Vad är amyloidos och hur behandlas det?

Vad är amyloidos?

Amyloidos är ett tillstånd som orsakar ett onormalt protein som kallas amyloid att byggas upp i kroppen. Amyloidavlagringar kan så småningom skada organ och få dem att misslyckas. Detta tillstånd är sällsynt, men det kan vara allvarligt.

Organ som amyloidos kan påverka är:

• hjärta
• njurar
• tarmar
• skarvar
• lever
• nerver
• hud
• mjuk vävnad

Ibland samlas amyloid i hela kroppen. Detta kallas systemiskt, eller hela kroppen, amyloidos.

De flesta formerna av amyloidos kan inte förebyggas. Du kan emellertid hantera symptom med behandling. Fortsätt läsa för att lära dig mer.

Vad är symtomen?

I tidiga skeden kan amyloidos inte orsaka symtom. När det blir svårare, vilka symtom du har beror på det organ eller organ som påverkas.

Om ditt hjärta påverkas kan du uppleva:

• andnöd
• snabb, långsam eller oregelbunden hjärtfrekvens
• bröstsmärta
• lågt blodtryck, vilket kan orsaka ljushårighet

Om dina njurar påverkas, kan du uppleva svullnad i benen på grund av vätskeuppbyggnad (ödem) eller skumdimensionell urin från överskott av protein.

Om din lever påverkas kan du uppleva smärta och svullnad i överkroppen.

Om din mag-tarmkanal påverkas kan du uppleva:

• illamående
• diarre
• förstoppning
• aptitförlust
• viktminskning
• känsla av fullhet direkt efter att ha ätit

Om dina nerver påverkas kan du uppleva:

• smärta, domningar och stickningar i dina händer, fötter och benen
• yrsel när du står upp
• illamående
• diarre
• oförmåga att känna sig kall eller värme

Allmänna symtom som kan uppstå är:

• Trötthet
• svaghet
• blåmärken runt ögonen eller på din hud
• svullnad tunga
• ledvärk
• karpaltunnelsyndrom eller domningar och stickningar i dina händer och tummar

Om du upplever några av dessa symtom i mer än en dag eller två, se din läkare.

Vilka är typerna och orsakerna?

Din benmärg producerar normalt de blodkroppar som din kropp använder för att transportera syre till dina vävnader, bekämpa infektioner och hjälpa blodproppen.

Vid en typ av amyloidos ger infektionskämpande vita blodkroppar (plasmaceller) i benmärgen ett onormalt protein som heter amyloid. Detta protein viks och klumpar, och är svårare för kroppen att bryta ner.

I allmänhet orsakas amyloidos av en uppbyggnad av amyloid i dina organ. Hur amyloiden kommer där beror på vilken typ av tillstånd du har:

Lätt kedja (AL) amyloidos: Det här är den vanligaste typen. Det händer när onormala amyloida proteiner kallas lätta kedjor byggs upp i organ som ditt hjärta, njurar, lever och hud. Denna typ brukade kallas primär amyloidos.

Autoimmun (AA) amyloidos: Du kan få denna typ efter en infektion som tuberkulos eller en sjukdom som orsakar inflammation som reumatoid artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom. Omkring hälften av personer med AA-amyloidos har reumatoid artrit. AA-amyloidos påverkar främst dina njurar. Ibland kan det också skada dina tarmar, lever eller hjärta. Denna typ brukade kallas sekundär amyloidos.

Dialysrelaterad amyloidos: Denna typ påverkar personer som är i dialys under en längre tid som ett resultat av njurproblem. Amyloid avsätter i leder och senor, vilket orsakar smärta och styvhet.

Ärftlig (familjär) amyloidos: Denna sällsynta typ orsakas av en mutation i en gen som går i familjer. Ärftlig amyloidos kan påverka nerver, hjärta, lever och njurar.

Senil amyloidos: Denna typ påverkar hjärtat hos äldre män.

Vem är i riskzonen?

Även om någon kan få amyloidos ökar risken vissa faktorer.

Dessa inkluderar:

• Ålder: De flesta människor diagnostiseras med den vanligaste typen, AL-amyloidos, vid 50 års ålder eller äldre.
• Kön: Män står för nästan 70 procent av amyloidosfall.
• Lopp: Afroamerikaner har större risk för ärftlig amyloidos än andra raser.
• Familjehistoria: Ärftlig amyloidos går i familjer.
• Medicinsk historia: Att ha en infektion eller inflammatorisk sjukdom gör att du är mer sannolikt att få AA-amyloidos.
• Njurhälsa: Om dina njurar är skadade och du behöver dialys kan du vara i ökad risk. Dialys kan inte ta bort stora proteiner från ditt blod så effektivt som dina egna njurar kan.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kommer att fråga om dina symtom och medicinska historia. Det är viktigt att berätta för din läkare så mycket som möjligt, eftersom amyloidossymptom kan likna andra sjukdomar. Misdiagnos är vanligt.

