Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD) är ett tillstånd som är närvarande vid födseln. CCHD orsakar låga syrgasnivåer i blodet. Ett vanligt symptom är en blåaktig nyans till huden, kallad cyanos.

Flera fosterskador kan orsaka denna typ av hjärtsjukdom, inklusive:

• problem med hjärtklaffarna, vilka är flikarna i hjärtat som ser till att blodet flyter igenom i rätt riktning
• ett avbrott i aortan, som är den största artären i kroppen
• abnormiteter i de stora blodkärlen som leder till eller från hjärtat

I många fall, om endast en defekt är närvarande, finns det ingen cyanos. Ofta finns mer än en defekt i CCHD.

Läkare använder avbildningstester för att bekräfta förekomsten av defekter som leder till CCHD. Dessa inkluderar röntgenstrålar i röntgen och ekkokardiogram. Medicinering kan hjälpa till att lindra symtom på cyanos. I slutändan måste de flesta barn ha kirurgi för att rätta till de defekter som orsakar sjukdomen. Succesen av operationen beror på svårighetsgraden av defekterna.

Riskfaktorer för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

I många fall kommer ett barn att födas med denna sjukdom i samband med en genetisk faktor. Ett barn är mer utsatt för CCHD när det finns en familjehistoria med medfödda hjärtsjukdomar. Vissa genetiska syndrom kan åtföljas av defekter som orsakar CCHD. Dessa inkluderar:

• Downs syndrom
• Turnersyndrom
• Marfans syndrom
• Noonans syndrom

I vissa fall kan yttre faktorer orsaka denna sjukdom. Om en gravid kvinna utsätts för giftiga kemikalier eller vissa droger kan hennes barn ha en högre risk att utveckla hjärtfel. Infektioner under graviditeten är också en faktor. Dålig kontrollerad graviditetsdiabetes kan också leda till en högre risk för att barnet utvecklar CCHD.

Defekter som orsakar cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Många fysiska brister i hjärtat kan orsaka CCHD. Vissa spädbarn kan vara födda med flera fel. Vanliga orsaker kan innefatta:

Tetralogy of Fallot (TOF)

TOF är den vanligaste orsaken till CCHD. Det är en kombination av fyra olika defekter. TOF inkluderar:

• ett hål mellan hjärtans högra och vänstra kammare
• en smal lungventil
• en förtjockning av högra ventrikelmusklerna
• en felplacerad aortaklaff

Defekterna leder till blod med och utan syre blandas och pumpas genom hela kroppen.

Transposition av de stora artärerna (TGA)

Hos spädbarn med TGA har lung- och aorta-ventilerna bytt positioner med sina artärer. Detta resulterar i att blod med lågt syrgas blir pumpat ut till resten av kroppen genom aortan. Detta blod borde faktiskt gå till lungorna genom lungartären.

Tricuspid atresi

I denna typ av defekt har tricuspid hjärtklaff utvecklats onormalt eller saknas helt. Detta orsakar störning av det normala blodflödet. Lågt syrgasblod pumpas ut till kroppen som ett resultat.

Total anomalös lung-venös anslutning (TAPVC)

TAPVC uppträder när vener som leder blod med högt syre från lungorna till hjärtat är anslutna till det högra atriumet. Åven ska vara anslutna till vänstra atriumet. Denna defekt kan också åtföljas av en blockering i dessa vener mellan lungorna och hjärtat.

Symptom på cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Det klassiska symptomet av CCHD är cyanos eller den blåfärgningen av huden. Detta sker ofta i läppar, tår eller fingrar. Ett annat vanligt symptom är andningssvårigheter, särskilt efter fysisk aktivitet.

Vissa barn upplever också stavar under vilka deras syrehalter är mycket låga. Som ett resultat blir de oroliga, uppvisar blå hud och kan hyperventilera.

Andra symtom på CCHD beror på den exakta fysiska defekten:

Symtom på TOF

• låg födelsevikt
• cyanos
• dålig matning
• clubbed eller avrundade stora fingrar
• fördröjd tillväxt
• snabb andning

Symptom på TGA

• snabba hjärtslag
• snabb andning
• långsam viktökning
• tung svettning

Symtom på tricuspid atresi

• cyanos
• trötthet
• andnöd
• svårighet att mata
• tung svettning
• långsam tillväxt
• kroniska respiratoriska infektioner

Symtom på TAPVC utan blockering

• andnöd
• kroniska respiratoriska infektioner
• långsam tillväxt

TAPVC med blockering

• cyanos
• snabba hjärtslag
• snabb andning
• andningssvårigheter, blir mycket allvarliga med tiden

Diagnostiserande cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Symtom som cyanos, snabb hjärtslag och onormala hjärtljud kan leda ditt barns läkare att misstänka att hjärtfel föreligger. Observationen av symtom är dock inte tillräcklig för att göra en diagnos. För att förstå vilka defekter som finns, kommer ditt barns läkare att använda test för att bekräfta en diagnos.

En röntgen i bröstet kan visa hjärtets disposition och platsen för flera av artärer och vener. För att få en annan bild av hjärtat kan ditt barns läkare beställa ett ekokardiogram. Detta är en ultraljud av hjärtat. Detta test ger mer detaljer än en röntgenbild.

En hjärtkateterisering är ett mer invasivt test som ofta behövs för att undersöka hjärtat av hjärtat. Detta test innefattar att flytta ett litet rör, eller en kateter, in i hjärtat från ljummen eller armen.

Behandlingar för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Behandling av CCHD kan eventuellt vara nödvändigt beroende på svårighetsgraden av symtom. I många fall är kirurgi för att korrigera de fysiska defekterna i hjärtat så småningom nödvändigt.

När defekten är mycket farlig, kan operationen behöva utföras strax efter födseln. I andra fall kan operationen fördröjas tills barnet är äldre. Ibland behövs mer än en kirurgi.

Om operationen är försenad kan ett barn ges läkemedel för att behandla sjukdomen. Medicin kan hjälpa till:

• eliminera extra vätskor från kroppen
• få hjärtat att pumpa bättre
• Håll blodkärlen öppen
• reglera onormala hjärtritningar

Utsikter för cyanotisk medfödd hjärtsjukdom

Utsikterna för barn med CCHD varierar beroende på allvaret av de underliggande defekterna. I milda fall kan barnet kunna leva en normal livsstil med minimal medicinering eller andra behandlingar.

Mer allvarliga fall kommer att behöva operation. Ditt barns läkare kommer att arbeta med dig mot den bästa behandlingen för ditt barn. De kan diskutera ditt barns specifika utsikter med dig och om ytterligare förfaranden behövs.