Nutrition och metabolism störningar

Hur fungerar din ämnesomsättning?

Metabolism är den kemiska process som din kropp använder för att förvandla maten du äter till bränslet som håller dig vid liv.

Näring (mat) består av proteiner, kolhydrater och fetter. Dessa ämnen bryts ner av enzymer i matsmältningssystemet och transporteras sedan till cellerna där de kan användas som bränsle. Din kropp använder antingen dessa ämnen direkt, eller lagrar dem i lever, kroppsfett och muskler för senare användning.

Vad är en metabolisk störning?

En metabolisk störning uppträder när metabolismsprocessen misslyckas och får kroppen att ha antingen för mycket eller för lite av de väsentliga ämnen som behövs för att vara hälsosam.

Våra kroppar är mycket känsliga för fel i ämnesomsättningen. Kroppen måste ha aminosyror och många typer av proteiner för att utföra alla sina funktioner. Till exempel behöver hjärnan kalcium, kalium och natrium för att generera elektriska impulser och lipider (fetter och oljor) för att upprätthålla ett hälsosamt nervsystem.

Metaboliska störningar kan ta många former. Detta inkluderar:

• ett saknat enzym eller vitamin som är nödvändigt för en viktig kemisk reaktion
• onormala kemiska reaktioner som hindrar metaboliska processer
• en sjukdom i levern, bukspottkörteln, endokrina körtlar eller andra organ som är involverade i ämnesomsättningen
• näringsbrister

Vad orsakar metaboliska störningar?

Du kan utveckla en metabolisk störning om vissa organ - till exempel bukspottkörteln eller levern - slutar fungera korrekt. Sådana störningar kan vara ett resultat av genetik, en brist i ett visst hormon eller enzym, konsumerar för mycket av vissa livsmedel eller ett antal andra faktorer.

Det finns hundratals genetiska metaboliska störningar som orsakas av mutationer av enskilda gener. Dessa mutationer kan överföras genom generationer av familjer. Enligt de nationella instituten för hälsa (NIH) är vissa ras eller etniska grupper mer benägna att vidarebefordra muterade gener för särskilda infödda sjukdomar. De vanligaste av dessa är:

• sickle cell anemi hos afroamerikaner
• cystisk fibros hos människor av europeiskt arv
• lönnsirapsurinsjukdom i mennonitiska samhällen
• Gauchers sjukdom i judiska människor från Östeuropa
• hemokromatos hos kaukasier i USA

Typer av metaboliska störningar

Diabetes är den vanligaste metaboliska sjukdomen. Det finns två typer av diabetes:

• Typ 1, vars orsak är okänd, även om det kan finnas en genetisk faktor.
• Typ 2, som kan förvärvas eller potentiellt orsakas av genetiska faktorer.

Enligt American Diabetes Association har 30,3 miljoner barn och vuxna eller cirka 9,4 procent av amerikanska befolkningen diabetes.

Vid typ 1-diabetes attackerar och sätter T-cellerna beta-celler i bukspottkörteln, cellerna som producerar insulin. Med tiden kan en brist på insulin orsaka:

• nerv- och njurskador
• nedsatt syn
• ökad risk för hjärt- och kärlsjukdom

Hundratals infödda fel i metabolism (IEM) har identifierats, och de flesta är extremt sällsynta. Det uppskattas emellertid att IEM kollektivt påverkar 1 av varje 1000 barn. Många av dessa sjukdomar kan endast behandlas genom att man begränsar kostintaget av ämnet eller ämnen som kroppen inte kan bearbeta.

De vanligaste typerna av näringsmässiga och metaboliska störningar är:

Gauchers sjukdom

Detta tillstånd orsakar en oförmåga att bryta ner en viss typ av fett, som ackumuleras i lever, mjälte och benmärg. Denna oförmåga kan leda till smärta, benskada och till och med död. Det behandlas med enzymbytebehandling.

Glukosgalaktosmalabsorption

Detta är en defekt vid transport av glukos och galaktos över magen, vilket leder till svår diarré och uttorkning. Symptom kontrolleras genom att laktos, sackaros och glukos avlägsnas från kosten.

Ärftlig hemokromatos

I detta tillstånd avsätts överskott av järn i flera organ och kan orsaka:

• levercirros
• lever cancer
• diabetes
• hjärtsjukdom

Det behandlas genom att regelbundet ta bort blod från kroppen (flebotomi).

Maplesirapsurinsjukdom (MSUD)

MSUD stör metabolism av vissa aminosyror, vilket orsakar snabb degenerering av neuronerna. Om det inte behandlas orsakar det döden inom de första månaderna efter födseln. Behandling innebär att man begränsar kostintaget av förgrenade aminosyror.

Fenylketonuri (PKU)

PKU orsakar en oförmåga att framställa enzymet, fenylalaninhydroxylas, vilket resulterar i orgskada, mental retardation och ovanlig hållning. Det behandlas genom att man begränsar kostintaget av vissa former av protein.

Syn

Metaboliska störningar är mycket komplexa och sällsynta. Ändå är de föremål för pågående forskning, vilket också hjälper forskare att bättre förstå de bakomliggande orsakerna till vanligare problem som laktos, sackaros och glukosintolerans och överflöd av vissa proteiner.

Om du har en metabolisk störning kan du arbeta med din läkare för att hitta en behandlingsplan som passar dig.