Din läkare kan använda följande tester för att hjälpa till att göra en diagnos:

Blod- och urintest: Dessa test kan göras för att bedöma amyloidproteinivåer. Blodtest kan också kontrollera din sköldkörtel och leverfunktion.

ekokardiogram: Detta avbildningstest använder ljudvågor för att skapa bilder av ditt hjärta.

Biopsi: För detta test tar en läkare bort ett prov av vävnad från din lever, nerver, njurar, hjärta, bukfett eller andra organ. Analysera bitar av vävnad kan hjälpa din läkare att räkna ut vilken typ av amyloid deponering du har.

Benmärgs aspiration och biopsi: Benmärgs aspiration använder en nål för att ta bort en liten mängd vätska från insidan av dina ben. En benmärgsbiopsi tar bort en del av vävnaden från insidan av ditt ben. Dessa tester kan göras tillsammans eller separat. Proverna skickas till ett labb där de kontrolleras för onormala celler.

Om en diagnos görs kommer din läkare att ta reda på vilken typ du har. Detta kan göras med tester som immunokemisk färgning och proteinelektrofores.

Hur behandlas det?

Amyloidos är inte härdbar.Behandling syftar till att sakta ner amyloidproteinproduktionen och minska symtomen.

Allmänna behandlingar

Dessa läkemedel används för att kontrollera amyloidossymptom:

• smärtstillande
• droger för att hantera diarré, illamående och kräkningar
• diuretika för att minska vätskeuppbyggnaden i kroppen
• blodförtunnare för att förhindra blodproppar
• mediciner för att kontrollera din hjärtfrekvens

Andra behandlingar är baserade på den typ av amyloidos du har.

AL amyloidos

Denna typ behandlas med kemoterapi. Dessa läkemedel brukar användas för att behandla cancer, men i amyloidos förstör de de onormala blodceller som producerar amyloidprotein. Efter kemoterapi kan du ha en stamcell / benmärgstransplantation som ersätter de skadade benmärgscellerna.

Andra droger du kan få för att behandla Al amyloidos inkluderar:

Proteasominhibitorer: Dessa läkemedel blockerar ämnen som kallas proteasomer, som bryter ner proteiner.

immunmodulerande medel: Dessa läkemedel dämpar ett överaktivt immunsvar.

AA amyloidos

Denna typ behandlas baserat på orsaken. Bakteriella infektioner behandlas med antibiotika. Inflammatoriska tillstånd behandlas med läkemedel för att minska inflammationen.

Dialysrelaterad amyloidos

Du kan behandla denna typ genom att ändra vilken typ av dialys du får. Ett annat alternativ är att ha en njurtransplantation.

Ärftlig amyloidos

Eftersom det onormala proteinet som orsakar denna typ görs i din lever, kan du behöva en levertransplantation.

Vilka komplikationer kan det orsaka?

Amyloidos kan eventuellt skada något organ som det bygger på:

Hjärtskada: Amyloidos avbryter ditt hjärts elektriska system och gör det svårare för ditt hjärta att slå effektivt. Amyloid i hjärtat orsakar styvhet och försvagning av hjärtens pumpverkan leder till andnöd och lågt blodtryck. Så småningom kan du utveckla hjärtsvikt.

Njurskada: Skador på filtren i njurarna kan göra det svårare för dessa bönformade organ att ta bort avfall från ditt blod. Så småningom kommer dina njurar att bli överarbetade, och du kan utveckla njursvikt.

Nervskada: När amyloid byggs upp i nerver och skadar dem kan du känna känslor som domningar eller stickningar i dina fingrar och tår. Detta tillstånd kan också påverka andra nerver - som de som styr din tarmfunktion eller blodtryck.

Vad kan du förvänta dig?

Amyloidos är inte härdbar, men du kan hantera det och kontrollera amyloidnivåer med behandling. Tala med din läkare om dina behandlingsalternativ och arbeta med dem om du upptäcker att din nuvarande behandlingsplan inte gör vad det ska. De kan göra justeringar efter behov för att minska dina symtom och förbättra livskvaliteten.