Hydranencephaly

Vad är hydranencefali?

Hydranencefali är en sällsynt fosterskada som drastiskt påverkar hjärnans utveckling. Babies födda med detta neurologiska tillstånd saknar hjärnans högra och vänstra hemisfärer. Hjärnan bildar normalt hjärnans främre del. I stället för de saknade hemisfärerna, cerebrospinalvätskan eller den vätska som kuddar hjärnan och ryggmärgen fyller kranialhålan.

Hydranencefali är obotlig. Det är inte ovanligt att barn med detta tillstånd dör i utero eller inom några månader efter födseln.

Vad är symptomen på hydranencefali?

Barn som är födda med hydranencefali kan ha uppenbara symptom vid födseln. I vissa fall kan det ta veckor eller månader för uppenbara tecken att visas. Ett av de mest märkbara symptomen på hydranencefali är en förstorad huvudstorlek. Spädbarn med sjukdomen kan ha ökad muskelton, men begränsad rörelse.

Andra vanliga hydranencefaliensymptom innefattar:

• anfall och okontrollerade rörelser
• brist på tillväxt
• andning och matsmältningsproblem
• svårighetsreglerande kroppstemperatur
• synproblem
• intellektuell funktionshinder

Vad är orsakerna till hydranencefali?

Hydranencefali är resultatet av skada på ett barns nervsystem eller en onormal bildning av den. Det uppstår under de tidigaste utvecklingsstadierna i livmodern. Men det är inte helt klart vad som orsakar dessa problem. Hydranencefali kan vara ett ärftligt tillstånd.

En teori om den onormala hjärnans utveckling är att det finns blockering i halshinnan. Det är blodkärlet som bär blod till hjärnan. Forskare har emellertid inte en förklaring till varför halshinnan skulle bli blockerad.

Andra möjliga orsaker är:

• en livmoderfektion i början av graviditeten
• en mammas exponering för miljotoxiner
• andra cirkulationsproblem med barnet

Hur diagnostiseras hydranencefali?

Diagnostiserande hydranencefali görs inte alltid vid födseln. Ibland kan det ta några månader innan symtomen blir märkbara.

Ett vanligt diagnostiskt test är transilluminering. Detta är ett smärtfritt förfarande. Under behandlingen kommer din bebis doktor att skina ett starkt ljus vid basen av huvudet för att se om det finns vätska under huden. Detta test kan ofta avslöja om det finns onormal hjärnbildning.

Din bebis doktor kan också använda en speciell röntgen för att ta bilder av ditt barns blodkärl med hjälp av ett färgämne. Detta kallas ett angiogram. Det hjälper till att avslöja abnormiteter med cirkulation.

Ett annat avbildningstest som din barns läkare kan använda kallas en CT-skanning. Detta test kan ge doktorn en detaljerad och lagrad titt på hjärnan.

Vad är komplikationerna av hydranencefali?

Hydranencefali påverkar barnets psykiska och fysiska hälsa. Det finns flera villkor som tenderar att gå hand i hand med hydranencefali. Bland dem är:

• Astma eller reaktiv luftvägssjukdom (RAD): Astma kan vanligtvis inte diagnostiseras förrän ett barn är äldre, så den mer generella diagnosen av RAD görs när det finns ett uppenbart andnings problem. Den specifika orsaken är okänd.
• Cerebral parese: En grupp av störningar som påverkar muskelrörelse och koordination. Vision, hörsel och känsla påverkas också ofta.
• Förstoppning: Detta förvärras ibland av en begränsad diet och mediciner för att kontrollera anfall.
• Diabetes insipidus: Ett tillstånd där njurarna inte kan spara vatten. Ditt barn kommer att ha överdriven urinproduktion och högre natriumhalt i blodet.
• Underlåtenhet att frodas: Att mata ett barn med hydranencefali är utmanande. Detta påverkar allmänt hälsa, tillväxt och överlevnad.
• Irritabilitet: Detta kan vara relaterat till muskelspasmer och gastrointestinal nöd.

Hur behandlas hydranencefali?

Eftersom hydranencefali för närvarande inte har botemedel, fokuserar behandling på hantering av symtom.

För att hjälpa till att avlägsna överskott av cerebrospinalvätska från hjärnan, kan en kirurg placera en shunt eller envägsventil inuti skallen. Shuntet är fäst vid en kateter, ett flexibelt rör. Katetern kommer att springa in i bukhålan, där vätskan överförs från hjärnan. Denna procedur kan hjälpa till att lindra smärtsamt tryck inuti ditt barns huvud. Det kan också förlänga livet.

Beslag kan behandlas med mediciner, inklusive antikonvulsiva medel, liksom andra terapier. Kost och lugnande tekniker kan ibland minska anfall också.

Lugnande och avslappningsstrategier kan också bidra till att minska irritabiliteten. Läkemedel, såsom avföring mjukgörare, kan också vara till hjälp vid behandling av förstoppning.

Det är viktigt att behandling för alla symtom och komplikationer samordnas av ditt barns läkare. Detta kommer att bidra till att undvika övermedicinering eller oönskade biverkningar från flera läkemedel och procedurer.

Vad är utsikterna för hydranencefali?

Varje fall av hydranencefali är unik. Villkoren kan vara så svår att barnet inte överlever graviditet.

Men det finns fler fall av barn som lever i några år med hydranencefali. Ändå är oddsen för att nå vuxenlivet smal. Den emotionella inverkan av att ha ett barn med hydranencefali är djupgående. Tveka inte att söka råd och stöd för att hjälpa dig att komma igenom det här utmanande kapitlet i ditt liv.

Forskning om orsakerna och förebyggandet av fostrets neurologiska sjukdomar fortsätter. Information om forskning, kliniska prövningar och resurser för patienter och familjer som drabbas av hydranencefali finns hos National Organization for Rare Disorders.