Chiari Malformation Allt du behöver veta

Vad är Chiari missbildning?

Chiari missbildning (CM) är en strukturell abnormitet i förhållandet mellan skallen och hjärnan. Detta innebär att skallen är liten eller misshapen, vilket får den att trycka på hjärnan vid basen av skallen. Det kan orsaka att hjärnvävnaden sträcker sig in i ryggraden.

CM påverkar den del av din hjärna som kallas cerebellum. Den ligger bakom hjärnstammen, där ryggmärgen möter hjärnan. När cerebellum pressar in i ryggraden kan det blockera hjärnans signaler till din kropp. Det kan också orsaka vätska att byggas upp i hjärnan eller ryggmärgen. Detta tryck och uppbyggnad av vätska kan orsaka en rad neurologiska symptom. Symtomen involverar vanligtvis balans, koordination, vision och tal.

CM är uppkallad efter den österrikiska patologen Hans Chiari, som beskrev och kategoriserade avvikelserna på 1890-talet. Det är också känt som Arnold-Chiari missbildning, hindbrain herniation och tonsillar ektopi.

Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd, från typer och orsaker till utsikter och förebyggande.

Vad orsakar Chiari missbildning?

Om CM utvecklas under fosterstadiet är det känt som primär eller medfödd CM. Flera faktorer kan orsaka primär CM:

• Genetiska mutationer kan få fostret att utvecklas onormalt.
• Brist på korrekta vitaminer och näringsämnen under graviditeten, såsom folsyra, kan påverka fostrets utveckling.
• Infektion eller hög feber under graviditeten kan påverka fostrets utveckling.
• Exponering för farliga kemikalier, olagliga droger eller alkohol under graviditeten kan påverka fostrets utveckling.

Ibland kan CM förekomma i vuxen ålder som en följd av en olycka eller infektion där spinalvätskan dräneras ut. Detta är känt som sekundär CM.

Vilka är typerna av Chiari-missbildningar?

Typ 1: Typ 1 är den vanligaste typen av CM. Det involverar den nedre delen av cerebellum som kallas tonsiller, men inte hjärnstammen. CM typ 1 utvecklas när skallen och hjärnan fortfarande växer. Symtom får inte visas förrän tonårs- eller vuxenår. Läkare brukar hitta detta tillstånd av misstag under diagnostiska tester.

Typ 2: Också känd som klassisk CM, innefattar typ 2 både cerebellär och hjärnstammarvävnad. I vissa fall kan den nervvävnad som förbinder cerebellum tillsammans saknas helt eller delvis. Det följs ofta av en fosterskada som kallas myelomeningocele. Detta tillstånd uppstår när ryggraden och ryggraden inte stängs normalt vid födseln.

Typ 3: Typ 3 är en mycket sällsynt men allvarligare missbildning. Hjärnvävnad sträcker sig in i ryggmärgen, och i vissa fall kan delar av hjärnan utskjuta. Det kan innebära allvarliga neurologiska defekter och kan ha livshotande komplikationer. Det följs ofta av hydrocephalus, en ackumulering av vätska i hjärnan.

Typ 4: Typ 4 involverar ett ofullständigt eller outvecklat cerebellum. Det är vanligtvis dödligt i spädbarn.

Typ 0: Typ 0 är kontroversiell för vissa läkare eftersom det har minimal eller ingen fysisk förändring av cerebellära tonsiller. Det kan fortfarande orsaka huvudvärk.

Vilka är symtomen på Chiari-missbildningen?

I allmänhet ju mer hjärnvävnad som trycker in i ryggraden, desto svårare är symtomen. Till exempel kan någon med typ 1 inte ha några symtom, medan någon med typ 3 kan ha svåra symptom. Personer med CM kan ha olika symptom, beroende på typ, uppbyggnad av vätska och tryck på vävnader eller nerver.

Eftersom CM påverkar cerebellum, involverar symtomen vanligtvis balans, koordination, vision och tal. Det vanligaste symptomet är huvudvärk på baksidan av huvudet. Det förekommer ofta av aktiviteter som att träna, spänna, böja över och mer.

Andra symtom är:

• yrsel
• nacksmärta
• domningar eller stickningar i händer och fötter
• problem att svälja
• svaghet i överkroppen
• hörselnedsättning
• förlust av smärta eller temperatur känsla i överkroppen
• balansera problem eller svårighet att gå

Mindre frekventa symtom inkluderar generell svaghet, ring i öronen, ryggradets krökning, långsammare hjärtslag och onormal andning.

Symtom hos spädbarn

Symtom hos spädbarn från vilken typ av CM som helst kan innehålla:

• problem att svälja
• irritabilitet när man äter
• överdriven drooling
• gagging eller kräkningar
• oregelbundna andningsproblem
• stel nacke
• utvecklingsförseningar
• problem att vinna tyngd
• förlust av styrka i armarna

Om typ 2 åtföljs av överskott av vätska i hjärnan kan ytterligare tecken och symtom omfatta:

• ett förstorat huvud
• kräkningar
• kramper
• irritabilitet
• fördröjd utveckling

Ibland kan symtom utvecklas snabbt och kräver akut behandling.

Vilka är riskfaktorerna?

