i moderns kropp under graviditeten.

En bebis kropp behöver jod för att göra sköldkörtelhormoner. Dessa hormoner är viktiga för en hälsosam tillväxt, hjärna och utveckling av nervsystemet.

Mellan 1 av 2 000 och 1 av 4000 barn är födda med medfödd hypothyroidism.

Införandet av jodiserat salt i början av 20^th århundradet gjorde medfödd hypothyroidism mycket sällsynt i USA och resten av västvärlden. Men allvarlig jodbrist är fortfarande vanligt i utvecklingsländerna.

Medfödd hypotyreoidism mot myxedem

Myxedema är en term som används för att beskriva en kraftigt underaktiv sköldkörtel hos en vuxen. Medfödd hypothyroidism avser en sköldkörtelbrist hos ett barn.

Myxedema kan också användas för att beskriva hudförändringar orsakade av låga sköldkörtelhormonnivåer.

symtom

Tecken på kretinism eller medfödd hypothyroidism hos en nyfödd inkluderar:

• brist på viktökning
• stunted tillväxt
• trötthet, letargi
• dålig matning
• förtjockade ansiktsdrag
• onormal benväxt
• utvecklingsstörd
• väldigt lite gråt
• överdriven sömn
• förstoppning
• gulfärgning av huden och vita ögon (gulsot)
• fläckighet, låg muskelton
• hes röst
• ovanligt stor tunga
• svullnad nära naveln (navelbråck)
• kall, torr hud
• blek hud
• svullnad i huden (myxedem)
• svullnad i nacken från en förstorad sköldkörteln (goiter)

orsaker

Medfödd hypotyreoidism hos nyfödda kan orsakas av:

• en saknad, dåligt bildad eller onormalt liten sköldkörteln
• en genetisk defekt som påverkar sköldkörtelhormonproduktionen
• för lite jod i moderns diet under graviditeten
• radioaktiv jod- eller antityroidbehandling för sköldkörtelcancer under graviditeten
• användning av läkemedel som stör produktionen av sköldkörtelhormon - såsom antityroid-läkemedel, sulfonamider eller litium - under graviditeten

Jodbrist betraktas inte längre som en hälsorisk i USA på grund av införandet av jodiserat salt. Det är dock fortfarande den vanligaste förebyggbara orsaken till nedsatt neurologisk funktion i världen.

Eftersom våra kroppar inte gör jod, behöver vi hämta det från mat. Jod går in i mat genom jord. I vissa delar av världen saknar jorden i jod.

Behandlingsalternativ

Nyfödda i USA och många andra länder screenas rutinmässigt för sköldkörtelhormonnivåer. Testet innefattar att ta ett litet blodprov från babyens häl. Ett laboratorium kontrollerar barnets blodnivåer av sköldkörtelhormon (T4) och sköldkörtelstimulerande hormon (TSH).

Läkare som heter pediatriska endokrinologer behandlar medfödd hypotyreoidism. Den huvudsakliga behandlingen är att ge barnet sköldkörtelhormon (levothyroxin). Detta tillstånd måste behandlas inom de första fyra veckorna efter födseln eller den intellektuella funktionsnedsättningen kan vara permanent.

Sköldkörtelhormon kommer i ett piller som föräldrar kan krossa upp i sin barns bröstmjölk, formel eller vatten. Föräldrar måste vara försiktiga med att använda vissa formler. Sojaprotein och koncentrerade järnformler kan störa absorptionen av sköldkörtelhormon.

När barnen är på sköldkörtelhormonmedicin ska de få blodprov varje några månader. Dessa tester kommer att kontrollera att deras TSH- och T4-nivåer ligger inom ett normalt intervall.

Förebyggande

Medfödd hypotyreoidism ses vanligen i utvecklingsländer där jodbrist är vanligt. Vuxna kan förhindra jodbrist genom att få Institutet för medicinens rekommenderade kosttillskott (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En tesked jodiserat salt innehåller cirka 400 mikrogram jod.

Eftersom en jodbrist under graviditeten kan vara farlig för den växande barnen, rekommenderas gravida kvinnor att få 220 mikrogram jod dagligen. American Thyroid Association rekommenderar att alla kvinnor som är gravid eller ammar tar ett prenatalt vitamin som innehåller minst 150 mikrogram jod varje dag.

Associerade tillstånd och komplikationer

Barn som är födda med en kraftigt underaktiv sköldkörtel kan utveckla intellektuell funktionsnedsättning om tillståndet inte behandlas snabbt. Ett barns IQ kan släppa flera punkter för varje månad att behandlingen är försenad. Tillväxt och benstyrka kan också påverkas.

Andra komplikationer av medfödd hypothyroidism inkluderar:

• en onormal promenad
• muskelspasticitet
• en oförmåga att tala (mutism)
• autistiskt beteende
• syn och hörselproblem
• problem med minne och uppmärksamhet

Även med behandling kan vissa barn med medfödd hypothyroidism vara långsammare att lära sig än andra barn i deras ålder.

Syn

Utsikterna beror på hur snabbt en baby diagnostiseras och behandlas. Spädbarn som inte diagnostiseras eller behandlas inom de första veckorna efter födseln har lägre IQ och mer fysiska hälsoproblem än de som behandlas tidigare.