Vad du behöver veta om genetisk testning för lungcancer

Non-small cell lungcancer (NSCLC) är en term för ett tillstånd som orsakas av mer än en genetisk mutation i lungorna. Testning av dessa olika mutationer kan påverka behandlingsbeslut och resultat.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om de olika typerna av NSCLC och de tillgängliga tester och behandlingar.

Vad är genetiska mutationer?

Genetiska mutationer, antingen ärvda eller förvärvade, spelar en roll i utvecklingen av cancer. Många mutationer som är involverade i NSCLC har redan identifierats. Detta har hjälpt forskare att utveckla läkemedel som riktar sig mot vissa specifika mutationer.

Att veta vilka mutationer som driver din cancer kan ge din läkare en uppfattning om hur cancer kan uppträda. Detta kan hjälpa till att avgöra vilka droger som sannolikt kommer att vara effektiva. Det kan också identifiera kraftfulla droger som sannolikt inte hjälper till med din behandling.

Därför är genetisk testning efter en diagnos av NSCLC så viktig. Det hjälper till att anpassa din behandling.

Antalet riktade behandlingar för NSCLC fortsätter att växa. Vi kan förvänta oss att se fler framsteg när forskare upptäcker mer om specifika genetiska mutationer som gör att NSCLC kan utvecklas.

Hur många typer av NSCLC finns det?

Det finns två huvudtyper av lungcancer: lungcancer från små celler och lungcancer från små celler. Cirka 80 till 85 procent av alla lungcancer är NSCLC, som kan delas upp ytterligare i dessa subtyper:

• adenocarcinom börjar i unga celler som utsöndrar slem. Denna subtyp finns vanligen i yttre delar av lungan. Det tenderar att förekomma oftare hos kvinnor än hos män och hos yngre människor. Det är generellt en långsamt växande cancer, vilket gör det mer upptäckbart i tidiga skeden.
• Squamouscellkarcinom Börja i de platta cellerna som stämmer inuti luftvägarna i dina lungor. Denna typ kommer sannolikt att starta nära huvudluften i mitten av lungorna.
• Storcellskarcinom kan börja var som helst i lungan och kan vara ganska aggressiv.

Mindre vanliga subtyper inkluderar adenosquamärt karcinom och sarkomtoida karcinom.

När du väl vet vilken typ av NSCLC du har, är nästa steg vanligtvis att bestämma specifika genetiska mutationer som kan vara involverade.

Vad behöver jag veta om genetiska tester?

När du hade din första biopsi, kollade din patolog för förekomst av cancer. Samma vävnadsprov från din biopsi kan vanligtvis användas för genetisk testning. Genetiska tester kan visa om hundratals mutationer.

Dessa är några av de vanligaste mutationerna i NSCLC:

• EGFR mutationer förekommer hos omkring 10 procent av personer med NSCLC. Cirka hälften av personer med NSCLC som aldrig har rökt har befunnits ha denna genetiska mutation.
• EGFR T790M är en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS mutationer är involverade omkring 25 procent av tiden.
• ALK / EML4-ALK mutation finns i ungefär 5 procent av personer med NSCLC. Det tenderar att involvera yngre människor och icke-rökare, eller lätta rökare med adenokarcinom.

Mindre vanliga genetiska mutationer associerade med NSCLC inkluderar:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Hur påverkar dessa mutationer behandling?

Det finns många olika behandlingar för NSCLC. Eftersom inte alla NSCLC är desamma måste behandlingen noggrant övervägas.

Detaljerad molekylär testning kan berätta om din tumör har särskilda genetiska mutationer eller proteiner. Målta terapier är utformade för att behandla tumörens specifika egenskaper.

Dessa är några riktade terapier för NSCLC:

EGFR

EGFR-hämmare blockerar signalen från EGFR-genen som uppmuntrar till tillväxt. Dessa inkluderar:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dessa är alla orala mediciner. För avancerad NSCLC kan dessa läkemedel användas ensamma eller med kemoterapi. När kemoterapi inte fungerar kan dessa droger fortfarande användas även om du inte har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) är en annan EGFR-hämmare som används för avancerad pladecells-NSCLC. Det ges via intravenös (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR-hämmare krymper tumörer, men dessa läkemedel kan slutligen sluta fungera. När det händer kan din läkare beställa en ytterligare tumörbiopsi för att se om EGFR-genen har utvecklat en annan mutation som heter T790M.

I 2017 beviljades U.S. Food and Drug Administration (FDA) regelbundet godkännande för osimertinib (Tagrisso). Detta läkemedel behandlar avancerad NSCLC som involverar T790M-mutationen. Läkemedlet fick ett accelererat godkännande år 2015. Behandlingen indikeras när EGFR-hämmare inte fungerar.

Osimertinib är en oral medicin som tas en gång om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier som riktar sig mot onormalt ALK-protein inkluderar:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Dessa orala läkemedel kan användas i stället för kemoterapi eller efter att kemoterapi har slutat fungera.

Andra behandlingar

Andra riktade terapier innefattar:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

För närvarande finns ingen godkänd riktade terapi för KRAS-mutationen, men forskning pågår.

Tumörer behöver bilda nya blodkärl för att fortsätta växa. Din läkare kan ordinera behandling för att blockera ny blodkärlstillväxt i avancerad NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan användas med eller utan kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineras med kemoterapi och ges vanligen efter att andra behandling inte längre fungerar

Andra behandlingar för NSCLC kan inkludera:

• kirurgi
• kemoterapi
• strålning
• palliativ terapi för att lindra symtomen

Kliniska prövningar är ett sätt att testa säkerhet och effektivitet hos experimentella terapier som ännu inte är godkända för användning.Tala med din läkare om du vill lära dig mer om kliniska prövningar för NSCLC.