Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)

Översikt

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en störning som skadar immunsystemet. Det gör din kropp mottaglig för infektioner orsakade av särskilda svampar och bakterier. Det orsakar granulom, vilka är samlingar av immunceller som bildas vid inflammations- eller infektionsställen.

orsaker

Den enda orsaken till CGD är att få den genom genetiken. Det påverkar mest män, men det finns också former av CGD som påverkar båda könen.

symtom

Personer med CGD har vanligtvis minst en allvarlig bakteriell eller svampinfektion var tredje till fyra år.

CGD kan involvera något organsystem eller vävnad i kroppen, men infektioner finns vanligen i dessa områden:

• hud
• lungor
• lymfkörtlar
• lever
• ben
• hjärna (men bara ibland)

Personer med CGD kan också finna att de har problem med att läka om de förvärvar ett sår, och ett inflammatoriskt tillstånd som kallas granulom kan utvecklas.

Lunginflammation som orsakats av en svamp är en röd flagga för CGD och resulterar ofta i att människor testas för tillståndet. Lunginflammation är den vanligaste infektionen som kontraheras av personer med CGD.

Förväntad livslängd och prognos

Livslängden hos individer med CGD minskas något på grund av upprepade episoder av infektion och inflammation. Men om människor med CGD har rätt behandling, kommer de flesta att leva i mitten till sen vuxen ålder.

Behandlingsalternativ

Den bästa behandlingsplanen för CGD är förebyggande mot infektion. Följande tips kan hjälpa till att förhindra infektion:

• Undvik att simma i annat vatten än klorerade pooler. Färskt eller saltvatten kan innehålla organismer som kan vara smittade för friska människor, kan orsaka infektion hos personer med CGD.
• Undvik att använda mulch vid trädgårdsarbete. Exponering för trädgårdsmjölk kan orsaka en livshotande form av lunginflammation från Aspergillus infektion.
• Att slå komposthögar, repotting växter, städning källare och gå på hayrides är andra aktiviteter som bör undvikas av personer med CGD.

När en infektion uppstår kan behandling innehålla profylaktiska antibiotika och antimykotiska läkemedel. En infektion hos någon med CGD kräver generellt en lång tid att behandla.

Benmärgstransplantation är ett annat behandlingsalternativ för vissa personer med svåra symptom på CGD. Benmärgstransplantation kan härda CGD. Denna terapi är emellertid extremt komplex, och transplantationskandidater och givare måste noggrant väljas.

CGD hos barn

CGD kan uppenbaras när som helst från födsel fram till sen vuxen ålder. Största delen av de drabbade individerna diagnostiseras före 5 års ålder. Barn med CGD är ofta friska vid födseln men utvecklar allvarliga infektioner i spädbarn eller tidig barndom.

Om du är förälder med CGD, fråga din läkare om att söka diagnos för ditt barn.

Syn

I CGD, förutom den defekta funktionen hos vissa immunsystemceller, är resten av immunsystemet normalt. Människor med CGD kan generellt vara hälsosamma tills de blir smittade med en av de bakterier som de defekta cellerna inte kan kämpa för. Svårighetsgraden av dessa infektioner kan ofta leda till förlängda sjukhusvistelser för behandling.

Forskning bekräftar att svårighetsgraden av CGD inte är densamma för alla, och den långsiktiga livslängden för personer med CGD har nu ökat kraftigt. Det föreslås dock att personer som börjar uppleva symptom på CGD tidigare kan ha en kortare livslängd.