Apert-syndromet

Översikt

Apert syndrom är ett sällsynt, genetiskt tillstånd där lederna i en nyfödd barns skalle stängs för tidigt. Detta kallas craniosynostos.

De fibrösa lederna i en nyfödd skallle är vanligtvis öppna efter födseln för att låta barnets hjärna växa. När dessa leder stängs för tidigt och hjärnan fortsätter att växa, trycker den barnets huvud och ansikte i förvrängd form. Tryck kan också byggas inuti barnets skalle.

De flesta barn med Apert syndrom har anslutit fingrar och tår (syndaktivt). Fingrarna och tårna kan vara bäddade eller smälta i benet.

Apert syndrom är sällsynt. Det påverkar bara 1 av 65 000 till 88 000 barn.

Symptom på Apert syndrom

Bebisar med Apert syndrom har en atypiskt formad huvud och ansikte. Deras huvud kan vara:

• pekade på toppen
• längre än vanligt
• smal från framsida till baksida
• bred från sida till sida
• utplattad i ryggen
• tryckt ut på pannan

Andra symtom kan innefatta:

• utbuktande, vidsträckta ögon
• korsade ögon
• näbb
• nedsänkt ansikte
• platt näsa
• liten övre käke
• underbett
• trånga, ojämna tänder
• webbed eller smältindex, mitten och ringfingrar eller tår
• extra fingrar eller tår
• korta, breda fingrar eller tår
• styva leder i fingrarna
• tung svettning (hyperhidros)
• svår akne
• saknade hårfläckar i ögonbrynen
• öppnar i munnen taket (klyft gommen)
• bullriga andning

Orsaker till Apert syndrom

Apert syndrom orsakas av en mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2 (FGFR2) genen. Denna gen ger anvisningarna att göra ett protein som signalerar benceller att bilda medan barnet är i livmodern.

En mutation i FGFR2 gen leder till en ökning av signalerna som främjar benbildning. Detta medför att ben bildas och smälter för tidigt i barnets skalle.

Omkring 95 procent av tiden sker mutationen slumpmässigt medan barnet utvecklas i livmodern. Mindre ofta kan barn erfara den genetiska förändringen från en förälder. En förälder som har Apert syndrom har en 50 procent chans att överföra tillståndet till ett biologiskt barn.

Behandlingsalternativ

Läkare kan ibland diagnostisera Apert syndrom medan en baby fortfarande är i livmodern genom någon av dessa metoder:

• Fetoscopy. Läkaren lägger ett flexibelt räckvidd in i moderns livmoder genom hennes mage. Detta räckvidd kan användas för att titta på barnet och att ta bort blod och vävnadsprover.
• Ultraljud. Detta test använder ljudvågor för att skapa en bild av barnet i livmodern.

Läkaren kan bekräfta att barnet har Apert syndrom efter födseln med gentest eller dessa bildtestningstest:

• Datortomografi (CT). Detta test tar en rad röntgenbilder från olika vinklar för att skapa detaljerade bilder av barnets kropp.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Detta test använder kraftfulla magneter och radiovågor för att göra bilder från insidan av barnets kropp.

Barn med Apert syndrom kan behöva se många olika specialister. Deras medicinska team kan innehålla:

• en barnläkare
• en kirurg
• en ortopedist (en läkare som behandlar ben, muskler och gemensamma problem)
• en ENT (en läkare som behandlar problem med öronen, näsan och halsen)
• en kardiolog (en läkare som behandlar problem med hjärtat)
• en hörsel specialist

Vissa barn kan behöva operation under de första månaderna av livet. Detta kan inkludera kirurgi till:

• lindra tryck eller dräneringsvätskauppbyggnad (hydrocephalus) inuti skallen
• öppna upp benens ben och ge barnets hjärnrum att växa
• omforma barnets ansikte för att skapa ett mer rundat, jämnt utseende
• Flytta käken och ansiktsbenen för att förbättra utseendet och hjälp med andning
• släppa ut fingrar och ibland tår
• ta bort tänderna om de är för trånga

Barn med utvecklingsförseningar kan behöva extra hjälp för att hålla sig i skolan. De kan också behöva hjälp med dagliga aktiviteter.

komplikationer

Apert syndrom kan orsaka komplikationer som:

• synproblem
• hörselnedsättning
• svårt att andas
• långsammare lärande
• kort statur

Syn

Utsikterna för barn med Apert syndrom beror på hur svårt tillståndet är och vilka kroppssystem det påverkar. Apert syndrom kan vara allvarligare om det påverkar ett barns andning eller om trycket växer inuti skallen, men dessa problem kan korrigeras kirurgiskt.

Barn med Apert-syndrom har ofta inlärningssvårigheter. Vissa barn påverkas hårdare än andra.

Eftersom svårighetsgraden av Apert syndrom kan variera mycket, är det svårt att göra förutsägelser om förväntad livslängd. Detta tillstånd kan inte få stor effekt på barnets förväntad livslängd, särskilt om de inte har hjärtfel.

Hämtmat

Apert syndrom kan förändra formen av ett barns skalle och ansikte vid födseln. Det kan också leda till komplikationer som andningsproblem och långsammare inlärning.

Idag kan kirurger korrigera många av dessa problem, så att barn med Apert-syndrom kan vara mycket oberoende. Vissa barn behöver dock extra hjälp med skolan och det dagliga livet när de växer.