Xeroderma Pigmentosum (XP) Vad du behöver veta

Är det vanligt?

Xeroderma pigmentosum (XP) är en sällsynt genetisk sjukdom med åtta kända subtyper. XP påverkar en av världens 250 000 personer. I USA och Europa har en av varje miljon människor XP.

Villkoren är vanligare i Japan, Nordafrika och Mellanöstern än i USA eller Europa. Det diagnostiseras vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. Det kan också diagnostiseras prenatalt eller före födseln. Det är mindre vanligt att diagnostiseras i sen barndom eller tidig vuxen ålder.

Människor med XP upplever extrem känslighet för UV-ljus (ljuskänslighet). Denna känslighet gör det omöjligt att vara ute i solen. Vissa personer med XP upplever också vissa neurologiska tillstånd som intellektuella funktionshinder, utvecklingsförseningar eller hörselnedsättning. Ögonproblem är också vanliga.

Xeroderma pigmentosum symptom

XP-symtom börjar vanligtvis visa sig under spädbarn eller inom de tre första åren av livet. Vissa personer med sjukdomen börjar visa symtom i sen barndom eller tidig vuxen ålder.

Hud

Spädbarn och småbarn med sjukdomen börjar vanligtvis spricka på områden som utsätts för solen. Dessa områden inkluderar:

• ansikte
• nacke
• vapen
• ben

Smärtsamma blåsande solbränningar kan också uppstå. Detta händer oavsett hur mycket tid som spenderas i solen. I vissa fall börjar barn att bränna omedelbart efter exponering för solen. Dessa solbränna kan resultera i rodnad och blåsning som kan vara i veckor.

Extrema förändringar i pigmentering är vanliga. Detta kan leda till att fläckar av huden blir mycket mörkare (hyperpigmentering). Eller huden kan förlora sin naturliga färg och bli blekrosa eller vit (hypopigmentering).

Andra symtom kan också börja synas under barndomen. Dessa inkluderar:

• spindelvener (telangiectasia)
• ärrbildning
• försvagad, tunn hud

Kolla in: Vad är fel med min hud? 38 orsaker till missfärgade hudfläckar "

Vision och hörsel

Människor med XP upplever ofta symtom som påverkar ögonen. Dessa inkluderar:

• extrem ljuskänslighet (fotofobi)
• ögonlock som blir onormalt inåt (entropion) eller utåt (ectropion)
• ögonlinsens grumlighet
• inflammation i hornhinnorna, ögonlocket, och den vita delen av ögat (sclera)
• överdriven rivproduktion
• blindhet orsakad av lesioner nära ögat

Vissa människor kan också uppleva progressiv hörselnedsättning som kan leda till fullständig hörselnedsättning.

neurologiska

Vissa typer av XP, såsom De Sanctis-Cacchione syndromet, är förknippade med dvärg, mental brist, hypogonadism och andra neurologiska problem.

Neurologiska symptom på De Sanctis-Cacchione syndromet och vissa XP-subtyper kan innefatta:

• långsam eller ingen reflexer
• dåliga motoriska färdigheter
• liten huvudstorlek (mikrocefali)
• utvecklingsförseningar
• muskelstivhet, spasticitet eller svaghet
• dålig kontroll av kroppsrörelsen (ataxi)

Vad orsakar xeroderma pigmentosum?

XP är en ärftlig sjukdom. Varje subtyp orsakas av en mutation i en annan gen. Varje typ av XP är markerad av genens oförmåga att reparera eller replikera DNA som har skadats av UV-ljus.

Trots att de gener som påverkas varierar från typ till typ, är extremt känslighet för solljus alltid tydligt. Smärtsamma solbränner och senare hudcancer om huden inte är skyddad, resulterar alltid.

Sju av de åtta kända typerna av XP kategoriseras som autosomala recessiva tillstånd. Detta innebär att båda föräldrarna till personen med XP var bärare av den muterade genen men inte hade själva sjukdomen.

En form, XP dominant typ, är ett autosomalt dominerande tillstånd. I XP dominant typ hade endast en förälder en defekt gen. Föräldern kan också ha sjukdomen, i motsats till att vara en bärare.

Det finns flera andra tillstånd som kännetecknas av extrema ljuskänslighet och oförmåga hos specifika gener att reparera DNA-skador på kroppen. Om du har XP kan du också diagnostiseras med en av dessa störningar:

• trichothiodystrophy
• Bloom syndrom
• Neill-Dingwall eller Cockayne syndrom

Riskfaktorer för xeroderma pigmentosum

XP är en ärftlig sjukdom. De enda personer i riskzonen är de som har förälder eller föräldrar, som antingen har sjukdomen eller är bärare av sjukdomen.

