Crouzonsyndrom

Översikt

Crouzons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom där många av de flexibla sömmarna (suturer) i en barns skalle vänder sig till ben och säkringar för tidigt. Tidig fusion av skallen är kännetecknet för en grupp tillstånd som kallas kraniosynostoser.

Normalt är suturerna i en barns skalle öppen för att låta hjärnan växa. När dessa suturer stänger för tidigt och barnets hjärna fortsätter att växa, kan skalle och ansikte bli misshapen. Tecken på Crouzons syndrom kan börja under de första månaderna av ett barns liv och fortsätta att utvecklas till sin andra eller tredje födelsedag.

Crouzons syndrom påverkar cirka 5 procent av alla barn med kraniosynostos. Den franska neurologen Louis E. O. Crouzon beskrev först detta villkor i början av 1900-talet.

Förväntad livslängd

Människor med Crouzons syndrom har en normal förväntad livslängd. De flesta barn med detta tillstånd påverkas inte intellektuellt. Det kan dock ändra ansiktet och orsaka syn och hörselproblem.

symtom

Spädbarn med Crouzons syndrom kan ha symtom som dessa:

• kort och brett eller långt och smalt huvud
• förstorad panna
• på avstånd i stor skala
• bulande ögonbollar
• korsade ögon (strabismus)
• ögon som pekar i två olika riktningar
• synförlust
• ögonlock som snedade neråt
• platta kinder
• böjd, näbbenliknande näsa
• liten, dåligt utvecklad övre käke
• kort överläpp
• utskjutande nedre käften
• hörselnedsättning
• öppning i läppen (klyftläpp) eller tak i munnen (kluven gom)
• trånga tänder
• otillbörlig bett

Dessa symtom kan vara svårare hos vissa barn än hos andra.

En liten andel barn med Crouzons syndrom har också ett hudtillstånd som kallas acanthosis nigricans. Detta tillstånd orsakar mörka, tjocka och grova fläckar av huden för att bildas i veck som armhålorna, nacken, bakom knäna och ljummen.

orsaker

Crouzonsyndrom orsakas av förändringar som kallas mutationer i en av de fyra FGFR-generna. Vanligtvis påverkar den FGFR2-genen och mindre ofta FGFR3-genen.

Gener bär instruktionerna för att göra proteinerna som leder kroppens funktioner. Mutationer kan påverka vilka funktioner ett specifikt protein har.

FGFR2 kodar för ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2. Som ett barn utvecklas i livmodern signalerar detta protein benceller att bilda. Mutationer till denna gen förstärker signalen, ökar benutvecklingen och får barnets skalle att smälta för tidigt.

En bebis behöver bara erva en kopia av genmutationen från en förälder för att få Crouzons syndrom. Om du har detta tillstånd har var och en av dina barn femtiofemtyt chans att ärva det. Detta arvsmönster kallas autosomalt dominant.

I cirka 25-50 procent av personer med Crouzons syndrom sker genmutationen spontant. I dessa fall behöver barn inte ha en förälder med Crouzons syndrom för att få sjukdomen.

Komplikationer av Crouzons syndrom

Komplikationer av Crouzons syndrom kan innefatta:

• hörselnedsättning
• synförlust
• inflammation i ögonens framsida (exponeringskeratit) eller i membranet som fogar ögonens vita (exponeringskonjunktivit)
• torkning av det klara ytterhöljet av ögat (hornhinna)
• vätskeuppbyggnad i hjärnan (hydrocephalus)
• sömnapné eller andra andningssvårigheter

Hur behandlas det?

Barn med mildt Crouzonsyndrom behöver inte behandlas. De med mer allvarliga fall bör se kraniofacialspecialister, läkare som behandlar sjukdomar i skallen och ansiktet.

I mer allvarliga fall kan läkare utföra operation för att öppna suturerna och ge hjärnrummet att växa. Efter operationen behöver barnen ha en speciell hjälm i några månader för att omforma sin skalle.

Kirurgi kan också göras till:

• lindra trycket inuti skallen
• fixa en kluvad läpp eller gommen
• korrigera en missformad käke
• räta krökta tänder
• korrekta ögonproblem

Barn med hörselproblem kan ha hörselhjälpmedel för att förstärka ljudet. Barn med detta tillstånd kan också behöva tal- och språkterapi.

Diagnos och utsikter

Läkare diagnostiserar Crouzons syndrom genom att titta på formen på barnets skalle och ansikte under en tentamen. De använder också avbildningstester som röntgenbilder, datortomografi (CT) och magnetisk resonansbildningsskanning (MRI) för att leta efter smälta suturer och ökat tryck i skallen. Tester för att söka efter mutationer i FGFR2-genen kan också göras.