Allt du borde veta om Klinefelters syndrom

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som får män att födas med en extra kopia av X-kromosomen i sina celler. Män med detta tillstånd har mindre än normala testiklar som producerar mindre testosteron. Testosteron är det manliga hormon som stimulerar sexuella egenskaper som kroppshår och muskeltillväxt.

En brist på testosteron orsakar symptom som brösttillväxt, en liten penis och mindre ansikts- och kroppshår än normalt. Många män med detta tillstånd kommer inte att kunna fostra barn. Klinefelters syndrom kan också fördröja tal- och språkutveckling hos manliga barn.

Vad är symtomen?

Eftersom de flesta symptomen härrör från lågt testosteron, märker många pojkar med Klinefelters syndrom inga symptom förrän de når puberteten. Det är då testosteronnivåerna normalt ökar.

Testosteronnivåer efter ålder "

Hos unga barn är det första tecknet ofta en försening att tala eller lära sig. Till exempel kan en baby med Klinefelter syndrom tala senare än sina kamrater.

Hos äldre män inkluderar vanliga symptom:

• liten penis och små, fasta testiklar
• liten eller ingen spermaproduktion
• förstorade bröst, även känd som gynekomasti
• väldigt litet hår i ansiktet, i armhålorna och runt pubicområdet
• ökad höjd
• långa ben med kort kofta
• brist på muskelton och styrka
• brist på energi
• låg sexkörning
• ökad magefett
• problem att läsa, skriva och kommunicera
• infertilitet
• ångest och depression
• problem som påverkar socialt
• metaboliska störningar som diabetes

Män som bara har extra X-kromosom i vissa av deras celler kommer att ha mildare symtom. Ett mindre antal män har mer än en extra X-kromosom i sina celler. Ju fler X-kromosomer de har desto svårare blir deras symtom.

Symtom på allvarligare Klinefelter-typer inkluderar:

• stora problem med lärande och tal
• dålig samordning
• unika ansiktsegenskaper
• benproblem

Läs mer: 9 Tecken på lågt testosteron hos män "

Hur vanligt är det?

Klinefelters syndrom är ett av de vanligaste kromosomförhållandena hos nyfödda. Det påverkar mellan 1 av 500 och 1 av 1000 nyfödda män. Varianter av sjukdomen med tre, fyra eller fler extra X-kromosomer är mindre vanliga. Dessa varianter påverkar 1 av 50 000 eller färre nyfödda.

Det är möjligt att Klinefelters syndrom påverkar ännu fler pojkar och män än statistik. Ibland är symtomen så milda att de går obemärkt. Eller symtom kan misdiagnostiseras orsakas av andra liknande förhållanden.

Vad orsakar tillståndet?

Alla är födda med 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer, inuti vart och ett av deras celler. Dessa inkluderar två sexkromosomer, X och Y.

• Kvinnor är födda med två X-kromosomer, XX. Dessa kromosomer ger dem kvinnliga sexuella egenskaper som bröst och livmoder.
• Män föds med en X och en Y kromosom, XY. Dessa kromosomer ger dem manliga egenskaper som en penis och testiklar.

Pojkar med Klinefelter syndrom är födda med extra X, vilket får cellerna att ha XXY-kromosomer. Detta misstag händer slumpmässigt under befruktningen. Cirka hälften av tiden börjar misstaget i moderns ägg. Den andra halvan av tiden kommer det från faderns sperma.

Vissa pojkar har mer än en extra X-kromosom. Till exempel kan deras kromosom se ut så här: XXXXY. Andra har olika kromosomavvikelser i varje cell. Exempelvis kan vissa celler vara XXY, medan andra är XXXY. Detta kallas mosaicism.

Detta tillstånd är vanligtvis slumpmässigt och inte orsakat av något som någon förälder gjorde. Kvinnor som är över 35 år när de blir gravida har lite större sannolikhet att föda barn med Klinefelters syndrom.

Hur diagnostiseras det?

Ett fåtal män med Klinefelter syndrom diagnostiseras före födseln när deras mamma har en av dessa tester:

• Fostervattensprov: I detta test tar en tekniker bort en liten mängd fostervätska från säcken som omger barnet. Vätskan undersöks sedan i ett laboratorium för kromosomproblem.
• Moderkaksprov: Celler från små fingerliknande utsprång som kallas chorioniska villi i moderkroppen tas bort. Dessa celler testas sedan för kromosomproblem.

Eftersom dessa test kan öka risken för missfall, är de vanligtvis inte färdiga om inte barnet riskerar att få ett kromosomproblem. Ofta är Klinefelters syndrom inte upptäckt förrän en pojke når puberteten eller senare.