XP är mer utbredd i vissa isolerade geografiska områden. Detta kan till viss del orsakas av konsanguinitet. Det innebär att båda föräldrarna är släktingar, som kusiner. Om föräldrar delar en genetisk bakgrund, ökar deras chanser att överföra XP till sina barn.

De vanligaste komplikationerna av XP är hudcancer, neurologiska abnormiteter och ögonavvikelser.

Maligniteter är också vanliga. Upprepade operationer för att avlägsna tumörer kan resultera i disfigurement, men kan undvikas genom att vidta försiktighetsåtgärder mot sol exponering.

De med XP måste vidta extrema åtgärder för att skydda alla ytor av kroppen från UV-ljus hela tiden. Dessa försiktighetsåtgärder innefattar:

• bär skyddskläder, till exempel långärmad toppar, byxor och brettformade hattar
• applicera bredspektrum solskyddsmedel
• Använda UV-absorberande glasögon med sköldar

Läs mer: Hur ser melanom ut? "

Hur diagnostiseras xeroderma pigmentosum?

Eftersom XP är sällsynt, och fotosensibilitet kan orsakas av många andra tillstånd, testar läkare inte normalt för det.

Om du eller ditt barn börjar visa symtom, kommer din läkare att utesluta andra villkor först. Om du misstänker att XP kan hålla en symtom dagbok kan du få en diagnos och det stöd du behöver.

Om du har en familjehistoria av XP kan din läkare bestämma din bärarstatus genom en screening som använder ett blod- eller salivprov.

Om du är gravid och vill bestämma ditt fostrets risk för XP kan ett test som kallas amniocentes göras. Detta test analyserar vätskan som omger fostret. Det kan avgöra om fostret har XP och andra genetiska sjukdomar.

Om XP misstänks kommer din läkare att använda en rad olika diagnostiska verktyg för att avgöra om du har det och vilken typ du kan ha.

Dessa verktyg inkluderar:

• bedömning av din familjhistoria
• fysisk undersökning
• symptomanalys
• genetisk testning

Xeroderma pigmentosumbehandling

Efter en diagnos är det mycket viktigt att få regelbundna kontroller för precancerösa växter (aktinisk keratos). Detta kan bidra till att minska förekomsten av hudcancer och sluta behovet av mer invasiva operationer.

Det finns ingen bot för XP, men dess symptom kan hanteras. Att stanna ut ur solen och undvika andra UV-ljuskällor är avgörande. Det betyder att man slår upp med solskyddsmedel och täcker upp helt när man går ut ur dörren.

Undantag inomhus, undvik fönstersitsar och lampor som släpper ut UV-ljus. Halogenlampor avger exempelvis högre nivåer av UV-ljus. UV-mätare kan avgöra om konstgjorda ljuskällor i ditt hem, skola eller arbete avger UV-ljus. Steg kan sedan vidtas för att byta ut ljuskällor eller fortsätta extremt fotoprotektion även under insidan.

Syn

XP kan vara livshotande om skyddsåtgärder inte vidtas för att undvika UV-ljus. Detta innebär att du begränsar din mängd solskydd och skyddar alltid din hud och ögon när du är ute.

XP kan vara en isolerande sjukdom. Det kan vara svårt för barn att gå i skolan eller andra aktiviteter. Du kan hjälpa till med att låta andra personer, som lärare och familjemedlemmar, veta om ditt barns tillstånd. Tillsammans kan du arbeta för att skapa ett aktivt liv för ditt barn.

Det finns nattläger, som Camp Sundown, som leder barn med ljuskänslighet tillsammans i en glädjefull miljö. Vissa samhällsutrymmen som parker, gym, simbassänger och andra rekreationsområden är öppna efter mörkret.

Att erkänna de känslomässiga och fysiska aspekterna av XP är också viktigt.

Tips för att förebygga komplikationer

Om du eller ditt barn har XP, är det viktigt för dig att skapa en livsstil som centrerar kring att undvika sol exponering. Det betyder inte att du måste sluta gå utomhus under dagtid, men det innebär att man ställer realistiska förväntningar på utomhusaktiviteter.

Solljus kan också passera genom Windows. Användning av fönsterhöljen eller fönsterfilm kan hjälpa till att filtrera bort skadliga UV-strålar.

Cigarettrök kan förvärra hudskador och bör undvikas.

Att förebygga hudcancer och skydda ögonen är viktiga. Det innebär att du använder hela spektret solskärm hela tiden och täcker huden med kläder. Det finns UV-strålbeständiga kläder tillverkade för detta ändamål. Solglasögon och brett brimmed hattar kan också hjälpa till att skydda ögonen mot skadligt ljus.

Rutinmässiga hud- och ögonprov kan hjälpa till att identifiera och avlägsna precancerösa tillväxter innan skadan är klar. Detta kan bidra till att minska risken för hudcancer.