Allt du borde veta om Myotonia Congenita

Översikt

Myotonia congenita är en sällsynt sjukdom som orsakar muskelstivhet och ibland svaghet. Stela muskler kan göra det svårt att gå, äta och prata.

En felaktig gen orsakar myotonia congenita. Du kan ärva detta tillstånd om en eller båda dina föräldrar har det.

Det finns två former av myotonia congenita:

• Becker sjukdom är den vanligaste formen. Symtomen börjar mellan 4 och 12 år. Becker orsakar attacker av svaga muskler, särskilt i armar och händer.
• Thomsen sjukdom är sällsynt. Symtomen börjar ofta inom de första månaderna av livet och uppträder vanligtvis vid 2 eller 3 års ålder. Muskler i ben, händer och ögonlock kommer sannolikt att påverkas.

symtom

De viktigaste symptomen på myotonia congenita är styva muskler. När du försöker flytta efter att vara inaktiv, klämmer dina muskler och blir styva. Din benmuskulatur kommer sannolikt att påverkas, men dina ansikts, händer och andra kroppsdelar kan också bli styva. Vissa människor har bara mild styvhet. Andra är så styva att de har mycket problem att flytta.

Myotonia congenita påverkar ofta muskler i:

• ben
• vapen
• ögon och ögonlock
• ansikte
• tunga

Stiffheten är vanligtvis sämst när du först börjar flytta dina muskler efter att ha varit i vila. Du kan ha problem:

• står upp ur en stol eller säng
• klättra trappor
• börjar gå
• öppnar ögonlocken när du stänger dem

När du har flyttat ett tag kommer dina muskler att börja slappna av. Detta kallas uppvärmning.?

Ofta har personer med myotonia congenita ovanligt stora muskler, kallad hypertrofi. Dessa stora muskler kan ge dig en kroppsbyggares utseende, även om du inte lyfter vikter.

Om du har Becker sjukdom, kommer dina muskler också att känna sig svaga. Denna svaghet kan vara permanent. Om du har Thomson-sjukdomar kan kallt väder förvärra din muskelstyvhet.

Andra symtom är:

• dubbel syn
• problem att tugga, svälja eller prata om dina halsmuskler påverkas

orsaker

En förändring, kallad en mutation, till CLCN1-genen orsakar myotonia congenita. Denna gen instruerar din kropp att göra ett protein som hjälper dina muskelceller att dra åt och slappna av. Mutationen får dina muskler att samarbeta för ofta.

Myotonia congenita är känd som en kloridkanalsjukdom. Det påverkar flödet av joner över muskelcellsmembran. Ioner är negativt eller positivt laddade partiklar. CLCN1 hjälper till att bibehålla den normala funktionen av kloridkanaler i muskelcellsmembran. Dessa kanaler bidrar till att styra hur musklerna svarar på stimuli. När CLCN1-genen är muterad fungerar dessa kanaler inte lika bra som de borde, så dina muskler kan inte slappna av normalt.

Du ärver alla typer av myotonia congenita på ett annat sätt:

Thomsen sjukdom	autosomalt dominant mönster	behöver bara erva den felaktiga genen från en förälder	dina barn har en 50 procent chans att ärva genen
Becker sjukdom	autosomalt recessivt mönster	måste arva gen från båda föräldrarna	dina barn har 25 procent chans att ärva genen om båda föräldrarna är bärare eller en 50 procent chans om en förälder påverkas och en är en transportör

Dessutom, med Becker-sjukdom, om du bara ärver en kopia av genen, kommer du att vara en bärare. Du kommer inte ha symtom, men du kan skicka minotonia congenita till dina barn.

Ibland händer mutationen som orsakar myotonia congenita på egen hand hos personer som inte har en familjehistoria av sjukdomen.

Frekvens

Myotonia congenita påverkar 1 av 100 000 personer. Det är vanligare i skandinaviska länder, som inkluderar Norge, Sverige och Finland, där det drabbar 1 av 10 000 personer.

Diagnos

Myotonia congenita diagnostiseras vanligtvis i barndomen. Ditt barns läkare ska göra en undersökning för att leta efter muskelstyvhet och fråga dig om din familjs medicinska historia och ditt barns hälsohistoria.

Under provet kan läkaren:

• ta ditt barn till ett föremål och försök sedan släppa det
• knacka på ditt barns muskler med en liten, hammare-liknande enhet som kallas en slagverk, för att testa ditt barns reflexer
• Använd ett test som kallas elektromyografi (EMG) för att kontrollera den elektriska aktiviteten i musklerna medan de spänner och slappnar av
• gör ett blodprov för att kontrollera för höga nivåer av enzymet kreatinkinas, vilket är ett tecken på muskelskada
• ta bort ett litet urval av muskelvävnad för att titta på under ett mikroskop, vilket kallas en muskelbiopsi

Läkaren kan också göra ett blodprov för att leta efter CLCN1-genen. Detta kan bekräfta att du eller ditt barn har sjukdomen.

Behandling

För att behandla myotonia congenita kan ditt barn se ett team av läkare som innehåller en:

• barnläkare
• ortopedist, en specialist som behandlar problem med leder, muskler och ben
• sjukgymnast
• genetiker eller genetisk rådgivare
• neurolog, en läkare som behandlar nervsystemet

Behandling av myotonia congenita kommer att behandla ditt barns specifika symptom. Det kan innehålla medicin och övningar för att underlätta snäva muskler. De flesta läkemedel som ordineras för symtom på myotonia congenita används experimentellt och är därför off-label.

För att lindra svår muskelstyvhet kan läkare ordinera medicinering, till exempel:

• natriumkanalblockerande läkemedel som mexiletin
• antisläkemedel såsom karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin, Phenytek) och acetazolamid (Diamox)
• muskelavslappnande medel som dantrolen (Dantrium)
• den antimalariella drogkininen (Qualaquin)
• antihistaminer, såsom trimeprazin (Temaril)

Om myotonia congenita körs i din familj kanske du vill överväga att se en genetisk rådgivare.Rådgivaren kan titta på din familjhistoria, göra blodprov för att kontrollera efter CLCN1-genen och räkna ut din risk att få ett barn med detta tillstånd.

komplikationer

Komplikationer från myotonia congenita inkluderar:

• problem att svälja eller tala
• muskelsvaghet

Människor med myotonia congenita är mer benägna att reagera på anestesi. Om du eller ditt barn har detta tillstånd, prata med din läkare innan du går på operation.

Syn

Även om myotonia congenita börjar i barndomen blir det vanligtvis inte värre med tiden. Du eller ditt barn borde kunna leda ett normalt, aktivt liv med detta tillstånd. Muskelstyvheten kan påverka rörelser som att gå, tugga och svälja, men motion och medicin kan hjälpa till.