Jacobsen syndrom

Vad är Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som orsakas av raderingen av flera gener i kromosom 11. Det kallas ibland partiell monosomi 11q. Det förekommer hos ungefär 1 av 100.000 nyfödda.

Jacobsen syndrom orsakar ofta:

• missbildningar
• beteendeproblem
• försämring av minnes- och tänkande färdigheter

Jacobsen syndrom är också associerat med autism. Det kan leda till ett antal allvarliga hälsokomplikationer.

Vilka är symtomen på Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom orsakar ett stort antal symptom och fysiska defekter.

Ett av de första symptomen som föräldrar kanske märker är onormalt långsam tillväxt, både i livmodern och efter födseln. Många personer med Jacobsen syndrom kommer att vara kortare än genomsnittet vid sin vuxna höjd. De kan också ha makrocefali eller en större än genomsnittlig huvudstorlek. Trigonocephaly är ett annat vanligt symptom. Detta ger pannan en spetsig utseende.

Andra fysiska symptom inkluderar särskiljande ansiktsegenskaper. Dessa inkluderar:

• breda ögon med luddiga ögonlock
• små och låga öron
• en bred näsbro
• nedåtvända hörn av munnen
• en liten nedre käke
• en tunn överläpp
• hudveck som täcker ögonens inre hörn

Många personer med Jacobsen syndrom kommer att ha kognitiv försämring. Detta kan översättas till fördröjd utveckling, inklusive utveckling av både tal och motoriska färdigheter. Vissa spädbarn kommer att ha svårt att mata. Många kommer också att ha inlärningssvårigheter, som kan vara svåra.

Behavioral problem är också symtom i samband med Jacobsen syndrom. Dessa kan relateras till tvångsbeteende, lätt distraherbarhet och en kort uppmärksamhet. Många patienter har både Jacobsen syndrom och ADHD. Det är också associerat med autism.

Vad orsakar Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom orsakas av en förlust av genetiskt material i kromosom 11. Det förekommer som ett helt slumpmässigt fel vid celldelning i de flesta fall. Detta sker normalt under bildandet av reproduktiva celler eller tidigt under fosterutveckling. Antalet gener som raderas från kromosomen kommer att avgöra hur svår sjukdomen är.

De flesta fall av Jacobsen syndrom är inte ärftliga. Endast mellan 5 och 10 procent av fallen inträffar när ett barn ärverver sjukdomen från en opåverkad förälder. Dessa föräldrar har genetiskt material som omorganiseras men finns fortfarande i kromosom 11. Detta kallas balanserad translokation. Om Jacobsen syndrom ärftas, har föräldrarna en något högre risk att ha ett annat barn med tillståndet.

Flickor är dubbelt så sannolikt att utveckla detta syndrom än pojkar.

Hur diagnostiseras Jacobsen syndrom?

Diagnosering av Jacobsen syndrom kan vara svårt i vissa fall. Detta beror på att det är både ett genetiskt tillstånd och en sällsynt. Genetisk testning är nödvändig för att bekräfta en Jacobsen syndrom diagnos.

Under genetisk test utvärderas förstorade kromosomer under ett mikroskop. De är färgade för att ge dem en? Streckkod? utseende. Den trasiga kromosomen och de gener som har raderats kommer att vara synliga.

Jacobsen syndrom kan diagnostiseras under graviditeten. Om en ultraljud flaggar något onormalt, kan ytterligare provning göras. Ett blodprov kan tas från moderen och analyseras.

Kan Jacbosen syndrom orsaka komplikationer?

Jacobsen syndrom kan resultera i ett stort antal allvarliga komplikationer.

Inlärningssvårigheter påverkar cirka 97 procent av individer med Jacobsen syndrom. Dessa inlärningssvårigheter är vanligtvis milda till måttliga. De kan vara svåra.

Blödningsstörningar är en allvarlig men vanlig komplikation av Jacobsen syndromet. Cirka 88 procent av barnen med Jacobsen syndrom är födda med Paris-Trousseau syndrom. Det här är en blödningsstörning som gör att du enkelt blåser eller blöder mycket. Detta kan ge dig risk för inre blödning. Även näsblod eller blodverk kan leda till kraftig blodförlust.

Hjärtatillstånd är också en vanlig komplikation. Cirka 56 procent av barnen med Jacobsen syndrom är födda med hjärtsjukdomar. Några av dessa kommer att behöva kirurgi som ska behandlas. Omkring 20 procent av barnen med Jacobsen kommer att dö av hjärtkomplikationer innan de är 2 år. Vanliga hjärtfel inkluderar:

• hål mellan vänster och höger nedre kamrar
• abnormiteter på vänster sida av hjärtat
• hypoplastiskt vänstra hjärtsyndrom, en defekt som påverkar blodflödet genom hjärtat

Njurproblem kan uppstå hos spädbarn och barn med Jacobsen. Njurproblem inkluderar:

• ha en enda njure
• dubbla urinledare (rören som leder från njurarna till blåsan)
• hydronepros eller svullnad
• cystor

Mage-tarmproblem påverkar vanligtvis spädbarn med detta tillstånd. Pylorisk stenos orsakar kraftig kräkningar på grund av ett smalt eller blockerat utlopp från magen till tarmarna. Andra vanliga problem är:

• blockerad eller smal anus
• förstoppning
• tarmobstruktion
• saknade delar av GI-kanalen
• onormal positionering av tarmen

Många barn med Jacobsen har ögonproblem som påverkar deras syn, men många av dessa komplikationer kan behandlas. Vissa barn kommer att utveckla grå starr.

Eftersom vissa barn med Jacobsen syndrom är immunoförsvarliga kan de vara mycket mer mottagliga för infektioner. Öron- och sinusinfektioner är särskilt vanliga. Vissa barn kommer att ha så stora hörselinfektioner att de kan få hörselnedsättning.

Hantering av Jacobsen syndrom

Att ha ett barn med Jacobsen syndrom kan vara svårt för föräldrarna, särskilt eftersom sjukdomen är så sällsynt. Att hitta stöd kan hjälpa dig att klara och ge dig de verktyg du behöver för att hjälpa ditt barn. Ditt barns barnläkare kan ha förslag på var du kan hitta stöd.

Andra stora resurser för föräldrar till barn med Jacobsen syndrom inkluderar:

• 11q Research & Resource Group
• Kromosom sjukdomsträcka
• Unique- Rare Chromosom Disorder Support Group

Vad är utsikterna för Jacobsen syndrom?

Det finns ingen bot för Jacobsen syndrom, så behandlingen kommer att fokusera på att förbättra barnets övergripande hälsa. Behandlingen kommer att fokusera på att hantera hälsokomplikationer som uppstår och hjälpa barnet att nå utvecklingsmilstoler.

Livslängden för barn med detta tillstånd är okänd, men individer kan och har levt i vuxen ålder. Många vuxna med Jacobsen syndrom kan leva lyckliga, uppfyllande och halvoberoende liv.