Epidermodysplasi Verruciformis Vad är det och hur behandlas det?

Vad är epidermodysplasia verruciformis?

Epidermodysplasia verruciformis (EV) är en extremt sällsynt hudsjukdom som uppstår när våta skador täcker delar av kroppen. Det är ett ärftligt tillstånd som gör en person mycket mottaglig för infektioner orsakade av human papillomavirus (HPV).

Forskare vet inte exakt antalet personer som har EV. Omkring 600 har rapporterats i medicinsk litteratur, eftersom EV först identifierades av forskare 1922.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om symptomen på EV, dess orsaker och hur det behandlas.

Vad är symtomen?

Symtom kan förekomma i alla åldrar, inklusive spädbarn. I mer än hälften av EV-fallen uppträder symtom först hos barn mellan 5 och 11 år. För nästan en fjärdedel av EV-personer uppstår symptom först under puberteten.

Symtom kan innehålla en blandning av:

• platta eller stötade skador
• små, upphöjda stötar som kallas papules
• stora fläckar av upphöjd och inflammerad hud, känd som plack
• små, upphöjda bruna skador som liknar scabs

Plana lesioner är vanligare i områden som utsätts för solljus, till exempel:

• händer
• fötter
• ansikte
• öron

Många av dessa skador uppträder som trädbark eller trädrötter. På grund av detta kallas EV ibland som "träd-man-sjukdom"? eller? träd-man syndrom.?

Tillväxten kan vara begränsad till ett litet kluster av några få vårtor eller sträcka sig till mer än 100 vorter som täcker mycket av kroppen.

Plackor utvecklas vanligen på:

• nacke
• vapen
• armhålorna
• handflatorna
• trunk
• ben
• fotsålar
• yttre könsorgan

Hur ser epidermodysplasia verruciformis ut?

Vad orsakar epidermodysplasia verruciformis?

EV är en typ av genetisk sjukdom som kallas en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det betyder att en person måste ha två onormala EV-gener - en från varje förälder - att utveckla EV. I de flesta fall av EV är den genetiska mutationen sporadisk, vilket innebär att den utvecklades när sperma eller ägg först bildades. Dessa gener kan fortfarande vidarebefordras till framtida avkommor.

Omkring 10 procent av personer med EV har föräldrar som var blodrelaterade, vilket innebär att de delade en gemensam förfader.

Personer som har EV har ett normalt immunsvar mot icke-HPV-infektioner. Men av skäl som fortfarande inte är fullständigt kända är dessa personer mer benägna att infektera med vissa HPV-subtyper. Det finns över 70 HPV-subtyper som kan orsaka vårtor. Men de subtyper som oftast finns i EV är inte samma som de som oftast orsakar könsvårtor och livmoderhalscancer.

Personer med EV kan ha ett dåligt immunsvar mot HPV eller andra varvvirus. Det har funnits ca 30 HPV-subtyper identifierade som triggers för vårtor och plack hos personer med EV.

Även om symtom främst framträder av puberteten kan EV utvecklas vid vilken ålder som helst. Män och honor verkar ligga i lika stor utsträckning.

Hur diagnostiseras epidermodysplasia verruciformis?

Det kan vara en utmaning att diagnostisera en sällsynt sjukdom av något slag. Om vårtor eller ovanliga lesioner uppträder, bör du se en hudläkare, även om symptomen verkar vara milda.

Din läkare ska veta din medicinska historia och förstå dina symtom: vad de är, när de startade och om de har svarat på någon behandling. Din läkare kommer också att undersöka din hud.

Om din läkare misstänker EV eller något annat tillstånd kan de ta små vävnadsprover för en biopsi. En EV-hudbiopsi kommer att innehålla test för HPV och andra tecken som kan peka på EV. Hudceller som kallas keratinocyter kan ibland avslöja HPV som är associerade med EV.

Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?

Det finns ingen bot för EV, så behandlingen är främst för att lindra symtom. Även om kirurgi för att avlägsna skadorna kan lyckas, kan det bara vara en tillfällig lösning. Lesioner kan utvecklas igen, även om de aldrig kommer tillbaka eller kan ta år att återvända.

Ett kirurgiskt alternativ som finns är curettage. Det handlar om att använda en skedformad enhet som kallas en curette. Din kirurg använder curetten för att noga skrapa bort en lesion. Målet är att bevara så mycket frisk hud under och runt lesionen som möjligt.

EV-vårtor kan behandlas som du skulle ha andra typer av virala vartor. Dessa behandlingar inkluderar:

• kemiska behandlingar, såsom flytande kväve
• aktuella salvor som Verrugon som innehåller salicylsyra
• cryoterapi, där vägen förstörs genom att frysa den

En annan viktig aspekt av behandlingen är att begränsa solens exponering och använda solskyddsmedel för att skydda din hud. Personer med EV har ökad risk att utveckla hudcancer. Efter din dermatologs råd om hudvård och solskydd är mycket viktigt. Faktum är att upp till två tredjedelar av personer med EV kommer att utveckla hudcancer, vanligtvis i 20-talet eller 30-talet.

Syn

EV är ett livslångt tillstånd. Även om kirurgi vanligen kan ta bort lesioner tillfälligt, återkommer de ofta.

En av de större problemen med EV är den ökade risken för hudcancer. Så många som 50 procent av personer med EV har lesioner som blir cancerösa. Forskning tyder på att detta vanligtvis förekommer mellan 40 och 50 år.

Squamouscellkarcinom och intraepidermalt karcinom är sannolikt att utvecklas.

Din hudcancerrisk kan vara baserad på den typ av HPV-infektion som är involverad. De flesta hudkankarna associerade med EV innehåller HPV-typer 5, 8, 10 och 47. HPV-typerna 14, 20, 21 och 25 är vanligtvis godartade.

Om du har EV i någon form är det viktigt att du arbetar med din läkare eller hudläkare för att minska risken för hudcancer. Detta inkluderar regelbunden screening och daglig användning av solskyddsmedel.

Kan EV förebyggas?

Eftersom EV är ett ärftligt tillstånd, är det lite som helst med de onormala gener som kan göra för att förhindra störningen.

Om du har en familjemedlem med sjukdomen eller vet att dina föräldrar bär den onormala EV-genen, prata med din läkare. De kan testa dina gener och bestämma dina nästa steg.