Vad är Ebstein's Anomaly?

Översikt

Ebsteins anomali är en medfödd defekt. En medfödd defekt är något som är närvarande vid födseln. Det påverkar en del av hjärtat som kallas tricuspidventilen. Denna ventil, som ligger på högra sidan av hjärtat, separerar det högra atriumet (ett av två övre kamrar i hjärtat som håller blod) och den högra kammaren (den nedre kammaren i hjärtat som skjuter ut blodet till lungorna).

Med Ebsteins anomali ligger tricuspidventilen för långt ner i höger kammare. Ventilens delar kan också fästas i ventrikelväggen. Dessa deformiteter innebär att ventilen inte fungerar ordentligt. I många fall kommer blodet att flöda tillbaka till det högra atriumet när höger kammare pressas under pumpningsprocessen. Detta kan orsaka hjärtförstoring, vilket i sin tur kan leda till några allvarliga hälsokomplikationer, såsom hjärtsvikt. Ebsteins anomali kan också vara förknippat med hjärtmörsmärta eller onormala hjärtritningar.

symtom

I svåra fall kommer symtom på Ebsteins anomali att vara närvarande vid födseln. I andra fall kan symtomen vara så milda att de inte är uppenbara till vuxen ålder, om någonsin.

Om symtom är närvarande innefattar de i allmänhet:

• andfåddhet, även med liten ansträngning
• ett blått snitt mot läpparna eller huden
• trötthet, orsakad av dåligt syrgas
• hjärtklappning eller ett hjärtslag i hjärtat

orsaker

Ebsteins anomali förekommer under fosterutveckling av orsaker som inte är helt tydliga. Det inträffar under de första åtta veckorna av livet. Störningen kan också ha en genetisk komponent till det, men forskare har inte kunnat identifiera vilken gen som är ansvarig.

Ebsteins anomali och litium

Det kan finnas en koppling mellan litiumanvändning under graviditeten och Ebsteins anomali, även om detta inte har bevisats. Eventuell ökad risk är liten. Litium är ett humörstabiliserande läkemedel som ofta används för att behandla psykiska störningar, såsom en bipolär sjukdom.

I en studie resulterade användningen av litium i graviditetens första trimester i ytterligare ett fall av hjärtfel, inklusive Ebsteins anomali per 100 födda. Forskare noterar emellertid att ju högre dosen av litium, ju mer sannolikt det är att en hjärtformig missbildning kommer att resultera.

Om du är gravid eller tänker bli gravid och tar ett litiumhaltigt läkemedel, tala med din läkare om fördelarna och riskerna.

Frekvens

Ebsteins anomali är ett sällsynt tillstånd. Dess sanna förekomst är okänd, men beräknas påverka cirka 1 av 20 000 barn. Det är vanligare i kaukasiska människor än i andra raser, och det visar ingen könspreferens, vilket påverkar pojkar och tjejer lika.

Relaterade villkor

Många människor med Ebsteins anomali har andra hjärtproblem i samband med defekten. De inkluderar:

• Ett hål mellan höger och vänster övre kamrar i hjärtat, kallad patent foramen ovale eller PFO. Detta hål är normalt hos nyfödda barn och vanligtvis nära kort efter födseln. Vid spädbarn med Ebsteins anomali håller trycket i det högra atriumet öppet hål, vilket tillåter ooxiderat blod från hjärtans högra sida att resa till vänster och ut till kroppen.
• Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW). WPW är en annan medfödd hjärtefel där en person är född med en extra elektrisk vägen i hjärtat. Elektriska impulser skickas längs denna väg och kan störa hjärtans noggrant orkestrerade rytm, vilket orsakar en onormal eller snabbare än normal hjärtslag.

Diagnos

Efter en fysisk tentamen och en bedömning av dina symtom görs en slutgiltig diagnos av Ebsteins anomali generellt via bildtestning. De kan innehålla något av eller alla följande:

• bröstkorgsröntgen
• ekokardiogram
• elektrokardiogram (EKG)
• hjärt-MR

Behandling

Behandling för Ebsteins anomali varierar beroende på svårighetsgraden av symtom. Detta gäller även för nyfödda med tillståndet. I vissa fall måste omedelbar åtgärd, som kirurgi, tas. I andra fall kan en vänta och titta tillvägagångssätt rådas.

Vid behandling behövs det i allmänhet:

• Övervakning. Om symtom är mild kan du inte behöva behandling. Din läkare kommer att vilja använda bildbehandlingstest för att övervaka ditt tillstånd och se till att symtomen inte blir svåra.
• Läkemedel. Om Ebsteins anomali orsakar hjärtslagstörningar kan din läkare ordinera droger som hjälper till att kontrollera det. Andra mediciner kan användas för att förhindra vätskeretention i kroppen eller blodproppar. Blodproppar och vätskeretention (ödem) är vanliga biverkningar av ett hjärta som inte pumpar effektivt.
• Kirurgi. När symtomen är svåra och hjärtat blir förstorat, kan din läkare rekommendera kirurgi. I vissa fall kommer kirurger att försöka reparera tricuspidventilen. I andra fall kan ventilen behöva avlägsnas helt och ersättas med en artificiell ventil eller vilka läkare kallar en "bioprosthesis" vilken är en ventil från en ko eller en gris.

Syn

Med rätt behandling och övervakning kan de flesta med Ebsteins anomali leda långa och hälsosamma liv, speciellt om symtom börjar efter ålder 1.

De flesta kvinnor med Ebstein's anomali som har gott oxygenat blod kan tolerera graviditet med få, om några komplikationer. Människor med ett mildt fall av sjukdomen och ingen hjärtförstoring kan delta i idrott och fysiska aktiviteter. Människor med måttliga fall av Ebsteins anomali uppmuntras att vara aktiva, med medicinsk vägledning.

Ebsteins anomali kan vara allvarlig, men det kan också hanteras väl och borde inte hindra de flesta från att leva ett fullt och hälsosamt liv.