Vad man kan förvänta sig av infantila spasmer

Översikt

Infantila spasmer kan beskrivas som korta och ibland subtila anfall som förekommer hos spädbarn. Dessa anfall är faktiskt en sällsynt form av epilepsi.

Endast cirka 2500 barn varje år kommer att diagnostiseras med sjukdomen i USA. Dessa anfall eller spasmer uppträder generellt innan ett barn är 1 år gammal, med de flesta fall som uppstår när barn är ungefär fyra månader gamla.

Enligt en granskningsartikel publicerad i den iranska tidskriften Child Neurology diagnostiseras endast 8 procent av fallen hos spädbarn över ett år gammal.

Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd.

Symtom på infantila spasmer

En infantil spasm kan bestå av något så enkelt och litet som ett huvudfall. Enligt American Epilepsy Society involverar de vanligare en serie plötsliga, ryckande rörelser i ben och armar, med böjning i midjan eller en snabb droppe av huvudet. Kramperna håller sig vanligen bara några sekunder, men de tenderar att förekomma i kluster.

Experter från Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterar att upp till 80 procent av infantila spasmer förekommer i kluster med 2 till över 100 anfall. Infantila spasmer uppträder vanligen vid vakning, till skillnad från godartade myokloniska anfall, vilka tenderar att förekomma hos spädbarn när de somnar.

Orsaker till infantila spasmer

Infantila spasmer är en störning som orsakas av en hjärnans abnormitet eller skada som kan inträffa före eller efter födseln. Enligt Child Neurology Foundation har 70 procent av infantila spasmer en känd orsak. Orsaker kan innehålla saker som:

• hjärntumörer
• genetiska eller kromosomala abnormiteter
• en födelseskada
• hjärninfektion
• ett problem med hjärnans utveckling medan en baby fortfarande är i livmodern

Medan läkare inte helt förstår orsaken till sambandet kan dessa saker orsaka kaotisk hjärnvågaktivitet som resulterar i de frekventa kramporna. I övriga fall är orsaken till spasmerna okänd, men kan vara resultatet av ett oidentifierat neurologiskt problem.

Hur infantila spasmer diagnostiseras

Om en läkare misstänker infantila spasmer, kommer de att beställa ett elektroencefalogram (EEG), vilket är lätt att få och vanligtvis diagnostiskt. Om detta test är oavslutat kan de beställa ett test som heter ett video-elektroencefalogram (video-EEG). Med detta test, som med en vanlig EEG, placeras elektroder på barnets skalle för att hjälpa läkare att visualisera hjärnvågsmönster. En video fångar då barnets beteende. En läkare, vanligtvis en barnlig neurolog, kommer att titta på hjärnvågaktiviteten under och mellan spasmer.

Dessa tester brukar variera från en till flera timmar, och kan göras på ett läkarkontor, laboratorium eller sjukhus. De kan också behöva upprepas efter flera dagar. De flesta barn med infantila spasmer kommer att ha oorganiserad hjärnvågaktivitet. Detta är känt som modifierad hypararytmi. Mycket kaotisk hjärnvågaktivitet till ett mildare svar, kallat hypsarytmi, kan ses hos cirka två tredjedelar av barn med sjukdomen.

Om ditt barn diagnostiseras med infantila spasmer kan deras läkare också beställa andra tester för att se varför spasmerna uppträder. Till exempel kan en MR bildbilda hjärnan och visa eventuella abnormiteter i sin struktur. Genetisk testning kan identifiera genetiska skäl som bidrar till anfall.

Det är viktigt att du omedelbart söker medicinsk hjälp om du tror att ditt barn har infantila spasmer. Störningen kan få mycket allvarliga utvecklingseffekter, särskilt om den lämnas obehandlad. Ditt barn har den bästa chansen att begränsa de negativa effekterna med tidigt ingripande.

I en nyligen genomförd studie som presenterades vid American Epilepsy Society årsmöte, diagnostiserades nästan hälften av barn med sjukdomen inte korrekt för en månad eller mer, och några gick odiagnostiserade i åratal. Det är viktigt att vara aggressiv i din sökning efter svar.

Komplikationer av infantila spasmer

Spädbarn med infantila spasmer har ofta psykiska och utvecklingsproblem. I forskning som publicerades i Annals of Indian Academy Neurology, vid tre år efter diagnosen hade ungefär 88 procent av de studerade barnen problem i några eller alla följande:

• syn
• Tal
• hörsel
• skrivkunskaper
• fin och grovmotorisk utveckling

Dessutom hade nästan 75 procent av deltagarna några autistiska drag. I en annan studie som forskarna citerade, hade 80 procent av 10-åringar med diagnostiserade infantila spasmer någon typ av intellektuell funktionsnedsättning.

Vissa barn har emellertid inga komplikationer. Forskarna noterade också att när det inte finns några kända hälsofaktorer som orsakar krampanfall och diagnosen är snabb kommer 30 till 70 procent av barnen med sjukdomen att utvecklas normalt.

Behandling för infantil spasmer

En av de viktigaste drogerna som används för att behandla infantila spasmer är adrenokortikotropiskt hormon (ACTH). ACTH är ett hormon som produceras naturligt i kroppen. Det injiceras i ett barns muskler och har visat sig vara mycket effektivt vid stoppande av spasmer. Eftersom det är ett extremt kraftfullt läkemedel som kan orsaka mycket farliga biverkningar, ges det i allmänhet i låga doser under en kort tid. Biverkningar kan inkludera:

• högt blodtryck
• blödning i hjärnan
• sår
• infektion

Läkare använder ibland en anti-anfallsmedicin som kallas vigabatrin (Sabril) och steroidterapier, som prednison. Liksom ACTH har båda dessa läkemedel betydande biverkningar.

Du och din läkare kommer att behöva bedöma vilken behandling som är lämplig för din baby. ACTH kan vara något effektivare än vigabatrin vid behandling av sjukdomen, men bevisen är svag. Det finns inte tillräckligt med bevis för att visa om steroidterapier är lika bra som ACTH för att kontrollera infantila spasmer.

När läkemedelsbehandlingar misslyckas med att stoppa spasmerna, kan vissa läkare rekommendera andra alternativ. I vissa fall kan kirurgi för att ta bort den del av hjärnan som orsakar krampanfall rekommenderas. En ketogen diet kan också minska vissa symtom. En ketogen diet är en matrik mat med låg fetthalt.

Utsikter för detta villkor

Infantil spasmer är en komplex och sällsynt sjukdom som kan få mycket allvarliga konsekvenser. Det kan leda till döden hos vissa barn och orsaka intellektuella funktionshinder och utvecklingsproblem i andra. Även när anfallen är borta kan de skadliga hjärnans effekter vara kvar.

Det är viktigt att notera att vissa människor med detta tillstånd kommer att leva normala, hälsosamma liv. Detta är mer sannolikt att vara sant om hjärnans avvikelse som orsakar krampanfall kan behandlas, ingen orsak till anfall kan detekteras, eller diagnosen görs tidigt och spasmerna är väl kontrollerade.