Gilberts syndrom

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ärftligt leversjukdom där din lever inte fullständigt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin.

Din lever bryter ner gamla röda blodkroppar i föreningar, inklusive bilirubin, som frigörs i avföring och urin. Om du har Gilberts syndrom, uppstår bilirubin i blodflödet och orsakar ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi. Du kan se att denna term dyker upp i resultaten av ett blodprov. Det betyder helt enkelt att du har höga nivåer av bilirubin i din kropp. I många fall är hög bilirubin ett tecken på att det finns något som händer med din leverfunktion. Men i Gilberts syndrom är din lever typiskt annars normalt.

Omkring 3 till 7 procent av personerna i USA har Gilberts syndrom. Vissa studier visar att den kan vara så hög som 13 procent. Det är inte ett skadligt tillstånd och behöver inte behandlas, men det kan orsaka några mindre problem.

Vad är symtomen?

Gilberts syndrom orsakar inte alltid märkbara symptom. Faktum är att 30 procent av personer med Gilberts syndrom aldrig får några symtom. Vissa människor med Gilberts syndrom vet inte ens att de har det. Ofta diagnostiseras det inte förrän tidigt vuxen ålder.

När det orsakar symtom kan dessa innehålla:

• gulfärgning av huden och vita delar av dina ögon (gulsot)
• illamående och diarré
• litet obehag i ditt magområde
• Trötthet

Om du har Gilberts syndrom kanske du märker dessa symtom mer om du gör saker som ytterligare kan öka dina bilirubinnivåer, till exempel:

• upplever känslomässig eller fysisk stress
• utövar kraftigt
• inte äter under en lång tid
• dricker inte tillräckligt med vatten
• inte sover tillräckligt
• vara sjuk eller ha en infektion
• återhämta sig från operationen
• menstruerande
• kall exponering

Vissa personer med Gilberts syndrom finner också att dricka alkohol gör deras symtom värre. För vissa människor kan även en eller två drycker få dem att känna sig sjuka strax efter. Du kanske också har det som känns som en baksmälla i flera dagar. Alkohol kan tillfälligt öka bilirubinnivåerna hos personer med Gilberts syndrom.

Vad orsakar det?

Gilbert syndrom är ett genetiskt tillstånd som har gått ner från dina föräldrar.

Det orsakas av en mutation i UGT1A1-genen. Denna mutation resulterar i att din kropp skapar mindre bilirubin-UGT, ett enzym som bryter ner bilirubin. Utan lämpliga mängder av detta enzym kan din kropp inte bearbeta bilirubin korrekt.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kan testa dig för Gilberts syndrom om de märker gulsot utan andra tecken eller symtom på leverproblem. Även om du inte har gulsot kan din läkare märka högre nivåer av bilirubin under ett rutinmässigt leverfunktionstest.

Din läkare kan också utföra tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultraljud eller andra blodprov för att utesluta andra medicinska tillstånd som kan orsaka eller lägga till dina onormala bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan inträffa tillsammans med andra lever- och blodförhållanden.

Du kommer sannolikt att diagnostiseras med Gilberts syndrom om dina leverprov visar ökat bilirubin och det finns inga andra tecken på leversjukdom. I vissa fall kan din läkare också använda ett genetiskt test för att kontrollera genmutationen som är ansvarig för tillståndet. Medicinerna niacin och rifampin kan orsaka en ökning av bilirubin i Gilberts syndrom och leda också till en diagnos.

Hur behandlas det?

De flesta fall av Gilberts syndrom kräver ingen behandling. Om du börjar ha betydande symtom, däribland trötthet eller illamående, kan din läkare ordinera daglig fenobarbital (Luminal) för att minska den totala mängden bilirubin i kroppen.

Det finns också flera livsstilsförändringar du kan göra för att förhindra symtom, inklusive:

• Få gott om sömn. Försök att sova sju till åtta timmar per natt. Följ en konsekvent rutin så nära som möjligt.
• Undvik långa perioder av intensiv träning. Håll ansträngande träning kort (under 10 minuter). Försök att få minst 30 minuters ljus till måttlig träning varje dag.
• Håll dig välhydrerad. Detta är särskilt viktigt under träning, varmt väder och sjukdom.
• Prova avslappningstekniker för att klara av stress. Lyssna på musik, meditera, göra yoga eller prova andra aktiviteter som hjälper dig att slappna av.
• Ät en balanserad diet. Ät regelbundet, hoppa inte över några måltider och följ inte några dietplaner som rekommenderar att du fastar eller äter bara små mängder kalorier.
• Begränsa alkoholintaget. Om du har något levertillstånd är det bäst att undvika alkohol. Men om du dricker, överväga att begränsa dig till bara några drinkar per månad.
• Lär dig hur dina mediciner interagerar med Gilberts syndrom. Vissa mediciner, inklusive vissa som används för att behandla cancer, kan fungera annorlunda om du har Gilberts syndrom.

Bor med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är ett ofarligt tillstånd som inte behöver behandlas. Det finns ingen förändring i livslängden på grund av Gilberts syndrom. Men om du börjar märka symptom kan du behöva göra några livsstilsförändringar.