Mosaic Downs syndrom

Vad är mosaik Down syndrom?

Mosaic Down syndrom, eller mosaicism, är en sällsynt form av Downs syndrom. Downs syndrom är en genetisk störning som resulterar i en extra kopia av kromosom 21. Människor med mosaik Downs syndrom har en blandning av celler. Vissa har två kopior av kromosom 21, och vissa har tre.

Mosaic Down syndrom förekommer i cirka 2 procent av alla Downs syndromfall. Människor med mosaik Downs syndrom har ofta, men inte alltid, färre symptom på Downs syndrom eftersom vissa celler är normala.

Förstå Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning där några eller alla av en persons celler har en extra kromosom.

Alla normala mänskliga celler har 46 kromosomer, förutom ägget och spermierna, som normalt har 23. Dessa sexceller bildas genom uppdelning (kallad meios). När ett ägg befruktas sammanfogas dessa två celler, vilket normalt ger embryot 23 kromosomer från varje förälder till totalt 46 kromosomer.

Ibland uppstår ett fel i denna process, vilket medför att fel antal kromosomer uppträder i spermier eller ägg. En frisk baby har två kopior av kromosom 21 i varje cell. Människor med Downs syndrom har tre. Varje cell som replikeras från den felaktiga cellen kommer också att ha fel antal kromosomer.

Människor med mosaik Downs syndrom har en blandning av celler. Vissa celler har ett normalt par kromosom 21, och andra celler innehåller tre kopior. Detta händer vanligtvis eftersom delningsproblemet som orsakar den extra kopian av kromosom 21 händer efter befruktning.

Mosaic Down syndrom symtom

Oregelbundna kromosomkopior ändrar en babys genetiska smink, vilket påverkar deras mentala och fysiska utveckling.

Personer med Downs syndrom har typiskt:

• långsammare tal
• lägre IQ
• ett utplattat ansikte
• små öron
• kortare höjd
• ögon som tenderar att sneda sig uppåt
• vita fläckar på ögatets iris

Downs syndrom åtföljs ibland av ett antal andra hälsoproblem, bland annat:

• sömnapné, ett hälsotillstånd som får dig att tillfälligt sluta andas medan du sover
• öroninfektioner
• immunförsvar
• hörselnedsättning
• hjärtfel
• synstörningar
• vitaminbrister

Dessa symptom är också vanliga hos personer med mosaik Down syndrom. De kan dock ha mindre av dessa symtom. Till exempel har människor med mosaik Downs syndrom vanligtvis en högre IQ än de med andra former av Downs syndrom.

Diagnos

Läkare kan utföra test på skärmen för Downs syndrom under graviditeten. Dessa tester visar sannolikheten att fostret kommer att ha Downs syndrom och kan identifiera hälsoproblem tidigt.

Screening tester

Screeningstest för Downs syndrom erbjuds som rutinprovning under graviditeten. De tillhandahålls vanligtvis under första och andra trimestern. Dessa skärmar mäter hormonnivåerna i blodet för att upptäcka avvikelser och använda en ultraljud för att leta efter oregelbunden vätskauppbyggnad i barnets nacke.

Screeningstest ger endast sannolikheten för att ett barn utvecklar Downs syndrom. Det kan inte diagnostisera Downs syndrom. De kan dock bestämma om fler test behövs för att bekräfta diagnosen.

Diagnostiska tester

Diagnostiska tester kan bekräfta om din bebis har Downs syndrom innan den är född. De två vanligaste diagnostiska testerna är chorionisk villusprovtagning och amniocentes.

Båda proven tar prov från livmodern för att analysera kromosomer. Chorionic villus provtagning använder ett urval av placentan för att göra detta. Detta test kan slutföras under första trimestern. Amniocentes analyserar ett fostervattenprov som omger det växande fostret. Detta test utförs vanligtvis under andra trimestern.

Mosaic Down syndrom beskrivs typiskt genom en procentandel. För att bekräfta mosaik Down syndrom, kommer läkare att analysera kromosomer från 20 celler.

Om 5 celler har 46 kromosomer och 15 har 47 kromosomer, har en bebis en positiv mosaik Down syndrom diagnos. I det här fallet skulle barnet ha en mosaiknivå på 75 procent.

Syn

Det finns ingen behandling för mosaik Down syndrom. Föräldrar kan upptäcka tillståndet före födseln och förbereda sig för eventuella associerade fosterskador och hälsokomplikationer.

Livslängden för personer med Downs syndrom är mycket högre än tidigare. De kan nu förväntas leva i över 60 års ålder. Vidare kan tidiga fysiska, tal- och arbetsterapier ge människor med Downs syndrom en högre livskvalitet och förbättra sina intellektuella förmågor.