Fråga Expert Cystic Fibrosis

1. Hur fungerar de flesta behandlingar för cystisk fibros?

Cystisk fibros är en multi-organsjukdom som påverkar kvaliteten på kroppssekretioner och vätskor. Villkoren är särskilt problematisk i andningsorganen. Cystisk fibros orsakar tjock slem att ackumuleras i luftvägarna. Människor som har tillståndet är också mer benägna att infektera.

Huvudsyftet med behandlingsregimer har varit att hålla andningsorganen fri från sekret och förhindra infektioner. Standarden för vård vid behandling av respiratorisk sjukdom i cystisk fibros kräver mediciner som håller luftpassagerna öppna, gör slem i lungorna mer vätska, underlättar mucusclearing och attackerar infektionerna som finns i luftvägarna. Men för det mesta riktar sig dessa behandlingar huvudsakligen på symtomen och saktar sjukdomsprogressionen.

Ett andra vanligt problem för personer med cystisk fibros hänför sig till matsmältningskanalen. Biverkningen orsakar blockeringar i bukspottkörteln. Detta kan i sin tur leda till maldigestion, vilket innebär att näringsämnena i livsmedel inte är helt nedbrutna och absorberade. Det kan också orsaka buksmärtor, svårigheter att öka och potentiella tarmhinder. Bukspottkörtelzymbytesbehandling (PERT) behandlar de flesta av dessa problem genom att förbättra kroppens förmåga att smälta mat. PERT främjar också god tillväxt.

2. Finns det några nya behandlingar för cystisk fibros?

Nyligen utvecklade behandlingar, kallade modulatorer som en klass, återställer cellernas förmåga att göra det cystiska fibroseproteinet arbete för att upprätthålla normala vätskevätskor i kroppssekretioner. Detta förhindrar ackumulering av slem.

Dessa mediciner är ett viktigt framsteg vid behandling av cystisk fibros. Till skillnad från tidigare droger gör dessa läkemedel mer än att bara behandla symptomen på tillståndet. Modulatorer riktar sig faktiskt till den underliggande sjukdomsmekanismen för cystisk fibros.

En signifikant fördel gentemot tidigare behandlingar är att dessa mediciner tas i munnen och arbetar systematiskt. Det betyder att andra system i kroppen, inte bara luftvägarna och matsmältningsvägarna, kan dra nytta av deras effekter.

Även om dessa läkemedel är effektiva, har de gränser. Modulatorer arbetar endast för specifika defekter i det cystiska fibroseproteinet. Det betyder att de fungerar bra för vissa personer som har cystisk fibros, men inte andra.

3. Vad orsakar cystisk fibros? Är orsaken till cystisk fibros inverkan på de tillgängliga behandlingsalternativen?

Cystisk fibros är ett ärftligt genetiskt tillstånd. För att en individ ska påverkas, två defekta, eller? Muterade? Cystiska fibrosgener måste vara ärftliga, en från varje förälder. Den cystiska fibrosegenen tillhandahåller instruktionerna för ett protein som kallas cystisk fibros transmembran-konduktansregulator (CFTR). CFTR-proteinet är mycket viktigt för celler i många organ för att kontrollera mängden salt och vätska som täcker ytan.

I luftvägarna spelar CFTR en nyckelroll. Det bidrar till att skapa en effektiv defensiv barriär i lungorna genom att göra ytan fuktig och täckt med tunn slem som är lätt att rensa. Men för de som har cystisk fibros är försvarsgränsen i deras luftvägar ineffektiva för att skydda dem mot infektion, och deras luftvägspassager blir igensatta med tjock slem.

Det finns för närvarande inget botemedel mot cystisk fibros. Nya behandlingar som riktar sig mot de olika defekter som genen kan bära visar sig dock vara fördelaktiga.

4. Vad är några av de vanligaste biverkningarna av behandling med cystisk fibros?

Personer med cystisk fibros tar de flesta andningsbehandlingar i en inandningsform. Dessa mediciner kan ge upphov till hosta, andfåddhet, bröstkänsla, obehaglig smak och andra potentiella biverkningar.

Matsmältningsbehandlingar för cystisk fibros kan orsaka buksmärtor och obehag och förstoppning.

Cystiska fibrosemodulatoriska läkemedel kan påverka leverfunktionen. De kan också interagera med andra mediciner. Av denna anledning måste personer som tar modulatorer få övervakad leverfunktion.

5. När ska någon överväga att byta sin cystisk fibros medicin?

Människor i vilken ålder som helst som har cystisk fibros, övervakas typiskt noga för att upptäcka tidiga förändringar i hälsotillståndet. Detta gör att deras vårdlag kan ingripa innan betydande komplikationer uppstår.

Personer med cystisk fibros bör lära sig att titta på tecken eller symtom på komplikationer. På så sätt kan de diskutera eventuella förändringar i deras behandlingsregim med deras vårdslag direkt. Dessutom, om en behandling inte ger de avsedda fördelarna eller om det orsakar biverkningar eller andra komplikationer, kan det vara dags att överväga en förändring.

