Genetikens roll i kronisk lungsjukdom

Kronisk lungsjukdom är fortfarande oåterkallelig i de flesta fall. Behandlingar hjälper till att bromsa sjukdomsprogressionen och lindra symtomen. Människor som utvecklar sjukdomen måste dock oftast leva med sig resten av livet.

Forskare hoppas att förändra det. Hittills har de funnit att vissa gener verkar vara involverade i många lungförhållanden. Om de kan nollställa på exakt vilka som har störst påverkan, kan de kanske bättre förutsäga vem som är i fara.

Ännu viktigare kan de kanske använda den informationen för att förbättra screening, diagnos och behandling.

Vad är kronisk lungsjukdom?

En kronisk lungsjukdom är någon sjukdom som skadar dina lungor och påverkar deras funktion. Termen omfattar ett antal relaterade villkor, inklusive följande:

• kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
• idiopatisk lungfibros (IPF) eller annan typ av interstitiell lungsjukdom
• kronisk bronkit
• cystisk fibros
• emfysem
• sarkoidos
• bronkiektasi
• lunginflammation
• lungcancer

Kallas även kroniska andningsförhållanden, dessa sjukdomar skador lungor till den punkt som det är svårt att andas. Några av dem påverkar småluftsackarna. Andra skadar andningsrören (bronkialrör) eller interstitium, som stöttar luftsäckarna. Ytterligare andra orsakar ärrbildning och förstyvning.

Det finns signifikanta skillnader i alla dessa sjukdomar. En sak de delar är dock att de kan leda till lungskador som minskar livskvaliteten. Forskare har fokuserat på var och en individuellt i hopp om att upptäcka nya behandlingar. Men att få reda på hur vissa gener kan vara involverade kan ge ännu mer hopp om förbättrad överlevnad.

Vad orsakar verkligen kronisk lungsjukdom?

Det är svårt i många fall att ta reda på vad som orsakar en person att utveckla lungsjukdomar. Riskfaktorer inkluderar rökning, exponering för miljögiftiga ämnen och vissa virusinfektioner. Men en person kan utveckla en virusinfektion och fortsätt att njuta av friska lungor, medan en annan utvecklar lungsjukdom. Forskare är fortfarande inte säkra på varför det är.

Rökning anses vara den primära riskfaktorn. Ändå utvecklar endast cirka 25 procent av rökare kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD). Forskare ville upptäcka vad som skulle göra dessa människor särskilt utsatta för sjukdomen.

Visas att genetik kan spela en mycket större roll än tanke. Genetik är studien av hur vissa egenskaper fördelas från föräldrar till sina barn. Till exempel styr dina gener din ögonfärg, din höjd och dina ansiktsegenskaper.

Genetisk information finns i varje cell i din kropp. Human Genome Project uppskattar att människor har mellan 20 000 och 25 000 gener. Ett litet antal av dessa är unika. Dessa unika gener ansvarar för de unika egenskaperna hos varje individ.

Vissa gener kan överföras från förälder till barn som kan öka risken för lungsjukdomar.

Många gener kan öka risken för lungsjukdomar

Forskning har inte avslöjat ett tydligt förhållande mellan gener och lungsjukdomar. Man tror att vissa gener kan associeras med lungfunktion.

Efter att ha studerat gener och lunghälsa hos över 7 600 personer hittade forskare en specifik genvariant som starkt associerades med nedsatt lungfunktion. De tittade på förhållandet igen i över 800 personer och hittade samma resultat.

Andra studier har fokuserat på olika gener. Till exempel kopplade forskare SERPINE2-genen till COPD i en studie från 2006 som publicerades i American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. I naturgenetik kopplade forskare lungfunktion med ett antal genvarianter. De tillade att genetik påverkade lungfunktionen oavsett andra riskfaktorer, som att röka.

År 2016 publicerade forskare en djupgående granskning som visar genetiska samband med flera lungförhållanden. Astma, till exempel, var associerad med vanliga varianter av sju gener. Fortfarande olika gener var kopplade till KOL, IPF och sarkoidos.

Hur kan genetik påverka framtida behandlingar?

Att bestämma vilka gener som kan öka risken för genetisk sjukdom öppnar nya möjligheter vid diagnos och behandling. Att fokusera på vilka gener som kan påverka lungsjukdomen kan också hjälpa till att ge läkare nya ledtrådar om vem som kan vara i fara.

Exempelvis har alfa-1-antitrypsinbrist (A1AT) kopplats med COPD. En studie från 2011 som publicerades i American Journal of Respiratory Critical Care Medicine rapporterade att detta genetiska tillstånd ökar risken för tidigt inledande emfysem, en form av KOL.

Nu kan ett enkelt blodprov diagnostisera A1AT-brist. Människor som testar låg för det kan genomgå ytterligare tester som visar vilken typ av felaktigt gen de har. Med den informationen kan läkare kunna avgöra hur allvarlig en persons risk för lungsjukdom kan vara.

Som ett annat exempel visade en nyligen genomförd studie en potentiell behandling för IPF. Cirka 25 procent av personer med IPF har två kopior av en genvariant som heter TOLLIP. För dessa personer reducerade ett billigt läkemedel som heter N-acetylcystein signifikant risken för sjukhusvistelse och dödsfall.

För de andra 75 procenten av personer med sjukdomen gjorde läkemedlet dock sjukdomen värre. Det innebär att mer forskning måste göras innan denna typ av behandling kan rekommenderas. Men dessa typer av resultat pekar vägen till en lovande framtid för personer med kronisk lungsjukdom.

Vad du kan göra nu

Med några undantag rekommenderas inte allmän genetisk testning för närvarande. Forskningen är inte tillräckligt långt tillsammans med att säga att den här genen eller den genen ökar risken för en viss typ av lungsjukdom. Från vad som hittills hittats kan det vara många gener som är involverade.

Din bästa inställning på denna punkt är att hänvisa till din familjhistoria.Om dina föräldrar, syskon eller farföräldrar hade en lungsjukdom är risken för samma sjukdom sannolikt högre än någon som inte har några släktingar med sjukdomen.

Tala med din läkare. I vissa fall kan genetisk testning vara till hjälp. De kan hänvisa till en genetisk rådgivare som kan bekräfta diagnosen A1AT-brist, till exempel.