Vad är anencefali?

Översikt

Anencefali är en fosterskada där hjärnan och benen i skallen inte bildas helt medan barnet är i livmodern. Som ett resultat utvecklas barnets hjärna, särskilt cerebellum, minimalt. Hjärnhinnan är den del av hjärnan som främst är ansvarig för tänkande, rörelse och sinnen, inklusive beröring, syn och hörsel.

Anencefali anses vara en neuralrörsdefekt. Neuralröret är en smal axel som normalt stänger under fosterutveckling och bildar hjärnan och ryggmärgen. Detta händer vanligtvis vid den fjärde veckan av graviditeten, men om det inte kan, kan resultatet bli anenfali.

Detta obotliga tillstånd påverkar ungefär tre graviditeter per 10 000 i USA varje år, enligt Centers for Disease Control (CDC). I cirka 75 procent av fallen är barnet fortfarandefödt. Andra barn födda med anencefali får bara överleva några timmar eller dagar.

I många fall slutar en graviditet med neuralrörsdefekt i missfall.

Vad orsakar det och vem är i riskzonen?

Orsaken till anencefali är generellt okänd, vilket kan vara frustrerande. För vissa barn kan orsaken vara relaterad till gen- eller kromosomförändringar. I de flesta fall har barnets föräldrar ingen aninsfalihistoria.

En mammas exponering mot vissa miljotoxiner, mediciner eller mat eller drycker kan spela en roll. Forskare vet emellertid inte tillräckligt om dessa potentiella riskfaktorer än för att ge några riktlinjer eller varningar.

Exponering för höga temperaturer, oavsett om det är bastu eller badtunna eller hög feber, kan öka risken för neuralrörsdefekter.

Cleveland Clinic föreslår vissa receptbelagda läkemedel, inklusive några av de som används för att behandla diabetes, kan öka risken för anencefali. Diabetes och fetma kan vara riskfaktorer för komplikationer i graviditeten, så det är alltid perfekt att prata med din läkare om eventuella kroniska tillstånd och hur de kan påverka din graviditet.

En viktig riskfaktor relaterad till anencefali är otillräckligt intag av folsyra. En brist på detta viktiga näringsämne kan öka risken för att ha en bebis med andra neuralrörsdefekter utöver anenfali, som spina bifida. Gravida kvinnor kan minimera risken med folsyratillskott eller dietförändringar.

Om du har haft ett barn med anencefali ökar din chans att få ett andra barn med samma tillstånd eller en annan neuraltubfel med 4 till 10 procent. Två tidigare graviditeter som drabbats av anencefali ökar återkommandegraden till cirka 10-13 procent.

Hur diagnostiseras det?

Läkare kan diagnostisera anencefali under graviditeten eller omedelbart efter att barnet är födt. Vid födseln kan avvikelser på skallen lätt ses. I vissa fall saknas en del av hårbotten tillsammans med skallen.

Prenatala test för anencefali inkluderar:

• Blodprov. Höga halter av leverproteinet alfa-fetoprotein kan indikera anencefali.
• Fostervattensprov. Vätska som avlägsnas från fostervåren kring fostret kan studeras för att söka efter flera markörer av onormal utveckling. Höga halter av alfa-fetoprotein och acetylkolinesteras är associerade med neurala rördefekter.
• Ultraljud. Högfrekventa ljudvågor kan hjälpa till att skapa bilder (sonogram) av det utvecklande fostret på en datorskärm. Ett sonogram kan visa de fysiska tecknen på anencefali.
• Fetal MRI-skanning. Ett magnetfält och radiovågor ger bilder av fostret. En fetal MRI-skanning ger mer detaljerade bilder än en ultraljud.

Cleveland Clinic föreslår prenatal testning för anencephaly mellan 14: e och 18: e graviditetsveckan. Fetal MRI-skanningen sker när som helst.

Vad är symtomen?

De mest märkbara tecknen på anencefali är de saknade delarna av skallen, som vanligtvis är benen i baksidan av huvudet. Vissa ben på sidorna eller på framsidan av skallen kan också saknas eller dåligt bildas. Hjärnan bildas inte korrekt. Utan ett hälsosamt cerebellum kan en person inte överleva

Andra tecken kan innefatta en veckning av öronen, en klyftgom och dåliga reflexer. Vissa barn som är födda med anencefali har också hjärtfel.

Hur behandlas det?

Det finns ingen behandling eller botemedel mot anencefali. En spädbarn som är född med tillståndet bör hållas varm och bekväm. Om några delar av hårbotten saknas ska de utsatta delarna av hjärnan vara täckta.

Livslängden hos ett spädbarn född med anencefali är inte mer än några dagar, mer troligt några timmar.

Anencefali kontra mikrocefali

Anencefali är en av flera tillstånd som kallas cefaliska sjukdomar. De är alla relaterade till problem med utvecklingen av nervsystemet.

En störning som liknar anencefali på vissa sätt är mikrocefali. En bebis född med detta tillstånd har en mindre än normal huvudomkrets.

Till skillnad från anencefali, vilket är uppenbart vid födseln, kan mikrocefali vara eller inte vara närvarande vid födseln. Det kan utvecklas inom de första åren av livet.

Ett barn med mikrocefali kan uppleva normal modning av ansiktet och andra delar av kroppen, medan huvudet förblir litet. Någon med mikrocefali kan vara utvecklingsfördröjd och möta en kortare livslängd än någon utan ett cephalisk tillstånd.

Vad är utsikterna?

Samtidigt med att ha ett barn utvecklas anennfalier kan vara förödande, tänk på att risken för att efterföljande graviditeter blir samma sätt är fortfarande mycket låg. Du kan hjälpa till att minska risken ytterligare genom att se till att du konsumerar tillräckligt med folsyra före och under graviditeten.

CDC: n arbetar med centra för fosterdeklar forskning och förebyggande av studier som undersöker förbättrade metoder för förebyggande och behandling av anencefali och hela spektrat av fosterskador.

Om du är gravid eller planerar att bli gravid, tala omedelbart med din läkare om alla sätt du kan förbättra oddsen för att ha en hälsosam graviditet.

Kan det förhindras?

Förhindrande av anencefali kan inte vara möjligt i samtliga fall, även om det finns några steg som kan sänka riskerna.

Om du är gravid eller kan bli gravid rekommenderar CDC ett dagligt intag av minst 400 mikrogram folsyra. Gör detta genom att ta ett folsyratillskott eller genom att äta mat som är starkt med folsyra. Din läkare kan rekommendera en kombination av båda metoderna, beroende på din kost.