Primärtrombocytemi

Vad är primär trombocytemi?

Primär trombocytemi är en sällsynt blodproppssyndrom som orsakar benmärg för att producera för många blodplättar. Det är också känt som essentiell trombocytemi.

Benmärg är den svampformiga vävnaden inuti dina ben. Den innehåller celler som producerar:

• röda blodkroppar (RBC), som bär syre och näringsämnen
• vita blodkroppar (WBC) som hjälper till att bekämpa infektioner
• blodplättar som möjliggör blodkoagulering

Ett högt blodplätttal kan orsaka blodproppar att utvecklas spontant. Normalt börjar ditt blod att sticka för att förhindra en stor blodförlust efter en skada. Hos personer med primär trombocytemi kan blodproppar dock bildas plötsligt och utan uppenbar anledning.

Onormal blodpropp kan vara farlig. Blodproppar kan blockera blodflödet till hjärnan, lever, hjärta och andra vitala organ.

Vad orsakar primär trombocytemi?

Detta tillstånd uppstår när din kropp producerar för många blodplättar, vilket kan leda till onormal koagulering. Den exakta orsaken till detta är dock inte känd. Enligt MPN Research Foundation har ungefär hälften av personer med primär trombocytemi en genmutation i Janus kinas 2 (JAK2) -genen. Denna gen är ansvarig för att göra ett protein som främjar tillväxt och delning av celler.

När antalet blodplättar är för högt på grund av en specifik sjukdom eller tillstånd kallas den sekundär eller reaktiv trombocytos. Primär trombocytemi är mindre vanlig än sekundär trombocytos. En annan form av trombocytemi, ärftlig trombocytemi, är mycket sällsynt.

Primär trombocytemi är vanligast bland kvinnor och personer över 50 år. Dock kan tillståndet också påverka yngre människor.

Vad är symtomen på primär trombocytemi?

Primär trombocytemi ger vanligtvis inte symptom. En blodpropp kan vara det första tecknet på att något är fel. Blodproppar kan utvecklas var som helst i kroppen, men de är mer benägna att bilda i dina fötter, händer eller hjärnor. Symtomen på blodpropp kan variera beroende på var blodproppen är placerad. Symtom innefattar i allmänhet:

• huvudvärk
• lätthet eller yrsel
• svaghet
• svimning
• domningar eller stickningar i dina fötter eller händer
• rodnad, dunkande och brännande smärta i dina fötter eller händer
• förändringar i synen
• bröstsmärta
• en något förstorad mjälte

I sällsynta fall kan tillståndet orsaka blödning. Detta kan ske i form av:

• lätt blåmärken
• blödning från ditt tandkött eller mun
• näsblod
• blodig urin
• blodig avföring

Vad är komplikationerna av primär trombocytemi?

Kvinnor som har primär trombocytemi och även tar p-piller har högre risk för blodproppar. Villkoren är också särskilt farlig för kvinnor som är gravida. En blodpropp i moderkakan kan leda till problem med fostrets utveckling eller missfall.

En blodpropp kan orsaka en övergående ischemisk attack (TIA) eller en stroke. Symptom på stroke är:

• suddig syn
• svaghet eller domningar i benen eller ansiktet
• förvirring
• andnöd
• svårt att tala
• kramper

Personer med primär trombocytemi har också risk för hjärtinfarkt. Detta beror på att blodproppar kan blockera blodflödet till hjärtat. Symptom på hjärtinfarkt inkluderar:

• klammig hud
• klämma smärta i bröstet som håller i mer än några minuter
• andnöd
• smärta som sträcker sig till din axel, arm, rygg eller käke

Även om det är mindre vanligt kan ett extremt högt blodplätttal resultera i:

• näsblod
• blåmärken
• blödning från tandköttet
• blod i avföringen

Ring din läkare eller gå till sjukhuset omedelbart om du har symtom på:

• en blodpropp
• hjärtattack
• stroke
• kraftig blödning

Dessa villkor anses vara medicinska akutfall och kräver omedelbar behandling.

