Hur är symärcellsanemi förvärvad?

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är ett genetiskt tillstånd som är närvarande från födseln. Många genetiska tillstånd orsakas av förändrade eller muterade gener från din mamma, pappa eller båda föräldrarna.

Människor med sicklecellanemi har röda blodkroppar som är formade som en halvmåne eller segel. Denna ovanliga form beror på en mutation i hemoglobingenen. Hemoglobin är molekylen på röda blodkroppar som gör det möjligt för dem att leverera syre till vävnader genom hela kroppen.

De seglformade röda blodkropparna kan leda till en rad komplikationer. På grund av sin oregelbundna form kan de fastna i blodkärl, vilket leder till smärtsamma symtom. Därtill dör siglceller av snabbare än typiska röda blodkroppar, vilket kan leda till anemi.

Vissa, men inte alla, genetiska förhållanden kan vara ärvda från en eller båda föräldrarna. Sickle cellanemi är en av dessa tillstånd. Dess arvsmönster är autosomalt recessiv. Vad betyder dessa termer? Hur exakt är sicklecellanemi överförd från förälder till barn? Läs vidare för att lära dig mer.

Vad är skillnaden mellan en dominant och recessiv gen?

Genetiker använder termerna dominanta och recessiva för att beskriva sannolikheten för att ett särskilt drag överförs till nästa generation.

Du har två kopior av var och en av dina gener - en från din mamma och en annan från din far. Varje kopia av en gen kallas en allel. Du kan få en dominerande allel från varje förälder, en recessiv allel från varje förälder, eller en av var och en.

Dominerande alleler överskrider vanligtvis recessiva alleler, därav deras namn. Om du till exempel ärver en recessiv allel från din pappa och en dominerande från din mamma, visar du vanligtvis egenskapen i samband med den dominerande allelen.

Sjukcellsanemiegenskapen finns på en recessiv allel av hemoglobingenen. Det betyder att du måste ha två kopior av den recessiva allelen - en från din mor och en från din far - för att få tillståndet.

Människor som har en dominant och en recessiv kopia av allelen kommer inte att ha seglcelleanemi.

Är sicklecellanemi autosomal eller sexknuten?

Autosomal och könsbunden hänvisar till den kromosom som allelen är närvarande på.

Varje cell i din kropp innehåller vanligtvis 23 par kromosomer. Av varje par är en kromosom ärvd från din mamma och den andra från din far.

De första 22 paren av kromosomer kallas autosomer och är desamma mellan män och kvinnor.

Det sista paret av kromosomer kallas sexkromosomer. Dessa kromosomer skiljer sig mellan könen. Om du är kvinna har du fått en X-kromosom från din mamma och en X-kromosom från din far. Om du är manlig har du fått en X-kromosom från din mamma och en Y-kromosom från din far.

Några genetiska förhållanden är könsbundna, vilket innebär att allelen är närvarande på X- eller Y-sexkromosomen. Andra är autosomala, vilket betyder att allelen är närvarande på en av autosomen.

Sickcellsanemi allelen är autosomal, vilket betyder att den kan hittas på en av de 22 andra kromosomerna, men inte på X- eller Y-kromosomen.

Hur kan jag säga om jag ska ge genen till mitt barn?

För att ha sicklecellanemi måste du ha två kopior av den recessiva sicklecellens allel. Men hur är det med dem med bara en kopia? Dessa personer är kända som bärare. De sägs ha seglcellsdrag, men inte seglcelleanemi.

Bärare har en dominant allel och en gång recessiv allel. Kom ihåg att dominerande allelen vanligtvis överträder den recessiva, så bärare har generellt inga symptom på tillståndet. Men de kan fortfarande vidarebefordra den recessiva allelen till sina barn.

Här är några exempel scenarier för att illustrera hur det här kan hända:

• Scenario 1. Varken föräldern har den recessiva sicklecellens allel. Ingen av deras barn kommer att ha sicklecellanemi eller vara bärare av den recessiva allelen.
• Scenario 2. En förälder är en bärare medan den andra inte är. Ingen av deras barn kommer att ha sicklecellanemi. Men det finns en 50 procent chans att barn kommer att vara bärare.
• Scenario 3. Båda föräldrarna är bärare. Det finns en 25 procent chans att deras barn kommer att få två recessiva alleler som orsakar sicklecellanemi. Det finns också en 50 procent chans att de kommer att vara bärare. Slutligen finns det också en 25 procent chans att deras barn inte kommer att bära allelen alls.
• Scenario 4. En förälder är inte en bärare, men den andra har sicklecellanemi. Ingen av deras barn kommer att ha seglcelleanemi, men de kommer alla att vara bärare.
• Scenario 5. En förälder är en bärare och den andra har sicklecellanemi. Det finns en 50 procent chans att barn kommer att ha sicklecellanemi och en 50 procent chans att de kommer att vara bärare.
• Scenario 6. Båda föräldrarna har sicklecellanemi. Alla sina barn har sicklecellanemi.

Hur vet jag om jag är transportör?

Om du har en familjehistoria av sicklecellanemi, men du har inte det själv kan du vara en bärare. Om du vet att andra i din familj har det, eller om du inte är säker på din familjhistoria, kan ett enkelt test hjälpa dig att avgöra om du bär sigllcellsallelen.

En läkare tar ett litet blodprov, vanligtvis från en fingertopp och skickar den till ett laboratorium för analys. När resultaten är klara, kommer en genetisk rådgivare att gå över dem med dig för att hjälpa dig att förstå din risk att överföra allelen till dina barn.

Om du bär den recessiva allelen är det en bra idé att få din partner att ta testet också. Med hjälp av resultaten från båda dina test kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att förstå hur sicklecellanemi kan eller inte påverkar några framtida barn du har tillsammans.

Poängen

Sicklecellanemi är ett genetiskt tillstånd som har ett autosomalt recessivt arvsmönster. Detta innebär att tillståndet inte är kopplat till sexkromosomerna. Någon måste få två kopior av en recessiv allel för att få tillståndet. Människor som har en dominant och en recessiv allel kallas bärare.

Det finns många olika arvscenarier för sicklecellanemi, beroende på båda föräldrarnas genetik. Om du är orolig för att du eller din partner kan överföra allelen eller tillståndet till dina barn, kan ett enkelt genetiskt test hjälpa dig att navigera i alla möjliga scenarier.