Vad är cyklopia?

Definition

Cyclopia är en sällsynt fosterskada som uppträder när den främre delen av hjärnan inte klämmer in i höger och vänster halvklot.

Det mest uppenbara symptomet på cyklopia är ett enda öga eller ett delat uppdelat öga. En baby med cyklopia brukar inte ha någon näsa, men en proboscis (en näsaliknande tillväxt) utvecklar sig ibland över ögat medan barnet befinner sig i dräktighet.

Cyclopia resulterar ofta i missfall eller stillbirth. Överlevnad efter födseln är oftast bara en timme. Detta villkor är inte kompatibelt med livet. Det är inte bara att en bebis har ett öga. Det är en missbildning av barnets hjärna tidigt under graviditeten.

Cyclopia, även känd som alobar holoprosencefali, förekommer hos ungefär 1 hos 100 000 nyfödda (inklusive dödfödslar). En form av sjukdomen finns också hos djur. Det finns inget sätt att förhindra tillståndet och det finns för närvarande inget botemedel.

Vad orsakar detta?

Orsakerna till cyklopia är inte väl förstådda.

Cyclopia är en typ av fosterskada som kallas holoprosencefali. Det innebär att embryonets förekom inte bildar två lika halvklot. Förebördan ska innehålla både cerebrala hemisfärer, talamus och hypotalamus.

Forskare tror att flera faktorer kan öka risken för cyklopia och andra former av holoprosencefali. En möjlig riskfaktor är graviditetsdiabetes.

Tidigare hade det spekulerats att exponering för kemikalier eller toxiner skulle kunna skyllas. Men det verkar inte vara någon korrelation mellan en mammas exponering för farliga kemikalier och en högre risk för cyklopi.

För ungefär en tredjedel av barnen med cyklopia eller annan typ av holoprosencefali identifieras orsaken som en abnormitet med sina kromosomer. I synnerhet är holoprosencefali vanligare när det finns tre kopior av kromosom 13. Andra kromosomavvik har emellertid identifierats som möjliga orsaker också.

För vissa barn med cyklopia identifieras orsaken som en förändring med en viss gen. Dessa förändringar gör att generna och deras proteiner verkar olika, vilket påverkar hjärnbildning. I många fall finns det dock ingen orsak.

Hur och när diagnostiseras det?

Cyclopia kan ibland diagnostiseras med hjälp av en ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern. Villkoren utvecklas mellan tredje och fjärde veckan av graviditeten. En ultraljud av fostret efter denna tid kan ofta avslöja uppenbara tecken på cyklopia eller andra former av holoprosencefali. Förutom ett enda öga kan onormala formationer av hjärnan och inre organ ses med ultraljud.

När en ultraljud detekterar en abnormitet, men inte kan presentera en tydlig bild, kan en läkare rekommendera en foster-MR. En MR använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa bilder på organ, foster och andra interna funktioner. Både ultraljud och MR ger ingen risk för mamman eller barnet.

Om cyklopia inte diagnostiseras i livmodern kan det identifieras med en visuell undersökning av barnet vid födseln.

Vad är utsikterna?

En bebis som utvecklar cyklopia överlever ofta inte graviditet. Detta beror på att hjärnan och andra organ inte utvecklas normalt. Hjärnan hos en baby med cyklopia kan inte upprätthålla all kroppens system som behövs för att överleva.

En levande födelse av en baby med cyklopia i Jordanien var föremål för en fallrapport som presenterades 2015. Barnet dog på sjukhuset fem timmar efter födseln. Andra studier av levande födslar har visat att en nyfödd med cyklopia oftast bara har timmar att leva.

Takeaway

Cyclopia är en ledsen, men sällsynt förekomst. Forskare tror att om ett barn utvecklar cyklopia, kan det finnas en större risk för att föräldrarna kan bära genetiska egenskaper. Detta kan öka risken för att tillståndet bildas igen under en efterföljande graviditet. Men cyklopia är så sällsynt att detta är osannolikt.

Cyclopia kan vara ett ärftligt drag. Föräldrar till en bebis med tillståndet bör informera omedelbara familjemedlemmar som kan starta en familj om deras möjliga ökade risk för cyklopia eller andra, mildare former av holoprosencefali.

Genetisk testning för föräldrar med högre risk rekommenderas. Det kan inte ge några säkra svar, men samtal med en genetisk rådgivare och barnläkare om denna fråga är viktiga.

Om du eller någon i din familj har berörts av cyklopia, förstå att den inte är relaterad på något sätt till moderns beteenden, val eller livsstil eller någon i familjen. Det är sannolikt relaterat till onormala kromosomer eller gener och utvecklades spontant. En dag kan sådana abnormiteter behandlas före graviditet och cyklopia blir förebyggbar.