Vad är Paramyotonia Congenita? Symptom, orsaker, behandling och mer

Översikt

Paramyotonia congenita (PMC) är ett tillstånd som påverkar musklerna. Det börjar vanligtvis i spädbarn eller tidig barndom. Konditionen kallas också Eulenburg sjukdom eller periodisk förlamning. Det kan orsaka tillfälliga episoder av att bli förlamade. Symtom inkluderar muskelsvaghet, styvhet och trötthet.

Fortsätt läsa för att lära känna symptomen på PMC, vad som orsakar det, hur det behandlas och eventuella komplikationer som kan uppstå.

Symptom på PMC

PMC orsakas av en genetisk mutation i generna som styr hur musklerna fungerar i kroppen. Personer med denna sjukdom är födda med tillståndet. De främsta symptomen är styvhet och svaghet i musklerna, särskilt i ansikte, nacke, armar och händer. Episoder av muskelstyvhet kan variera från några minuter till flera timmar. Vissa människor upplever smärta med muskelstyvheten, men andra gör det inte. Under episoder kan rörelser känna sig svaga, eller det kan vara svårt att göra enkla saker som att släppa ett glas.

PMC kan också orsaka fullständig tillfällig förlamning. Om du överexererar dina muskler, som genom träning, kan de snabbt bli mycket trötta och fullständigt förlamade. Kall luft kan förvärra tillståndet, men svaghet och styvhet kan uppstå även under varma förhållanden.

PMC börjar vanligtvis under barns ålder. En bebis med PMC visar tecken på knäppta muskler att de inte kan slappna av. Muskelsvaghet börjar däremot vanligtvis under tonåren. PMC är inte progressiv, vilket betyder att det inte blir värre när du blir äldre. Vanligtvis har personer med PMC ingen muskelsjukdom.

Orsaker till PMC

PMC orsakas av en defekt i det sätt som muskelfibrerna i kroppen är aktiverade. Normalt, för att en muskel ska kunna aktiveras, använder kroppen en natriumkanal för att aktivera en muskel. Detta kallas muskelspänning. Med PMC orsakar en genetisk mutation natriumkanalen att förbli öppen längre än nödvändigt. Det gör att muskeln blir överexciterad och oförmögen att slappna av, vilket kan leda till muskelstyvhet. Om muskelkontraktionen förlängs kan det leda till svaghet eller till och med tillfällig förlamning.

PMC kan orsakas av en defekt gen i en förälder. Om du har tillståndet betyder det troligtvis att en av dina föräldrar också har tillståndet. PMC kan emellertid ibland förekomma slumpmässigt också, precis som någon annan typ av fosterskada.

Kommer mitt barn att ha PMC?

Om du har PMC betyder det inte nödvändigtvis att ditt barn kommer att ha tillståndet. Det finns en 50 procents chans att du kan överföra den, eftersom det bara kräver en defekt gen från en förälder, inte båda. Om genen överförs kan svårighetsgraden av tillståndet variera. Prata med en genetisk specialist om du är oroad över att du skickar detta tillstånd till ett barn.

Hur diagnostiseras PMC?

PMC är en? Osynlig? sjukdom, vilket betyder att du inte kommer att se sjuk. Faktum är att du kanske ser atletisk ut på grund av dina överexciterade muskler. PMC diagnostiseras genom en elektromyografisk (EMG) undersökning. Detta test använder nålar för att registrera de elektriska signaler som dina muskler skickar ut under aktivering och användning. Testet kyler muskeln ner för att få på villkoret.

Det kan vara svårt att nå en diagnos av PMC. Du kan behöva arbeta med din läkare för att utesluta andra villkor innan du diagnostiseras med PMC.

Behandling av PMC

Det finns ingen bot för PMC. Behandlingen av tillståndet hanteras vanligtvis av många olika hälsoexperter, inklusive en fysioterapeut och en primärvårdspersonal. Du måste också leta efter triggare och lära kännetecknen att en episod av förlamning kommer att hända.

Vissa mediciner kan hjälpa till att hantera symptom på PMC, till exempel:

• mexilentine (Mexitil), som är en natriumkanal blockerare
• paroxetin (Paxil, Pexeva), som är en selektiv serotoninåterupptagningsinhibitor

Du kan också behöva särskilda boenden, till exempel ett handikapptillstånd, så att du inte behöver gå långa avstånd.

Komplikationer från PMC

De flesta människor med PMC kan leva ett relativt normalt liv. Det viktigaste du behöver göra är att undvika att bli väldigt kall eller överexertera dina muskler. Väderförändringar kan också utlösa PMC. Om du också har hyperkalemisk periodisk förlamning, kan du behöva undvika vissa kaliumrika livsmedel, som cantaloupes, persikor, bananer och pommes frites.

PMC är inte livshotande, och utsikterna för att leva med tillståndet är bra. Arbeta med din läkare för att komma fram till en behandlingsplan för att hantera dina symtom.

Hur du kan hjälpa till

Osynliga sjukdomar som PMC får inte alltid den finansiering och uppmärksamhet som de behöver eftersom de är mindre synliga. Därför är det viktigt att öka medvetenheten. Idag görs mer forskning till ärftliga myopati sjukdomar som PMC. Du kan delta i att öka medvetenheten och fonderna eller få stöd till PMC på MDA: s webbplats.