Det är också viktigt att överväga nya behandlingar som de blir tillgängliga. Personer med cystisk fibros kan vara berättigade till nyare modulatorbehandlingar, även om tidigare mediciner inte var ett alternativ. Detta bör alltid diskuteras i detalj med ett hälsovårdsteam. När någon byter sin cystisk fibrosemedicin, måste de övervakas noga för eventuella förändringar i hälsotillståndet.

6. Ändras behandlingsalternativen för cystisk fibros med ålder?

Idag identifieras de flesta nya fall av cystisk fibros tidigt tack vare nyfödd screening. Behovet hos personer som har cystisk fibros förändras när de flyttar från nyfödda till barn, barndom, puberteten och i slutändan till vuxen ålder. Även om de grundläggande hyresgästerna i cystisk fibrosomsorg är desamma, finns det vissa variationer beroende på en persons ålder.

Dessutom är cystisk fibros en sjukdom som utvecklas med ålder. Sjukdomen utvecklas i en annan takt från person till person. Det innebär att behandlingskraven förändras när människor blir äldre.

7. Ändras behandlingsalternativen för cystisk fibros beroende på svårighetsgraden av symtom?

Behandlingsalternativen förändras och behöver skräddarsys utifrån graden av sjukdomsprogression och svårighetsgrad hos en enskild person. Det finns ingen fast regim som gäller över hela linjen. För vissa personer med mer avancerad andningssjukdom kommer behandlingsregimen att vara intensivare än vad som skulle vara för personer med mindre allvarliga former av sjukdomen.

En mer intensiv behandling kan innehålla mer mediciner och behandlingar, med mer frekvent dosering. Dessutom tenderar människor med mer avancerad sjukdom att ha svårigheter med andra tillstånd, till exempel diabetes. Detta kan göra deras behandlingsregimer mer komplexa och utmanande.

8. Finns det några livsmedel som hjälper till med symptom på cystisk fibros? Finns det några livsmedel som bör undvikas?

I allmänhet uppmanas personer med cystisk fibros att följa en högkalorid, högprotein diet. Det beror på att cystisk fibros kan orsaka malabsorption av näringsämnen och ökade metaboliska krav. Det finns en välkänd koppling mellan näringsstatus och respiratorisk sjukdomsprogression. Därför övervakas personer med cystisk fibros för att de ska äta tillräckligt och växa.

Det finns ingen klar rätt och fel mat för personer som har cystisk fibros. Vad som är klart är att en hälsosam kost, rik på kalorier, protein, vitaminer och mikronäringsämnen är viktigt för god hälsa. Personer med cystisk fibros behöver ofta lägga till särskilda näringspreparat och kosttillskott till deras kost, beroende på deras individuella behov och problem. Därför är en integrerad del av behandling med cystisk fibros det näringsbehov som utvecklats av en nutritionist och anpassad till individens och familjens behov och preferenser.

9. Har den typ av medicin som en person tar för cystisk fibros påverkar deras livslängd?

Förväntad livslängd för personer med cystisk fibros i USA når nu 50 år. Stora framsteg i förväntad livslängd har skett på grund av årtionden av forskning och hårt arbete på alla nivåer.

Vi förstår nu att konsekvent tillämpning av bästa praxis leder till stora fördelar för personer med cystisk fibros. Det är också mycket viktigt för människor att arbeta i nära samarbete med sina vårdgrupper och att följa deras behandlingsregime konsekvent. Detta maximerar potentialen för nytta. Det hjälper också individen att få en bättre förståelse för effekten av varje ingrepp.

10. Vad behöver vårdgivare veta om att stödja ett barn eller annan familjemedlem med cystisk fibros?

Ur ett individuellt perspektiv behöver cystisk fibros ses som en livsresa. Det kräver stöd och förståelse från alla som berör den berörda personen. Detta börjar med vårdgivare att bli välutbildade om sjukdomen och dess effekter. Det är viktigt att kunna känna igen tidiga tecken på komplikationer och andra problem.

Vårdgivarna tycker ofta att det är utmanande att anpassa sig till de dagliga förändringarna som måste göras för att en individ ska kunna följa sin behandling. En nyckel till framgång är att hitta rätt balans så att behandlingsregimen blir en del av en daglig rutin. Detta möjliggör konsistens.

En andra viktig aspekt är att vårdgivare alltid ska vara beredda på de förändringar som kan komma att leda till akut sjukdom eller sjukdomsprogression. Dessa problem leder till ökad behandlingskrav. Det här är en svår tid och förmodligen en när en individ med cystisk fibros behöver mest stöd och förståelse.

---

Dr Carlos Milla är en pediatrisk pulmonolog med internationellt erkännande som expert på respiratoriska sjukdomar hos barn, och i synnerhet cystisk fibros. Dr Milla är medlem i fakulteten vid Stanford University School of Medicine, där han utnämndes till professor i barnläkare. Han namngavs också en Crandall utbildad forskare i barns pulmonell medicin och fungerar som nuvarande biträdande direktör för translationell forskning vid Center for Excellence in Lung Biology (CEPB) vid Stanford University.