Allt du borde veta om galaktosemi

�

Galaktosemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar hur din kropp metaboliserar galaktos. Galaktos är ett enkelt socker som finns i mjölk, ost, yoghurt och andra mejeriprodukter. När det kombineras med glukos gör det laktos.

Galaktosemi betyder att ha för mycket galaktos i blodet. Uppbyggnaden av galaktos kan leda till allvarliga komplikationer och hälsoproblem.

Det finns fyra huvudtyper av galaktosemi störningar:

• typ 1 eller klassisk och klinisk variant galaktosemi
• typ 2 eller galaktokinasfel
• typ 3 eller epimerasbrist
• Duarte variant galaktosemi

Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd.

symtom

Symptom på galaktosemi utvecklas vanligen flera dagar eller veckor efter födseln. De vanligaste symptomen är:

• aptitlöshet
• kräkningar
• gulsot, som gulnar i huden och andra delar av kroppen
• leverförstoring
• leverskada
• flytande uppbyggnad i buken och svullnad
• onormal blödning
• diarre
• irritabilitet
• trötthet eller letargi
• viktminskning
• svaghet
• högre risk för infektion

Spädbarn som har galaktosemi har problem att äta och tenderar att gå ner i vikt. Detta är också känt som misslyckande att trivas. Lär dig mer om vilket misslyckande att frodas betyder för ditt barn.

komplikationer

Flera komplikationer kan uppstå om galaktosemi inte diagnostiseras och behandlas genast. Uppbyggnaden av galaktos i blodet kan vara farlig. Utan diagnos och intervention kan galaktosemi vara livshotande hos nyfödda.

Vanliga komplikationer av galaktosemi inkluderar:

• leverskador eller leversvikt
• allvarliga bakterieinfektioner
• sepsis, vilket är ett livshotande problem som orsakas av infektioner
• chock
• fördröjd utveckling
• beteendeproblem
• katarakter
• skakningar
• talproblem och förseningar
• inlärningssvårigheter
• finmotoriska svårigheter
• låg benmineraldensitet
• reproduktiva problem
• för tidig ovarieinsufficiens

För tidig ovarieinsufficiens ses bara hos kvinnor. Äggstockarna slutar fungera i en tidig ålder och påverkar fertiliteten. Detta sker vanligen före 40 års ålder. Några av symtomen på för tidig ovarieinsufficiens är likartade klimakteriet.

Vad orsakar galaktosemi?

Galaktosemi orsakas av mutationer i gener och en brist på enzymer. Det orsakar socker galaktos att bygga upp i blodet. Det är en ärftlig sjukdom, och föräldrar kan skicka det till sina biologiska barn. Föräldrarna anses vara bärare av denna sjukdom.

Galaktosemi är en recessiv genetisk störning, så två kopior av den defekta genen måste vara ärvda för att sjukdomen ska uppträda. Detta innebär vanligtvis att en person ärver en defekt gen från varje förälder.

Frekvens

Typ 1 galaktosemi förekommer hos 1 av 30 000 till 60 000 barn. Typ 2 galaktosemi är mindre vanligt än typ 1 och förekommer hos 1 av 100 000 barn. Typ 3 och Duarte variant galaktosemi är mycket sällsynta.

Galaktosemi är vanligare bland dem som har irländsk anor och bland människor i afrikansk härkomst som lever i Amerika.

Diagnos

Galaktosemi diagnostiseras vanligen trots test som görs som en del av nyfödda screeningsprogram. Ett blodprov kommer att upptäcka höga nivåer av galaktos och låga nivåer av enzymaktivitet. Blodet brukar tas genom att pricka en barns häl.

Ett urintest kan också användas för att diagnostisera detta tillstånd. Genetisk testning kan också hjälpa till att diagnostisera galaktosemi.

Behandling

Den vanligaste behandlingen för galaktosemi är en låggalaktos diet. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna.

Även om en låggalaktos diet kan förebygga eller minska risken för vissa komplikationer, kan det inte stoppa dem alla. I vissa fall utvecklar barn fortfarande problem som talförseningar, inlärningssvårigheter och reproduktiva problem.

Talproblem och förseningar är en vanlig komplikation, så vissa barn kan dra nytta av talterapi som en del av behandlingsplanen.

Dessutom kan barn som har inlärningssvårigheter och andra förseningar dra nytta av individuella utbildningsplaner och intervention.

Galaktosemi kan öka risken för infektioner, så kontrollerande infektioner när de uppstår är avgörande. Antibiotikabehandlingar eller andra mediciner kan vara nödvändiga.

Genetisk rådgivning och hormonbehandling kan också rekommenderas. Galaktosemi kan påverka puberteten, så hormonbehandling kan hjälpa till.

Det är viktigt att prata med din läkare och ta upp frågor om tidigt.

Diet

För att följa en låggalaktos diet, undvik mat med laktos, inklusive:

• mjölk
• Smör
• ost
• glass
• andra mejeriprodukter

Du kan ersätta många av dessa livsmedel med mjölkfria alternativ, som mandel- eller sojamjölk, sorbet eller kokosnötolja. Lär dig om mandelmjölk för spädbarn och småbarn.

Mänsklig bröstmjölk innehåller också laktos och rekommenderas inte för spädbarn som diagnostiserats med detta tillstånd. Vissa barn med Duarte variant galaktosemi kan dock fortfarande kunna dricka bröstmjölk. Tala med din läkare om du har några frågor om att du inte kan amma din bebis.

Medan Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rekommenderar bröstmjölk som det bästa sättet för spädbarn att ta emot näringsämnen, rekommenderar de inte att amma ett spädbarn med galaktosemi. Istället måste du använda en laktosfri formel. Fråga din läkare om formelalternativ.

Om du planerar att använda formel, leta efter en laktosfri version. Många mejeriprodukter är förstärkta med D-vitamin. Tala med din läkare om vitamin D-tillskott och om de är lämpliga för ditt barn.

Syn

Galaktosemi är en sällsynt ärftlig störning som påverkar hur galaktos behandlas i kroppen. Om galaktosemi inte diagnostiseras i en tidig ålder, kan komplikationer vara allvarliga.

Efter en låggalaktos diet är en viktig del av hanteringen av denna sjukdom. Tala med din läkare om ytterligare dietrestriktioner och andra problem.