Mixed Connective Tissue Disease

Vad är blandad bindvävssjukdom?

Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt autoimmun sjukdom. Det kallas ibland för en överlappssjukdom, eftersom många av dess symtom överlappar de med andra bindvävssjukdomar, som lupus, sklerodermi och polymyosit. Vissa fall av MCTD delar också symtom med reumatoid artrit.

Det finns inget botemedel mot MCTD, men det kan vanligtvis hanteras med medicinering och livsstilsförändringar. Det borde inte ha mycket inverkan på din livslängd. Enligt National Institutes of Health är 10-årig överlevnad av människor MCTD cirka 80 procent. Det betyder att 80 procent av personer med MCTD fortfarande lever 10 år efter att ha diagnostiserats.

Vad är symtomen?

Symptomen på MCTD uppträder vanligtvis i följd över ett antal år, inte allt på en gång.

Omkring 90 procent av personer med MCTD har Raynauds fenomen. Detta är ett tillstånd som kännetecknas av svåra angrepp av kalla, numbfingrar som blir blå, vita eller lila. Det förekommer ibland månader eller år före andra symtom.

Ytterligare symptom på MCTD varierar från person till person, men några av de vanligaste är:

• Trötthet
• feber
• smärta i flera leder
• utslag
• svullnad i lederna
• muskelsvaghet

Andra möjliga symptom är:

• bröstsmärta
• magont inflammation
• sura uppstötningar
• problem att andas
• härdande eller åtdragande fläckar av huden
• svullna händer

Vad orsakar det?

Den exakta orsaken till MCTD är okänd. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att det innebär att ditt immunförsvar felaktigt attackerar frisk vävnad. MCTD uppträder när ditt immunsystem attackerar fibrerna som ger ramen för din kropp.

Finns det några riskfaktorer?

Vissa människor med MCTD har en familjhistoria, men forskare har inte hittat en tydlig genetisk länk.

Enligt Mayo Clinic verkar det vara vanligast bland kvinnor under 30 år, men det kan slås i alla åldrar.

Hur diagnostiseras det?

MCTD kan vara svår att diagnostisera eftersom det kan likna flera villkor. Det kan se ut som sklerodermi ett år och reumatoid artrit nästa.

För att göra en diagnos kommer din läkare att ge dig en fysisk tentamen. De kommer också att fråga dig om en detaljerad historia av dina symtom. Om möjligt, behåll en logg av dina symtom, notera när de händer och hur länge de går. Denna information kommer att vara till hjälp för din läkare.

Om din läkare känner igen tecken på MCTD, såsom svullnad runt lederna, kan de utföra ett blodprov för att kontrollera vissa antikroppar som är associerade med MCTD, såsom anti-RNP, liksom förekomsten av inflammatoriska markörer. De kan också testa blod för närvaro av antikroppar som är närmare associerade med andra autoimmuna sjukdomar för att säkerställa en noggrann diagnos.

Hur behandlas det?

Medicinering kan hjälpa till att hantera symptomen på MCTD. Vissa människor behöver bara behandling när sjukdomen blossar upp, men andra kan behöva långvarig behandling.

Läkemedel som används för att behandla MCTD inkluderar:

• Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). NSAID-preparat, som ibuprofen (Advil, Motrin) och naproxen (Aleve), kan behandla ledsmärta och inflammation.
• Kortikosteroider. Steroid mediciner, som prednison, kan behandla inflammation och bidra till att stoppa immunsystemet från att attackera friska vävnader. Eftersom de kan leda till många biverkningar, såsom högt blodtryck, grå störningar, humörsvängningar och viktökning, används de vanligtvis bara under korta perioder för att undvika långsiktiga risker.
• Antimalariala läkemedel. Hydroxyklorokin (Plaquenil) kan hjälpa till med mild MCTD och förmodligen förhindra flare-ups.
• Kalciumkanalblockerare. Medicin som nifedipin (Procardia) och amlodipin (Norvasc) hjälper till att hantera Raynauds fenomen.
• Immunsuppressiva. Personer med svår MCTD kan kräva långvarig behandling med immunosuppressiva medel, vilka är läkemedel som undertrycker ditt immunsystem. Vanliga exempel inkluderar azathioprin (Imuran, Azasan) och mykofenolatmofetil (CellCept). Dessa läkemedel kan vara begränsade under graviditet på grund av risken för fostrets missbildningar eller toxicitet.
• Lunghypertension läkemedel. Lunghypertension är den främsta orsaken till dödsfall bland personer med MCTD. Läkare kan ordinera läkemedel som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) för att förhindra att lunghypertension blir sämre.

Förutom medicinering kan flera livsstilsförändringar också hjälpa till:

• Få regelbunden motion. En måttlig nivå av fysisk aktivitet fyra till fem gånger per vecka hjälper till att förbättra muskelstyrkan, minska blodtrycket och minska risken för hjärtsjukdom.
• Sluta röka. Rökning får dina blodkärl att smala, vilket kan göra symtomen på Raynauds fenomen värre. Det ökar också blodtrycket.
• Få tillräckligt med järn. Cirka 75 procent av personer med MCTD har järnbristanemi.
• Ät en fiber med hög fiber. Att äta en hälsosam kost rik på hela korn, frukter och grönsaker kan hjälpa dig att hålla din matsmältningsorgan frisk.
• Skydda dina händer. Att skydda dina händer mot förkylningen kan minska dina chanser att få Raynauds fenomen att blossa upp.
• Begränsa saltintaget. Salt kan bidra till högt blodtryck, vilket är riskabelt för personer med MCTD.

Vad är utsikterna?

Trots det komplexa symtomområdet är MCTD i allmänhet inte för allvarlig. De flesta människor klarar av att hantera sina symtom med en kombination av medicinering och livsstilsförändringar. Tala med din läkare om att upprätta en långsiktig behandlingsplan som fungerar bäst för dina symtom.