Om ditt barn är långsamt att utvecklas, se en endokrinolog. Denna läkare specialiserar sig på att diagnostisera och behandla hormonella tillstånd.

Under provet kommer din läkare att fråga om några symtom eller utvecklingsproblem som du eller ditt barn har. Två typer av test används för att diagnostisera Klinefelters syndrom:

• Kromosomanalys: Kallas också karyotyping, detta blodprov kontrollerar för onormala kromosomer, såsom en extra X-kromosom.
• Hormontestning: Blod- eller urintest kan visa låga testosteronnivåer, vilket är ett tecken på Klinefelters syndrom.

Vilka behandlingar finns tillgängliga?

Milda symptom behöver ofta inte behandlas. Män med mer uppenbara symtom bör starta behandlingen så tidigt som möjligt, helst under puberteten. Börja behandling tidigt kan förhindra några av symtomen.

En av huvudbehandlingarna är testosteronersättningsterapi. Att ta testosteron runt puberteten kommer att utlösa utvecklingen av manliga egenskaper som vanligtvis händer vid pubertet, till exempel:

• en djup röst
• hårväxt på ansikte och kropp
• ökad muskelstyrka
• penis tillväxt
• benstärkande

Läs mer: Hormonersättningsterapi för män "

Du kan ta testosteron som ett piller, lapp eller kräm.Eller du kan få det genom injektion varannan tre till tre veckor.

Andra behandlingar för Klinefelters syndrom inkluderar:

• tal- och språkterapi
• fysisk terapi för att förbättra muskelstyrkan
• arbetsterapi för att hjälpa dig att fungera dag för dag i skolan, jobbet och i ditt sociala liv
• beteendeterapi för att hjälpa till att få sociala färdigheter
• utbildningsstöd
• rådgivning för att hantera känslomässiga problem som depression och låg självkänsla som härrör från tillståndet
• kirurgi (mastektomi) för att avlägsna extra bröstvävnad
• fertilitetsbehandling

Kan du fostra ett barn om du har Klinefelter syndrom?

De flesta män med Klinefelter syndrom producerar inte mycket eller någon sperma. Brist på spermier kan göra det svårt att fostra barn, men det är inte omöjligt.

Fertilitetsbehandling kan hjälpa vissa män att bli fäder. Om du har ett lågt spermierantal, tar ett förfarande som kallas intracytoplasmisk spermiextraktion med intracytoplasmisk spermieinjektion (TESE-ICSI) bort spermier direkt från din testikel och injicerar det i ett ägg för att öka risken för graviditet.

Hur kan du hantera detta tillstånd?

Det kan vara svårt att leva med Klinefelters syndrom. Pojkar kan vara generad om bristen på förändringar i deras kropp under puberteten. Män kan vara upprörd att veta att de inte kan fostra barn. En terapeut eller rådgivare kan hjälpa dig att hantera eventuell depression, låg självkänsla eller andra känslomässiga problem som härrör från detta tillstånd.

Du kan också leta efter en supportgrupp, där du kan prata med andra män som har detta tillstånd. Du kan hitta supportgrupper via din läkare eller på internet.

Barn med Klinefelters syndrom behöver ofta extra hjälp i skolan. Kontakta ditt lokala skoldistrikt för att ta reda på speciella program för barn med funktionshinder. Du kanske kan få ett individuellt utbildningsprogram, vilket hjälper till att skräddarsy ett lärandeprogram som passar ditt barns behov.

Många pojkar med Klinefelters syndrom har mer problem att interagera socialt än sina kamrater. En yrkes- eller beteendeterapeut kan hjälpa dem att lära sig sociala färdigheter.

Vad är möjliga komplikationer?

Du och din läkare kommer att behöva se upp för tillstånd som är vanligare hos män med Klinefelters syndrom, inklusive:

• bröstcancer och några andra typer av cancer
• lungsjukdom
• svaga ben (osteoporos)
• hjärt- och blodkärlsjukdom
• åderbråck
• diabetes
• underaktiv sköldkörteln (hypotyreoidism)
• autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit, lupus och sjogren syndrom
• en sällsynt tumör kallad en extragonadal bakteriecell tumör

Hur påverkar Klinefelters syndrom ditt liv?

Enligt forskning kan Klinefelters syndrom förkorta din livslängd i upp till två år. Du kan dock fortfarande leva ett långt, fullt liv med detta tillstånd. Ju tidigare du får behandling, desto bättre blir din utsikter.