Vad du borde veta om Sotos syndrom

Översikt

Sotos syndrom är också känt som cerebral gigantism och Sotos-sekvens. Det är en genetisk störning som påverkar barn. Sotos syndrom orsakar överväxt under de första åren av ett barns liv.

Barn med Sotos syndrom kan ha flera hälsoproblem och kräver kontinuerlig vård. Det finns ingen bot för denna genetiska störning, men några av symtomen kan behandlas. Sotos syndrom är vanligtvis inte livshotande.

Symtom på Sotos syndrom

Symptomen på detta syndrom är huvudsakligen relaterade till överdriven tillväxt under de första åren av ett barns liv.

Fysiska och fysiologiska symptom på Sotos syndrom hos spädbarn inkluderar:

• vara en stor bebis vid födseln
• växer snabbt efter födseln
• gulsot
• dålig matning

Hos barn innefattar sådana symtom:

• vara högre och större än jämnåriga i samma ålder
• stort huvud
• stora händer och fötter
• långt och smalt ansikte
• hög panna
• röda eller spolade kinder
• liten och spetsig haka
• svag muskelton
• nedåtgående ögon
• hypertelorism, vilket innebär att ha ett stort avstånd mellan ögonen
• besvärlig gång, eller sätt att gå
• skolios
• kramper
• hörselnedsättning
• njure och hjärtproblem
• synproblem

Psykiska och utvecklingssymtom hos Sotos syndrom hos barn är:

• inlärningssvårigheter
• fördröjd utveckling
• beteendeproblem
• tal och språkproblem
• aggressivitet och irritabilitet
• klumpighet
• uppmärksamhet underskott hyperaktivitet störning (ADHD)
• motorisk skicklighet problem

Sotos syndrom hos vuxna

I jämförelse med sina kamrater är vuxna med Sotos syndrom vanligtvis i normalvikt och höjdområde (även om de ofta anses vara långa). De kan också vara inom normala intervall för intellekt.

Sotos syndrom kan öka risken för tumörer och cancer hos vuxna. Vuxna kan också fortsätta att ha problem med samordning och motorisk skicklighet. De intellektuella funktionshinder som finns i barndomen fortsätter generellt och förblir stabila i vuxen ålder.

Orsaker till Sotos syndrom

Sotos syndrom är en genetisk störning. Det orsakas av en mutation i NSD1 gen. I 95 procent av alla fall är mutationen inte ärvt från barnets föräldrar.

Om du har Sotos syndrom, finns det en 50 procent chans att överföra den till din avkomma.

Riskfaktorer för detta tillstånd

Sotos syndrom förekommer hos 1 av 14 000 födda. Detta villkor är vanligare bland människor som är japanska eller japanska arv.

Andra riskfaktorer är okända vid denna tidpunkt. Det är inte klart vad som orsakar mutationen i NSD1 gen eller hur man förhindrar det.

Diagnostiserar Sotos syndrom

Sotos syndrom kan diagnostiseras hos spädbarn och barn. Det är dock inte en vanlig del av den nyfödda screeningsprocessen på sjukhus. Istället testar läkare för det efter att ha märkt symptomen. Det kan ta flera månader eller flera år för symptomen att utlösa en läkare för att testa för sjukdomen.

Din läkare börjar genom att göra en fysisk tentamen och samla in ditt barns medicinska historia. De kommer att diskutera symptomen och undersöka ditt barn. De kan också rekommendera röntgenbilder, CT-skanningar och MR-skanningar för att utesluta möjligheten till andra medicinska problem.

Ett genetiskt test ingår i diagnosprocessen för Sotos syndrom. Testet kommer att kontrollera efter en mutation i NSD1 gen.

Det är vanligt för barn med Sotos syndrom att få diagnosen autismspektrumstörning. Din läkare kan rekommendera beteendemässiga och andra typer av terapi som kan hjälpa till.

Behandlingsalternativ för Sotos syndrom

Det finns ingen botemedel eller en specifik behandling för Sotos syndrom. I stället fokuserar behandlingen på att behandla symtomen.

Behandlingsalternativ inkluderar:

• beteendemässig eller arbetsterapi
• talterapi
• rådgivning
• mediciner för att hantera ADHD, irritabilitet eller aggressivitet
• hörselhjälpmedel för hörselnedsättning
• glasögon för att korrigera synproblem

Andra behandlingar kan vara nödvändiga om du utvecklar medicinska problem relaterade till Sotos syndrom. Till exempel kan du behöva regelbundna hjärt- och njurexamina. Dessutom kan risken för tumörer och cancer vara högre, så regelbunden screening kan vara nödvändig.

En särskild diet behövs inte för Sotos syndrom, men det är viktigt att barn och vuxna äter en balanserad och hälsosam kost.

Utsikter för Sotos syndrom

Sotos syndrom är inte ett livshotande tillstånd. Det är en genetisk störning som orsakas av en mutation i NSD1 gen.

Huvudegenskaperna hos detta tillstånd är överväxt hos barn och intellektuella funktionshinder. De flesta människor diagnostiseras med Sotos syndrom som spädbarn eller småbarn.

När de slutar växa kan vuxna vara i det normala intervallet för höjd, vikt och intellekt. Vuxna kan leda att uppfylla sina liv med Sotos syndrom.