Fakta och myter om livet med SMA
Share
Det finns fyra primära typer av muskelatrofi (SMA), med många variationer. Med så många villkor som klassificeras under den allmänna SMA-rubriken kan sortering av fakta från myterna vara utmanande.
Nedan följer raka svar på några av de vanligaste missuppfattningarna om SMA, från diagnos och genetiska bärare till livslängd och livskvalitet.
Myt: En SMA-diagnos innebär en förkortad livslängd, period
Faktum: Lyckligtvis är det inte så. Spädbarn med typ 0 SMA överlever vanligen inte över 6 månaders ålder. Barn med svår typ 1 SMA överlever ofta inte till vuxen ålder, men det finns många faktorer som kan förlänga och förbättra livskvaliteten hos dessa barn. Men barn med typ 2 och 3 lever i allmänhet till vuxen ålder. Med lämpliga terapier, inklusive fysiska och andningsbehandlingar, tillsammans med näringsstöd, lever många levande liv. Symtomsvärdet har också inverkan. Men en diagnos ensam räcker inte för att bestämma livslängden.
Myt: Barn med SMA kan inte trivas i offentliga utbildningsinställningar
Faktum: SMA påverkar inte någon persons mentala eller intellektuella kapacitet på något sätt. Även om ett barn är rullstolsberoende av den tid de når skolåldern krävs att offentliga skolor i USA har program för att tillgodose särskilda fysiska behov. Offentliga skolor måste också underlätta specialiserade lärandeprogram som ett Individuellt Utbildnings Program (IEP) eller en? 504 Plan? ett namn som kommer från avsnitt 504 i rehabiliteringslagen och amerikanerna med funktionshinder Dessutom finns många adaptiva enheter tillgängliga för barn som vill delta i sport. För många barn med SMA, en mer? Normal? Skolupplevelse är inom räckhåll.
Myt: SMA kan bara ske om båda föräldrarna är bärare
Faktum: SMA är en recessiv sjukdom, så vanligtvis kommer ett barn bara att ha SMA om båda föräldrarna passerar på SMN1 mutation. Det finns emellertid några märkliga undantag.
Enligt nonprofit advocacy gruppen Cure SMA, när två föräldrar är bärare:
- Deras barn har 25 procent chans att bli opåverkad.
- Deras barn har 50 procent chans att bli bärare.
- Deras barn har 25 procent chans att de kommer att ha SMA.
Om endast en förälder är en bärare är barnet vanligtvis inte i fara för SMA, även om de har en 50 procent risk för att vara bärare. Men i mycket sällsynta fall, mutationer i SMN1 gen kan inträffa under ägg eller spermaproduktion. Som en följd blir endast en förälder en bärare av SMN1 mutation. Dessutom har en liten andel bärare en mutation som inte kan identifieras genom aktuell testning. I detta fall kommer det att verka som om sjukdomen har orsakats av en enda bärare.
Myt: 95 procent av alla SMA-bärare kan identifieras med en enkel bloddragning
Faktum: Enligt en studie har fem av de sex etniska grupperna som identifierats för testning i Förenta staterna detekteringsgrader över 90 procent, inklusive kaukasiska, ashkenazi-judar, hispaniker, asiater och asiatiska indianer. Bland afroamerikaner är testet bara cirka 70 procent effektivt. Detta antas bero på en allmänt ökad sannolikhet för odetekterbara mutationer i denna population.
Myt: Om en eller båda föräldrar bär SMN1 mutation, det finns ingen garanti för att ett barn inte kommer att vara bärare eller påverkas direkt av SMA
Faktum: Förutom prenatala tester kan föräldrar som väljer implantation i förskott skärpa för genetiska diagnoser. Detta kallas pre-implantation genetisk diagnos (PGD), och det tillåter bara friska embryon att implanteras. Naturligtvis är implantation och prenatal testning alla mycket personliga beslut, och det finns inget enda rätt svar. Framtida föräldrar måste göra dessa val för sig själva.
Takeaway
Med en diagnos av SMA förändras en persons liv permanent. Även i de mildaste fallen är fysiska svårigheter som ökar över tiden säker. Men utrustad med bra information och ett engagemang för att sträva efter sitt bästa möjliga liv, behöver en person med SMA inte leva utan drömmar och prestationer. Många med SMA leder hela livet, utbildar högskolan och gör meningsfulla bidrag till världen. Att veta fakta är det bästa stället att starta resan.
