Cystisk fibros vid siffrorna Fakta, statistik och dig

Förståelse av cystisk fibros

Cystisk fibros är en ovanlig genetisk störning. Det påverkar främst luftvägarna och matsmältningssystemen. Symtom inkluderar ofta kronisk hosta, lunginfektioner och andfåddhet. Barn med cystisk fibros kan också få problem att öka och växa.

Behandlingen handlar om att hålla luftvägen ren och upprätthålla tillräcklig näring. Hälsoproblem kan hanteras, men det finns ingen känd botemedel för denna progressiva sjukdom.

Fram till slutet av 1900-talet bodde få personer med cystisk fibros bortom barndomen. Förbättringar inom sjukvården har ökat livslängden årtionden.

Hur vanligt är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en sällsynt sjukdom. Den mest drabbade gruppen är kaukasier av nordeuropeiskt anor.

Omkring 30 000 personer i USA har cystisk fibros. Sjukdomen påverkar cirka 1 av 2 500 till 3 500 vita nyfödda. Det är inte lika vanligt i andra etniska grupper. Det drabbar ungefär 1 av 17.000 afroamerikaner och 1 av 100.000 asiatiska amerikaner.

Det uppskattas att 10 500 personer i Förenade kungariket har sjukdomen. Omkring 4000 kanadensare har det och Australien rapporterar om 3 300 fall.

Över hela världen har cirka 70 000 till 100 000 människor cystisk fibros. Det påverkar män och kvinnor i ungefär samma takt.

När kommer du sannolikt att diagnostiseras?

I USA diagnostiseras cirka 1 000 nya fall varje år. Cirka 75 procent av nya diagnoser sker före 2 års ålder.

Sedan 2010 är det obligatoriskt för alla läkare i USA att skärpa nyfödda för cystisk fibros. Testet innefattar att samla ett blodprov från en hälspickning. Ett positivt test kan följas upp med ett svettest? att mäta mängden salt i svetten, vilket kan bidra till att säkerställa diagnosen av cystisk fibros.

År 2014 diagnostiserades mer än 64 procent av de personer som diagnostiserats med cystisk fibros genom nyfödd screening.

Cystisk fibros är en av de vanligaste livshotande genetiska sjukdomarna i Storbritannien. Cirka 1 av 10 personer diagnostiseras före eller kort efter födseln.

I Kanada diagnostiseras 50 procent av personer med cystisk fibros vid 6 månaders ålder. 73 procent vid 2 års ålder.

I Australien diagnostiseras de flesta med cystisk fibros innan de är 3 månader gamla.

Vem har risk för cystisk fibros?

Cystisk fibros kan påverka människor av någon etnicitet och i någon region i världen. De enda kända riskfaktorerna är ras och genetik. Bland kaukasier är det den vanligaste autosomala recessiva sjukdomen. Autosomalt recessivt genetiskt arvsmönster betyder att båda föräldrarna måste vara minst bärare av genen. Ett barn kommer bara att utveckla störningen om de ärver argen från båda föräldrarna.

Enligt John Hopkins är risken för vissa etniciteter som bär den felaktiga genen:

• 1 i 29 för kaukasier
• 1 i 46 för Hispanics
• 1 i 65 för afroamerikaner
• 1 i 90 för asiater

Risken att få ett barn född med cystisk fibros är:

• 1 av 2 500 till 3 500 för kaukasier
• 1 i 4 000 till 10 000 för Hispanics
• 1 på 15.000 till 20.000 för afroamerikaner
• 1 på 100.000 för asiater

Det finns ingen risk om inte båda föräldrarna bär den defekta genen. När det händer rapporterar Cystic Fibrosis Foundation arvsmönstret för barn som:

I USA är cirka 1 av 31 personer bärare av genen. De flesta människor vet inte ens det.

Vilka genmutationer är möjliga?