CM förekommer i alla befolkningsgrupper, med cirka 1 fall i varje 1000 födda. Det kan gå i familjer, men mer forskning behövs för att bestämma detta.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) rapporterar att fler kvinnor än män sannolikt kommer att ha CM. NINDS noterar också att typ 2 missbildningar är mer förekommande hos personer med keltisk härkomst.

Personer med CM har ofta andra sjukdomar, inklusive ärftliga neurologiska och benabnormaliteter. Andra relaterade förhållanden som kan öka risken för CM inkluderar:

• myelomeningocele: en typ av spina bifida eller fosterskada där ryggrad och ryggrad inte stängs innan barnet är födt
• hydrocefalus: ackumulering av överskott av vätska i din hjärna, ofta närvarande med CM typ 2
• syringomyeli: ett hål eller en cyste i ryggraden, kallad en syrinx
• tethered cord syndrom: en neurologisk störning orsakad när ryggmärgen fäster vid benets ryggrad. Detta kan orsaka skador på underkroppen.Risken är högre hos personer med myelomeningocele.
• spinal krökning: Ett vanligt tillstånd, särskilt hos barn som har typ 1 CM

Hur diagnostiseras Chiari-missbildningen?

CM diagnostiseras ofta i livmodern under ultraljudstester eller vid födseln. Om du inte har några symtom kan din läkare finna det av misstag när du testas för något annat. Den typ av CM som är närvarande beror på:

• medicinsk historia
• symptom
• klinisk utvärdering
• avbildningstester
• fysisk tentamen

Under en fysisk undersökning kommer din läkare att bedöma funktioner som kan påverkas av CM, inklusive:

• balans
• kognition
• minne
• motoriska färdigheter
• reflexer
• känsla

Din läkare kan också beställa bildskanning för att hjälpa till med diagnosen. Dessa kan inkludera röntgenstrålar, MRI-skanning och CT-skanning. Bilderna hjälper din läkare leta efter avvikelser i benstrukturen, hjärnvävnaderna, organen och nerverna.

Vad är behandlingen för Chiari missbildning?

Behandlingen beror på typ, svårighetsgrad och symtom. Din läkare kan ordinera läkemedel för att lindra smärta, om CM inte stör ditt dagliga liv.

För fall där symtomen stör eller det finns skador i nervsystemet, kommer din läkare att rekommendera kirurgi. Typ av operation och antal operationer du behöver beror på ditt tillstånd.

För vuxna: Kirurger kommer att skapa mer utrymme genom att ta bort en del av skallen. Detta lindrar trycket på ryggraden. De kommer att täcka din hjärna med en lapp eller vävnad från en annan del av din kropp.

Kirurgen kan använda elektrisk ström för att krympa cerebellära tonsiller. Det kan också vara nödvändigt att ta bort en liten del av ryggraden för att skapa mer utrymme.

För spädbarn och barn: Spädbarn och barn med spina bifida behöver kirurgi för att omplacera ryggmärgen och stänga öppningen i ryggen. Om de har hydrocephalus, kommer kirurgen att installera ett rör för att tömma överskott av vätska för att lätta trycket. I vissa fall kan de göra ett litet hål för att förbättra vätskeflödet. Kirurgi är effektiv för att lindra symtom hos barn.

Vad är utsikterna och livslängden för Chiari-missbildningen?

Kirurgi kan hjälpa till att lindra symtomen, men bevisen från forskningen är något blandade på hur effektiv behandling är. Vissa symptom tenderar att vara mer benägna att förbättra efter operation än andra. På lång sikt behöver personer som har operation för att behandla CM ha frekvent övervakning och retesting för att kontrollera efter förändringar i symtom och funktion. Resultatet för varje fall är annorlunda.

Mer än en operation kan behövas. Varje outlook beror på din:

• ålder
• typ av CM
• övergripande hälsa
• existerande förhållanden
• svar på behandlingen

Typ 1: Chiari typ 1 anses inte dödlig. En studie betraktade 29 personer med CM typ 1 och fann att 96 procent rapporterade förbättring sex månader efter operationen. En person rapporterade ingen förändring. Alla deltagare kände fortfarande återstående symtom efter operationen. De vanligaste symptomen kändes efter behandlingen inkluderade smärta och förlust av känsla. CM-kirurgi kan inte återställa befintlig nervskada, men behandling hjälper till att förhindra ytterligare skador.

CM och syringomylei: En 2009 granskning studie följde upp 157 saker av CM-relaterad syringomyelia. Det fann en 90 procent chans att förbättra eller stabilisera på lång sikt.

Varje utfall beror på personen. Tala med din läkare om ditt tillstånd, operationsrisker och andra problem. Det kan bidra till att definiera framgång, vilket kan variera från att förbättra symtomen för att eliminera symtom.

Hur kan gravida kvinnor förhindra att Chiari-missbildningen utvecklas hos sina barn?

Gravida kvinnor kan undvika några av de möjliga orsakerna till CM genom att få rätt näringsämnen, särskilt folsyra, och undvika exponering för farliga ämnen, olagliga droger och alkohol.

Löpande forskning

Orsaken till CM är föremål för pågående forskning. För närvarande tittar forskare på genetiska faktorer och risker för att utveckla denna sjukdom. De tittar också på alternativa operationer som kan hjälpa vätskeflödet hos barn.

För mer information om CM, kan du besöka Chiari & Syringomyelia Foundation eller American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Du kan också läsa personliga perspektiv och berättelser om personer med detta tillstånd på Conquer Chiari.