Hur diagnostiseras primär trombocytemi?

Din läkare ska först göra en fysisk undersökning och fråga dig om din medicinska historia. Se till att du nämner några blodtransfusioner, infektioner och medicinska procedurer som du tidigare haft. Berätta också din läkare om receptbelagda och receptfria läkemedel och tillägg du tar.

Om primär trombocytemi misstänks, kommer din läkare att köra vissa blodprov för att bekräfta diagnosen. Blodprov kan innehålla:

• Fullständigt blodantal (CBC). En CBC mäter antalet blodplättar i ditt blod.
• Blodutstryk. Ett blodsprut undersöker tillståndet för dina blodplättar.
• Genetisk testning. Detta test kommer att hjälpa dig att avgöra om du har ett ärftligt tillstånd som orsakar högt antal blodplättar.

Annan diagnostisk testning kan innefatta benmärgsaspiration för att undersöka dina blodplättar under ett mikroskop. Denna procedur innefattar att ta ett prov av benmärgsvävnad i flytande form. Det extraheras vanligtvis från bröstbenet eller bäckenet.

Du kommer sannolikt att få en diagnos av primär trombocytemi om din läkare inte kan hitta en orsak till ditt höga antal blodplättar.

Hur behandlas primär trombocytemi?

Din behandlingsplan beror på ett antal faktorer, inklusive risken för att du utvecklar blodproppar.

Du kanske inte behöver behandling om du inte har några symtom eller ytterligare riskfaktorer. Istället kan din läkare välja att noggrant övervaka ditt tillstånd. Behandling kan rekommenderas om du:

• är över 60 år
• är en rökare
• har andra medicinska tillstånd, såsom diabetes eller hjärt-kärlsjukdom
• har blödningshistoria eller blodproppar

Behandling kan innehålla följande:

• OTC lågdos aspirin (Bayer) kan minska blodkoagulering.
• Receptbelagda läkemedel kan sänka risken för koagulering eller minska blodplättsproduktionen i benmärgen.
• Blodplättferesen. Detta förfarande tar bort blodplättar direkt från blodet.

Vad är de långsiktiga utsikterna för personer med primär trombocytemi?

Din utsikter beror på en mängd olika faktorer. De flesta människor upplever inte några komplikationer länge. Men allvarliga komplikationer kan uppstå. De kan innehålla:

• kraftig blödning
• stroke
• hjärtattack
• graviditetskomplikationer, såsom preeklampsi, för tidig leverans och missfall

Blödningsproblem är sällsynta, men kan leda till komplikationer som:

• akut leukemi, en typ av blodcancer
• myelofibros, en progressiv benmärgsstörning

Hur förebyggs och behandlas primär trombocytemi?

Det finns inget känt sätt att förhindra primär trombocytemi. Men om du nyligen fått diagnosen primär trombocytemi finns det några saker du kan göra för att minska risken för allvarliga komplikationer.

Det första steget är att hantera eventuella riskfaktorer för blodproppar. Styrning av ditt blodtryck, kolesterol och tillstånd som diabetes kan hjälpa till att minska risken för blodproppar. Du kan göra detta genom att regelbundet träna och äta en diet som i stor utsträckning består av frukter, grönsaker, helkorn och magert protein.

Det är också viktigt att sluta röka. Rökning ökar risken för blodproppar.

För att ytterligare minska risken för allvarliga komplikationer bör du också:

• Ta alla mediciner enligt föreskrift.
• Undvik OTC eller kalla mediciner som ökar risken för blödning.
• Undvik kontakt med sport eller aktiviteter som ökar risken för blödning.
• Omedelbart rapportera onormal blödning eller symtom på blodproppar till din läkare.

Innan några tandläkare eller kirurgiska ingrepp, se till att berätta för din tandläkare eller läkare om något läkemedel du kan ta för att sänka antalet blodplättar.

Rökare och personer med blodproppshistoria kan behöva mediciner för att minska antalet blodplättar. Andra behöver inte någon behandling.