Vad är Canavan sjukdom och hur behandlas det?

Är det vanligt?

Canavan sjukdom är ett ärftligt tillstånd som hindrar hjärnans nervceller (neuroner) från att skicka och ta emot information korrekt.

Även om detta dödliga neurologiska tillstånd kan påverka barn av någon etnisk bakgrund, är det vanligast i Ashkenazi-judiska befolkningen. Cirka en av de 6.400 till 13.500 personer som är födda av Ashkenazi-nedstigningen påverkas. Ashkenazi-judarna har sina rötter i östra Polen, Litauen och Västra Ryssland.

Andelen av Canavan sjukdom i befolkningen är sannolikt mycket lägre, men det är inte säkert.

Barn som är födda med Canavan sjukdom får inte ha några märkbara symtom vid födseln. Tecken på tillståndet börjar vanligtvis att visas inom några månader.

Vad är symtomen?

Symptomen på sjukdomen kan variera kraftigt. Barn som drabbas av tillståndet får inte dela samma symptom.

Några av de vanligaste symptomen är:

• större än normal huvudomkrets
• dålig huvud- och nackkontrol
• minskad visuell respons och spårning
• ovanlig muskelton, vilket leder till styvhet eller fläckighet
• ovanlig hållning, med benen hålls ofta rakt och armarna böjda
• svårigheter att äta, med mat som ibland strömmar upp i näsan
• svårt att sova
• kramper

En ökning av huvudomkretsen utvecklas vanligtvis plötsligt. Andra symptom utvecklas långsammare. Exempelvis kan synproblem bli mer uppenbara eftersom barnets utveckling saktar ner.

Canavan sjukdom är ett progressivt tillstånd, vilket betyder att dess symtom kan förvärras över tiden.

Är komplikationer möjliga?

Beroende på svårighetsgraden av deras tillstånd kan barn med Canavan-sjukdom vanligtvis inte sitta upp, krypa eller gå. De kan också ha problem att svälja.

Barn med Canavansjukdom upplever också fördröjd utveckling. Språk och andra färdigheter kommer vanligtvis senare, om alls. Hörsel kan eller inte påverkas av Canavan sjukdom.

Dessa komplikationer kan ha en direkt inverkan på barnets livskvalitet.

Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?

Canavan sjukdom är en av flera genetiska störningar som kallas leukodystrophies. Dessa tillstånd påverkar myelinmanteln, den tunna beläggningen runt nerverna. Myelin hjälper också sända signaler från en nerv till en annan.

Barn som drabbas av detta tillstånd saknar ett viktigt enzym som kallas aspartoacylas (ASPA). Denna naturliga kemikalie hjälper till att bryta ner N-acetylasparaginsyra ner i byggmaterialet som bildar myelin. Utan ASPA kan myelin inte bildas ordentligt, och nervaktivitet i hjärnan och resten av centrala nervsystemet påverkas.

Båda föräldrarna måste bära den defekta genen som orsakar en frånvaro av ASPA för att deras barn ska utveckla Canavan-sjukdom. När båda föräldrarna har genen, kommer varje barn att ha 25 procent chans att utveckla denna genetiska störning.

Omkring en av 55 Ashkenazi-judar bär den genetiska mutationen av Canavan sjukdomen.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Ett prenatalt blodprov kan avslöja huruvida fostret har Canavan-sjukdom.

Om du bär genkanen av kanavan, kanske du vill diskutera genetisk testning innan du blir gravid.

Om du redan är gravid kanske du vill ha blodprovet för att se om din bebis har påverkats.

Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?

Det finns inte botemedel mot Canavan sjukdom. Målet med behandlingen är att minska ditt barns symtom och förbättra livskvaliteten.

Ditt barns behandlingsplan varierar beroende på deras individuella symptom. Ditt barns barnläkare kommer att arbeta med dig och ditt barn för att bestämma hur man bäst tillgodose deras behov.

Foderrör kan till exempel vara till hjälp för barn som har allvarliga sväljproblem. Dessa rör kan se till att ditt barn får alla de näringsämnen de behöver och tillräckligt med vätskor för att hålla sig hydratiserade.

Fysioterapi och adaptiv utrustning kan vara till hjälp för att främja bättre hållning. Litium eller andra mediciner kan vara till hjälp vid kontroll av anfall.

Påverkar detta tillstånd livslängden?

Ditt barns barnläkare är din bästa resurs för information om ditt barns tillstånd. Deras individuella utsikter kan variera beroende på tillståndets svårighetsgrad, symtom och eventuella komplikationer som uppstår.

Många barn som drabbats av Canavan sjukdom utvecklar funktionshinder som orsakas av problem med centrala nervsystemet.

Dessa komplikationer kan påverka livslängden. Många barn med Canavan sjukdom når inte ungdomar.

Det finns en mild form av Canavan-sjukdom som leder till utvecklingsförseningar och några andra symtom. Även om det är mindre vanligt än andra sjukdomsformer, kan barn med denna svaga typ av kanavan sjukdom ofta leva gott in i vuxenlivet.

Var hittar du stöd

För att hjälpa dig och barnet att hantera Canavans sjukdom, hitta en regional eller online supportgrupp. Canavan Disease Patient Insight Network är en online-resurs för att hjälpa familjer att lära sig forskning och lovande behandlingar. Gruppen tjänar också som ett sätt att ansluta sig till ett samhälle av familjer som arbetar med samma kamp.

Det finns en del uppmuntrande forskning vid behandling av Canavan sjukdom, men studierna är i deras tidiga stadier. Forskning omfattar studier av stamceller och genterapi. Några internationella register av Canavan-sjukdomar bildar för att bättre studera orsaker och möjliga botemedel och behandlingar.

Om du är intresserad, gå ut på Canavan-sjukdoms patientinformationsnätverket eller kanavanfonden för mer information. Du bör också ha en konversation med ditt barns barnläkare om dina alternativ och vad du kan förvänta dig under de kommande månaderna och åren.