Mitt barn har spinal muskelatrofi Vad kommer deras liv att vara?

Att höja ett barn med fysisk funktionshinder kan vara utmanande. Spinal muskelatrofi (SMA) kan påverka alla aspekter av det dagliga livet. Ditt barn kommer inte bara att få en hårdare tid att komma runt, utan också riskera komplikationer. Att hålla sig informerad om tillståndet är viktigt för att ge ditt barn vad de behöver för att leva ett uppfyllande och hälsosamt liv.

Lär dig om ditt barns SMA-typ

För att förstå hur SMA påverkar ditt barns liv måste du först lära sig om sin typ av typ. Tre huvudtyper av SMA utvecklas under barndomen. I allmänhet utvecklas de tidigare symptomen, desto svårare blir deras tillstånd.

Typ 1 (Werdnig-Hoffman-sjukdom)

Typ 1 SMA diagnostiseras vanligtvis inom de första sex månaderna av livet. Den har en dålig prognos. De flesta barn med typ 1 SMA kommer att leva bara några år på grund av komplikationer med andning.

Typ 2 (mellanliggande SMA)

Typ 2 SMA diagnostiseras vanligtvis mellan 7 och 18 månader. Barn med typ 2 SMA kommer inte att kunna stå på egen hand och har svaghet i musklerna i deras armar och ben. De kan också ha försvagade andningsmuskler.

Typ 3 (Kugelberg-Welandersjukdom)

Typ 3 SMA diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder men kan ibland komma senare i livet. Typ 3 SMA är mindre svår än typ 1 och 2. Ditt barn kan ha problem med att stå upp, balansera, använda trappan eller springa. De kan också förlora förmågan att gå senare i livet.

Andra typer

Även om det är sällsynt finns det många andra former av SMA. En sådan form är spinal muskulär atrofi med andningsbesvär (SMARD). Diagnostiserad hos spädbarn kan SMARD leda till svåra andningssvårigheter.

Att komma runt

Personer med SMA kanske inte kan gå eller stå på egen hand, eller de kan förlora sin förmåga att göra det senare i livet.

Barn med typ 2 SMA måste använda rullstol för att komma runt. Barn med typ 3 SMA kan kunna gå bra in i vuxenlivet.

Det finns många apparater som hjälper unga barn med muskelsvaghet att stå och komma runt, till exempel elektriska eller manuella rullstolar och axlar. Vissa familjer utformar även anpassade rullstolar för sitt barn.

Hantera komplikationer

Två komplikationer att vara medvetna om är problem med andning och spinal krökning.

Andning

För personer med SMA, försvagade andningsmuskler gör det svårt för syre att komma in och ut ur lungorna. Ett barn med SMA har också högre risk att utveckla svåra andningsinfektioner.

Andningssvårighetssvaghet är allmänt dödsorsaken hos barn med typ 1 och 2 SMA.

Ditt barn kan behöva övervakas för andningsbesvär. I det fallet kan ett verktyg som kallas en pulsoximeter mäta nivån av syremättnad i blodet.

Personer med mindre allvarliga former av SMA kan dra nytta av andningsstöd. Icke-invasiv ventilation (NIV), som ger rumsluft till lungorna genom munstycke eller mask, kan behövas.

skolios

Skolios utvecklas ibland hos människor med SMA eftersom musklerna som stöder deras ryggrad ofta är svaga.

Skolios är obehagligt och kan få en betydande inverkan på rörligheten. Det behandlas baserat på ryggradens svårighetsgrad och sannolikheten för att tillståndet förbättras eller förvärras över tiden. Eftersom de fortfarande växer, kan små barn bara kräva en klämma. Vuxna med skolios kan behöva mediciner för smärta eller kirurgi.

Skola

Barn med SMA har normal intellektuell och känslomässig utveckling. Vissa har till och med över genomsnittlig intelligens. Uppmuntra ditt barn att delta i så många åldersrelaterade aktiviteter som möjligt.

Ett klassrum är en plats där ditt barn kan utmärka sig, men de kan fortfarande behöva hjälp med att hantera sin belastning. De kommer sannolikt att behöva speciell hjälp för att skriva, måla och använda en dator eller telefon.

Trycket som passar in kan vara utmanande när du har en fysisk funktionshinder. Rådgivning och terapi kan spela en stor roll för att hjälpa ditt barn att känna sig tryggare i sociala miljöer.

Motion och sport

Att ha fysisk funktionshinder betyder inte att ditt barn inte kan delta i sport och andra aktiviteter. Faktum är att din läkare sannolikt uppmuntrar ditt barn att delta i fysisk aktivitet.

Övning är viktigt för allmän hälsa och kan förbättra livskvaliteten.

Barn med typ 3 SMA kan göra de mest fysiska aktiviteterna, men de kan tröttna. Tack vare framsteg i rullstolsteknik kan barn med SMA njuta av rullstolsanpassade sporter, som fotboll eller tennis. En ganska populär aktivitet för barn med typ 2 och 3 SMA simmar i en varm pool.

Yrkes- och fysioterapi

På ett besök med en ergoterapeut kommer ditt barn att lära sig övningar för att hjälpa dem att utföra dagliga aktiviteter, till exempel att klä sig.

Under fysisk terapi kan ditt barn lära sig olika andningspraxis för att stärka deras andningsmuskler, förutom mer konventionella rörelseövningar.

Diet

För barn med typ 1 SMA är korrekt näring kritisk. SMA kan påverka musklerna som används för att suga, tugga och svälja. Ditt barn kan lätt bli underernärda och kan behöva matas genom ett gastrostomy-rör. Tala med en nutritionist för att lära dig mer om ditt barns kostbehov.

Övervikt är ett bekymmer för barn med välfungerande former av SMA, eftersom de är mindre aktiva. Det finns lite bevis som tyder på att en viss diet är användbar. Annat än att äta bra och undvika onödiga kalorier, är en speciell diet inte nödvändig för personer med dessa former av SMA.

Förväntad livslängd

Förväntad livslängd i barndomsskedet SMA varierar. De flesta barn med typ 1 SMA kommer bara att leva ett par år. Barn med mildare typer av SMA kan överleva långt i vuxenlivet och leva friska, uppfylla sina liv.

Poängen

Inga två personer med SMA är exakt lika. Att veta vad man kan förvänta sig kan vara svårt.

Ditt barn behöver lite hjälp med de dagliga uppgifterna och kommer sannolikt att behöva fysisk terapi. Du borde vara proaktiv för att hantera komplikationer och ge ditt barn det stöd de behöver.

Det är viktigt att hålla sig så informerad som möjligt och att arbeta tillsammans med en sjukvårdspersonal.

Tänk på att du inte är ensam. Massor av resurser finns tillgängliga online, inklusive information om supportgrupper och tjänster.