Vad är Treacher Collins syndrom och hur behandlas det?

Är detta vanligt?

Treacher Collins syndrom (TCS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar hur ditt barns ansikte, huvud och öron utvecklas innan de är födda. Förutom TCS har den flera olika namn:

• mandibulofacial dysostos
• Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom
• Treacher Collins-Franceschetti syndrom

Omkring 1 av 50 000 personer är födda med TCS. Det ses lika på pojkar och tjejer. Vissa barn har bara milda förändringar i ansiktet, medan andra upplever svårare symtom. Föräldrar kan skicka störningen till sina barn genom sina gener, men många gånger utvecklar syndromet utan varning.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om dess symtom, vad som orsakar det och vad du kan göra.

Vad är symtomen?

Symtom på TCS kan vara mild eller svår. Vissa barn kan gå odiagnostiserad eftersom förändringarna i ansiktet knappt märks. Andra kan ha stora fysiska avvikelser och livshotande andningsproblem.

Barn som är födda med TCS kan ha ett par eller alla följande egenskaper:

• små eller saknade kindben
• nedåtgående ögon
• missbildade ögonlock
• liten underkäke och haka
• liten övre käke
• små, saknade eller out-of-position yttre öron
• defekter i mellanörat
• kluven gom

Dessa fysiska problem kan orsaka andning, matning, hörsel och talproblem. Personer med TCS har vanligtvis normal intelligens och språkutveckling.

Kan dessa symtom orsaka komplikationer?

De fysiska egenskaperna hos TCS kan orsaka flera komplikationer, av vilka några kan vara livshotande.

Potentiella komplikationer inkluderar:

Andningsproblem: En liten luftväg kan orsaka andningssvårigheter. Din baby kan behöva få ett andningsrör infört i halsen eller sätta en kirurgiskt in i luftröret (vindrör).

Sömnapné: En blockerad eller liten luftväg kan orsaka att ditt barn slutar andas medan de sover och sedan gasar eller snurra. Sömnapné kan leda till tillväxtfördröjning, aggression, hyperaktivitet, uppmärksamhetsunderskott, minnesproblem och inlärningssvårigheter.

Äta svårigheter: Formen på taket på ditt barns mun eller en öppning i munnen av taket (kluven gom) kan göra det svårt att äta eller dricka.

Ögoninfektioner: På grund av ögonlocket kan ditt barns ögon torka ut och bli smittade.

Hörselnedsättning: Minst hälften av barnen med TCS kommer att ha hörselproblem. Öronkanalen och de små benen inuti örat bildas inte alltid korrekt och kan inte överföra ljudet ordentligt.

Talproblem: Ditt barn kan ha svårt att lära sig att prata på grund av hörselnedsättning, liksom formen på käken och munnen. Intelligens och språkutveckling är vanligtvis bra.

Kognitiv fördröjning: Cirka 5 procent av barn med TCS kommer att ha utveckling eller neurologiska underskott.

Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?

TCS orsakas av en mutation i en eller flera gener på kromosom 5 som påverkar hur en bebis ansikte utvecklas före födseln. Ungefär 40 procent av tiden har en förälder den muterade TCS-genen och har skickat den vidare till sitt barn. Ibland kan en förälder vara så mildt påverkad av syndromet att de inte ens visste att de hade en genetisk sjukdom innan de passerade den.

Omkring 60 procent av tiden börjar TCS slumpmässigt som en ny genetisk förändring som inte ärvt från moderen eller pappan. Det finns inget du kan göra för att förhindra dessa nya slumpmässiga mutationer.

Åtminstone tre olika gener är kända för att orsaka TCS:

TCOF1 är en autosomal dominant gen. Detta innebär att endast en kopia av den onormala genen behövs för att orsaka sjukdomen. Det kan vara ärft från endera föräldern eller resultatet av en ny mutation. Om du är en vuxen med TCS har du 50 procent chans att ge genen till varje barn du bär. Defekter i TCOF1 gen orsakar cirka 80 procent av fallen av TCS.

POLR1C är en autosomal recessiv gen. Detta innebär att ett barn behöver två exemplar (en från varje förälder) av denna gen för att få sjukdomen. Om två vuxna bär den defekta genen, har ett barn född av de föräldrarna 25 procent chans att få sjukdomen, en 50 procent chans att vara bärare och en 25 procent chans att inte ha några kopior av den onormala genen.

POLR1D har rapporterats vara en dominerande och en recessiv gen.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Merparten av tiden kommer din läkare att diagnostisera TCS genom att göra en fysisk undersökning av din bebis efter födseln. Ditt barns funktioner kommer ofta att berätta för din läkare allt de behöver veta. De kan beställa röntgenbilder eller en CT-skanning för att bättre se på ditt barns benstruktur. Eftersom flera olika genetiska störningar kan orsaka liknande fysiska egenskaper kan din läkare vilja bestämma den exakta genom genetisk testning.

Ibland kommer en ultraljud som du har före din bebis född att visa ovanliga ansiktsegenskaper. Detta kan få din läkare att misstänka TCS. De kan då beställa en amniocentes så att genetisk testning kan göras.

Din läkare kanske vill att familjemedlemmar, särskilt föräldrar och syskon, ska undersökas och genomgå genetisk testning också. Detta kommer att avslöja mycket milda fall och fall där en person är bärare av en recessiv gen.

Genetisk testning görs genom att ta ett blod-, hud- eller fostervattenprov och skicka det till ett labb. Labbet letar efter mutationer i TCOF1, POLR1C, och POLR1D gener.

Vilka är alternativen för behandling?

TCS kan inte botas, men dess symptom kan hanteras. Ditt barns behandlingsplan kommer att baseras på deras individuella behov.

Beroende på de behandlingar som krävs kan vården omfatta följande personer:

• barnläkare
• öron, näsa och hals specialist
• tandläkare
• plastikkirurg
• talterapeut
• sjuksköterska
• hörsel specialist
• ögonläkare
• psykolog
• genetiker

Behandlingar som skyddar ditt barns andning och matning kommer att ha prioritet. Potentiella behandlingar sträcker sig från talterapi till operation, och kan inkludera något av eller alla följande:

• hörapparater
• talterapi
• psykologisk rådgivning
• Apparater för att korrigera tand och käftlinje
• kirurgi i kluven gommen
• nedre käke och haka rekonstruktion
• övre käftoperation
• ögonkontakt reparation
• ögonlock kirurgi
• cheekbone ombyggnad
• hörselkorrigering
• yttre öronkonstruktion
• näsoperation för att underlätta andningen

Vad är utsikterna?

En genomgripande och välförverklig behandlingsplan kan rekonstruera ditt barns yttre utseende, liksom deras förmåga att andas, äta, prata, sova och leva ett helt liv. Beroende på hur svårt ditt barn påverkas kan behandling vara en lång, komplex väg för hela familjen. Tänk på ditt eget och ditt barns psykologiska behov. Du kanske tycker att det är bra att nå ut till vårdpersonal och stödgrupper av andra familjer som lever med genetiska sjukdomar som kräver omfattande kirurgisk reparation.