Cystisk fibros orsakas av defekter i CFTR-genen. Det finns över 2000 kända mutationer för cystisk fibros. De flesta är sällsynta. Dessa är de vanligaste mutationerna:

Genmutation	Utbredning
F508del	påverkar upp till 88 procent av personer med cystisk fibros över hela världen
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A	står för mindre än 1 procent av fallen i USA, Kanada, Europa och Australien
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X	förekommer i över 1 procent av fallen i Kanada, Europa och Australien

CFTR-genen gör proteiner som hjälper till att flytta salt och vatten ur dina celler. Om du har cystisk fibros, gör proteinet inte sitt jobb. Resultatet är en uppbyggnad av tjock slem som blockerar kanaler och luftvägar. Det är också anledningen till att människor med cystisk fibros har salt svettning. Det kan också påverka hur bukspottkörteln fungerar.

Du kan vara en bärare av genen utan att ha cystisk fibros. Läkare kan leta efter de vanligaste genetiska mutationerna efter att ha tagit ett blodprov eller en kindpinne.

Hur mycket kostar behandlingen?

Det är svårt att uppskatta kostnaden för behandling av cystisk fibros. Det varierar beroende på sjukdomens allvar, var du bor, försäkringsskydd och vilka behandlingar som finns tillgängliga.

År 1996 uppskattades sjukvårdskostnader för personer med cystisk fibros till 314 miljoner dollar per år i USA. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad varierade individuella utgifter från 6 200 USD till 43 300 USD.

I 2012 godkände U.S Food and Drug Administration ett specialläkemedel som heter ivacaftor (Kalydeco). Den är konstruerad för användning av 4 procent av personer med cystisk fibros som har G551D-mutationen. Den bär en prislapp på ungefär $ 300 000 per år.

Kostnaden för en lungtransplantation varierar från stat till stat, men det kan nå flera hundra tusen dollar. Transplant mediciner måste tas för livet. Kostnader på grund av lungtransplantation kan uppgå till 1 miljon dollar under det första året.

Kostnaderna varierar också beroende på hälsotäckning. Enligt Cystic Fibrosis Foundation, 2014:

• 49 procent av personer med cystisk fibros under 10 år omfattas av Medicaid
• 57 procent mellan 18 och 25 år omfattas av en förälders sjukförsäkringsplan
• 17 procent i åldern 18 till 64 var täckta under Medicare

En australisk studie från 2013 satte den genomsnittliga årliga vårdkostnaden för behandling av cystisk fibros vid $ 15,571 amerikanska dollar. Kostnaderna varierade från $ 10 151 till $ 33 691 beroende på sjukdomens allvar.

Vad innebär det att leva med cystisk fibros?

Personer med cystisk fibros bör undvika att vara mycket nära andra som har det. Det beror på att varje person har olika bakterier i lungorna. Bakterier som inte är skadliga för en person med cystisk fibros kan vara ganska farliga för en annan.

Andra viktiga fakta om cystisk fibros:

• Diagnostisk utvärdering och behandling bör inledas omedelbart efter diagnos.
• 2014 var det första året som Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderade fler personer över 18 år än under.
• 28 procent av vuxna rapporterar ångest eller depression.
• 35 procent av vuxna har diabetesrelaterad diabetesrelaterad diabetes.
• 1 av 6 personer över 40 år har haft lungtransplantation.
• 97 till 98 procent av män med cystisk fibros är infertila, men spermierna är normala i 90 procent. De kan ha biologiska barn med hjälp av reproduktiv teknik.

Vad är utsikterna för personer med cystisk fibros?

Fram till nyligen har de flesta personer med cystisk fibros aldrig gjort det för vuxen ålder. 1962 var den förutsagda medianöverlevnaden ca 10 år.

Med dagens sjukvård kan sjukdomen hanteras mycket längre. Nu är det inte ovanligt att personer med cystisk fibros lever i sina 40-tal, 50-tal eller längre.

En persons utsikter beror på svårighetsgraden av symtom och effektivitet i behandlingen. Livsstil och miljöfaktorer kan spela en roll vid sjukdomsprogression.

Fortsätt läsa: Cystisk fibros "